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Die Orthopädie

Erschienen in:

25.05.2022 | Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie | CME

Osteogenesis imperfecta

Eine multidisziplinäre Herausforderung

verfasst von: Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger, Alexandra Stauffer, Peter Marhofer, Adalbert Raimann

Erschienen in: Die Orthopädie | Ausgabe 7/2022

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Zusammenfassung

Osteogenesis imperfecta (OI) beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit erhöhter Knochenbruchneigung einhergehen. Neben dem Hauptsymptom der Frakturen ist OI durch eine Vielzahl pädiatrischer, kinderorthopädischer und anästhesiologischer Herausforderungen gekennzeichnet. Die multidisziplinäre Expertise konzentriert sich zumeist an spezialisierten Zentren. Minimierung der Frakturrate, Vorbeugung und Behandlung von Deformitäten, Schmerzreduktion und Mobilitätsverbesserung sind wichtige Behandlungsziele der OI. Neben medikamentösen Therapien finden konservative und operative Maßnahmen ihre Anwendung. Geplante Eingriffe an den Extremitäten zählen zu den häufigsten Operationen bei Kindern mit OI. Hierfür kommen unterschiedliche intramedulläre Nägel zum Einsatz. Dieser Beitrag soll wichtige Aspekte der multidisziplinären Betreuung von Kindern mit OI anhand der Versorgung der unteren Extremität erläutern.

Rauch F, Glorieux FH (2004) Osteogenesis imperfecta. Lancet 363:1377–1385. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)16051-0CrossRefPubMed

Van Dijk F, Sillence D (2014) Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A 164:1470–1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545CrossRefPubMedCentral

Shapiro F, Maguire K, Swami S et al (2021) Histopathology of osteogenesis imperfecta bone. Supramolecular assessment of cells and matrices in the context of woven and lamellar bone formation using light, polarization and ultrastructural microscopy. Bone Rep 14:100734. https://doi.org/10.1016/j.bonr.2020.100734CrossRefPubMed

Hoyer-Kuhn H, Bartz-Seel J, Blickheuser R et al (2017) Diagnostik und Therapie der Osteogenesis imperfecta. Diagnostics and treatment of osteogenesis imperfecta. Monatsschr Kinderheilkd 165:333–346. https://doi.org/10.1007/s00112-016-0189-5CrossRef

Raimann A, Haeusler G (2020) Osteoporose im Kindes- und Jugendalter. J Klin Endokrinol Stoffwechs 13:163–171. https://doi.org/10.1007/s41969-020-00120-xCrossRef

Saraff V, Högler W (2015) Osteoporosis in children: diagnosis and management. Eur J Endocrinol 173:R185–R197. https://doi.org/10.1530/EJE-14-0865CrossRefPubMed

International Society for Clinical Densitometry (2019) ISCD official positions—pediatric

Pereira EM (2015) Clinical perspectives on osteogenesis imperfecta versus non-accidental injury. Am J Med Genet C Semin Med Genet 169:302–306. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31463CrossRefPubMed

Sillence DO, Senn A, Danks DM (1979) Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 16:101–116. https://doi.org/10.1136/jmg.16.2.101CrossRefPubMedPubMedCentral

10.

Borg SA, Bishop NJ (2018) New diagnostic modalities and emerging treatments for neonatal bone disease. Early Hum Dev 126:32–37. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2018.08.014CrossRefPubMed

11.

Crabtree NJ, Arabi A, Bachrach LK et al (2014) Dual-energy X‑ray absorptiometry interpretation and reporting in children and adolescents: the revised 2013 ISCD pediatric official positions. J Clin Densitom 17:225–242. https://doi.org/10.1016/j.jocd.2014.01.003CrossRefPubMed

12.

Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C et al (2014) A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact 14:445–453PubMed

13.

Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F et al (2018) Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 13:158. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0905-4CrossRefPubMedPubMedCentral

14.

Sakkers RJ, Montpetit K, Tsimicalis A et al (2021) A roadmap to surgery in osteogenesis imperfecta: results of an international collaboration of patient organizations and interdisciplinary care teams. Acta Orthop 92:608–614. https://doi.org/10.1080/17453674.2021.1941628CrossRefPubMedPubMedCentral

15.

