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01.12.2014 | Case Report | Ausgabe 12/2014

European Journal of Pediatrics 12/2014

Premature ovarian failure due to tetrasomy X in an adolescent girl

Zeitschrift:
European Journal of Pediatrics > Ausgabe 12/2014
Autoren:
Cengiz Kara, Ala Üstyol, Ayşegül Yılmaz, Engin Altundağ, Gönül Oğur

Abstract

Tetrasomy X associated with premature ovarian failure has been described in a few patients, and the parental origin of the extra X chromosomes has not been investigated so far in this group. A 15-year-old girl with mental retardation and minor physical anomalies showed secondary amenorrhea, high gonadotropin levels, and osteoporosis. Molecular analysis of the fibroblast cells revealed pure 48,XXXX constitution despite 48,XXXX/47,XXX mosaicism in peripheral blood. Analysis of the polymorphic markers (X22, DXYS218, DXYS267, HPRT) on the X chromosome by the quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) method demonstrated that the extra X chromosomes were maternal in origin. Conclusion: Patients with tetrasomy X syndrome should be screened for ovarian insufficiency during early adolescence because hormone replacement therapy may be required for prevention of osteoporosis. In order to understand a potential impact of the parental origin of the extra X chromosomes on ovarian development and function, further studies are needed.

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