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08.05.2024 | Correspondence

Recurrent Mononeuropathy, Stroke and Deafness in a Teenage Boy: Authors’ Reply

verfasst von: Sayoni Roy Chowdhury, Bhavya Kansal, Anu Maheshwari, Suvasini Sharma

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics

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Excerpt

To the Editor: We thank Dr. Finsterer for his interest in our article and his comments [1, 2]. We reported the diagnostic odyssey of a teenage boy with recurrent, acute-onset and multisite neurological symptoms. A multitude of investigations over 7 y remained elusive and subsequently, keeping a possibility of inherited vasculitis syndrome, whole exome sequencing identified a pathogenic homozygous missense variant (p.G47R) in ADA2 gene [2]. …
Literatur
3.
Zurück zum Zitat Maccora I, Maniscalco V, Campani S, et al. A wide spectrum of phenotype of deficiency of deaminase 2 (DADA2): a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:117.CrossRefPubMedPubMedCentral Maccora I, Maniscalco V, Campani S, et al. A wide spectrum of phenotype of deficiency of deaminase 2 (DADA2): a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18:117.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Lee PY, Davidson BA, Abraham RS, et al. Evaluation and management of deficiency of adenosine deaminase 2: an international consensus statement. JAMA Netw Open. 2023;6:e2315894.CrossRefPubMed Lee PY, Davidson BA, Abraham RS, et al. Evaluation and management of deficiency of adenosine deaminase 2: an international consensus statement. JAMA Netw Open. 2023;6:e2315894.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Recurrent Mononeuropathy, Stroke and Deafness in a Teenage Boy: Authors’ Reply
verfasst von
Sayoni Roy Chowdhury
Bhavya Kansal
Anu Maheshwari
Suvasini Sharma
Publikationsdatum
08.05.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05147-5

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