Biggin A, Munns CF (2017) Long-term bisphosphonate therapy in osteogenesis imperfecta. Curr Osteoporos Rep 15:412–418. https://doi.org/10.1007/s11914-017-0401-0CrossRefPubMed

16.

Garganta MD, Jaser SS, Lazow MA et al (2018) Cyclic bisphosphonate therapy reduces pain and improves physical functioning in children with osteogenesis imperfecta. BMC Musculoskelet Disord 19:344. https://doi.org/10.1186/s12891-018-2252-yCrossRefPubMedPubMedCentral

17.

Marx RE (2003) Pamidronate (aredia) and zoledronate (zometa) induced avascular necrosis of the jaws: a growing epidemic. J Oral Maxillofac Surg 61:1115–1117. https://doi.org/10.1016/s0278-2391(03)00720-1CrossRefPubMed

18.

Bregou B, Aubry-Rozier B, Bonafé L et al (2016) Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. https://doi.org/10.4414/smw.2016.14322CrossRef

19.

Semler O, Land C, Schönau E (2012) Bisphosphonat-Therapie bei Kindern und Jugendlichen mit primären und sekundären osteoporotischen Erkrankungen. Orthopäde 36:146–151. https://doi.org/10.1007/s00132-006-1037-4CrossRef

20.

Amgen (2022) An open-label, ascending multiple-dose study to evaluate safety, tolerability, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of romosozumab in children and adolescents with osteogenesis Imperfecta (clinicaltrials.gov)

21.

Marini JC, Hopkins E, Glorieux FH et al (2003) Positive linear growth and bone responses to growth hormone treatment in children with types III and IV osteogenesis imperfecta: high predictive value of the carboxyterminal propeptide of type I procollagen. J Bone Miner Res 18:237–243. https://doi.org/10.1359/jbmr.2003.18.2.237CrossRefPubMed

22.

Leali PT, Balsano M, Maestretti G et al (2017) Efficacy of teriparatide vs neridronate in adults with osteogenesis imperfecta type I: a prospective randomized international clinical study. Clin Cases Miner Bone Metab 14:153–156. https://doi.org/10.11138/ccmbm/2017.14.1.153CrossRefPubMedPubMedCentral

23.

Götherström C (2021) An exploratory, open label, multiple dose, multicentre phase I/II trial evaluating safety and efficacy of postnatal or prenatal and postnatal intravenous administration of allogeneic expanded fetal mesenchymal stem cells (for the treatment of severe osteogenesis imperfecta compared with a combination of historical and untreated prospective controls)

24.

Högler W, Scott J, Bishop N et al (2017) The effect of whole body vibration training on bone and muscle function in children with osteogenesis imperfecta. J Clin Endocrinol Metab 102:2734–2743. https://doi.org/10.1210/jc.2017-00275CrossRefPubMed

25.

Hoyer-Kuhn H, Schoenau E, Semler O (2017) Letter to the editor: “the effect of whole body vibration training on bone and muscle function in children with osteogenesis imperfecta”. J Clin Endocrinol Metab 102:4260–4261. https://doi.org/10.1210/jc.2017-01514CrossRefPubMed

26.

Swolin-Eide D, Magnusson P (2020) Does whole-body vibration treatment make children’s bones stronger? Curr Osteoporos Rep 18:471–479. https://doi.org/10.1007/s11914-020-00608-0CrossRefPubMedPubMedCentral

27.

Nghiem T, Chougui K, Michalovic A et al (2018) Pain experiences of adults with osteogenesis imperfecta: an integrative review. Can J Pain 2:9–20. https://doi.org/10.1080/24740527.2017.1422115CrossRefPubMedPubMedCentral

28.

Azzam KA, Rush ET, Burke BR et al (2018) Mid-term results of femoral and tibial osteotomies and Fassier-Duval nailing in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop 38:331–336. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000000824CrossRefPubMed

29.

Cho T‑J, Ko JM, Kim H et al (2020) Management of osteogenesis imperfecta: a multidisciplinary comprehensive approach. Clin Orthop Surg 12:417–429. https://doi.org/10.4055/cios20060CrossRefPubMedPubMedCentral

30.

Fassier FR (2021) Osteogenesis imperfecta-who needs rodding surgery? Curr Osteoporos Rep 19:264–270. https://doi.org/10.1007/s11914-021-00665-zCrossRefPubMed

31.

