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05.03.2024 | Ptosis | Kasuistiken

Okulozerebrofaziales Syndrom, Typ Kaufman

Eine Fallbeschreibung

verfasst von: Dr. med. Felix Robers, Dr. med. Andreas Busche

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde

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Zusammenfassung

Das okulozerebrofaziale Syndrom, Typ Kaufman („Kaufman oculocerebrofacial syndrome“ [KOS]) ist ein seltenes Erkrankungsbild mit einem uneinheitlichen, aber doch sehr charakteristischen, phänotypischen Erscheinungsbild. Anhand eines eigenen Falls werden in diesem Artikel das äußere, klinische Erscheinungsbild, seine Variationsbreite im Vergleich mit den bis heute beschriebenen Erkrankten und die Entwicklung bis zum 2. Lebensjahr beschrieben.

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Titel: Okulozerebrofaziales Syndrom, Typ Kaufman
Eine Fallbeschreibung
verfasst von: Dr. med. Felix Robers
Dr. med. Andreas Busche
Publikationsdatum: 05.03.2024
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Ptosis
Intelligenzminderung
Intelligenzminderung
Seltene Erkrankungen
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-024-01938-4

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