Musielak BJ, Woźniak Ł, Sułko J et al (2021) Problems, complications, and factors predisposing to failure of Fassier-Duval rodding in children with osteogenesis imperfecta: a double-center study. J Pediatr Orthop 41:e347–e352. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000001763CrossRefPubMed

32.

Yong B, De Wouters S, Howard A (2022) Complications of elongating intramedullary rods in the treatment of lower extremity fractures for osteogenesis imperfecta: a meta-analysis of 594 patients in 40 years. J Pediatr Orthop. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000002040CrossRefPubMed

33.

Suresh KV, Vankara A, Lentz JM, Sponseller PD (2021) Interlocking fixation in Fassier-Duval rods: performance and success factors. J Pediatr Orthop 41:525–529. https://doi.org/10.1097/BPO.0000000000001883CrossRefPubMed

34.

Joseph B, Rebello G, Chandra Kant B (2005) The choice of intramedullary devices for the femur and the tibia in osteogenesis imperfecta. J Pediatr Orthop B 14:311–319CrossRef

35.

Najirad M, Ma MS, Rauch F et al (2018) Oral health-related quality of life in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: cross-sectional study. Orphanet J Rare Dis 13:187. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0935-yCrossRefPubMedPubMedCentral

36.

Lamanna A, Fayers T, Clarke S, Parsonage W (2013) Valvular and aortic diseases in osteogenesis imperfecta. Heart Lung Circ 22:801–810. https://doi.org/10.1016/j.hlc.2013.05.640CrossRefPubMed

37.

LoMauro A, Landoni CV, Fraschini P et al (2021) Eat, breathe, sleep with osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 16:435. https://doi.org/10.1186/s13023-021-02058-yCrossRefPubMedPubMedCentral

38.

Lazow MA, Jaser SS, Cobry EC et al (2019) Stress, depression, and quality of life among caregivers of children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Health Care 33:437–445. https://doi.org/10.1016/j.pedhc.2018.12.003CrossRefPubMed

39.

Wosart Self portaiture. https://www.wosart.com/self-portaiture/. Zugegriffen: 4. Febr. 2022

40.

Rothschild L, Goeller JK, Voronov P et al (2018) Anesthesia in children with osteogenesis imperfecta: retrospective chart review of 83 patients and 205 anesthetics over 7 years. Paediatr Anaesth 28:1050–1058. https://doi.org/10.1111/pan.13504CrossRefPubMed

41.

Marhofer P, Greher M, Kapral S (2005) Ultrasound guidance in regional anaesthesia. Br J Anaesth 94:7–17. https://doi.org/10.1093/bja/aei002CrossRefPubMed

42.

Oberndorfer U, Marhofer P, Bösenberg A et al (2007) Ultrasonographic guidance for sciatic and femoral nerve blocks in children. Br J Anaesth 98:797–801. https://doi.org/10.1093/bja/aem092CrossRefPubMed

43.

Zadrazil M, Opfermann P, Marhofer P et al (2020) Brachial plexus block with ultrasound guidance for upper-limb trauma surgery in children: a retrospective cohort study of 565 cases. Br J Anaesth 125:104–109. https://doi.org/10.1016/j.bja.2020.03.012CrossRefPubMed

44.

Wiegele M, Marhofer P, Lönnqvist P‑A (2019) Caudal epidural blocks in paediatric patients: a review and practical considerations. Br J Anaesth 122:509–517. https://doi.org/10.1016/j.bja.2018.11.030CrossRefPubMedPubMedCentral

45.

Keplinger M, Marhofer P, Klug W et al (2016) Feasibility and pharmacokinetics of caudal blockade in children and adolescents with 30–50 kg of body weight. Paediatr Anaesth 26:1053–1059. https://doi.org/10.1111/pan.12972CrossRefPubMed

Titel: Osteogenesis imperfecta
Eine multidisziplinäre Herausforderung
verfasst von: Gabriel T. Mindler
Rudolf Ganger
Alexandra Stauffer
Peter Marhofer
Adalbert Raimann
Publikationsdatum: 25.05.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie
Osteogenesis imperfecta
Erschienen in: Die Orthopädie / Ausgabe 7/2022
Print ISSN: 2731-7145
Elektronische ISSN: 2731-7153
DOI: https://doi.org/10.1007/s00132-022-04260-7

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