Molekularpathologie bei ausgewählten Weichgewebssarkomen: diagnostisch und therapeutisch relevante Aberrationen

Die aktuelle Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation (WHO) für Weichgewebs- und Knochensarkome aus dem Jahr 2020 beinhaltet mehr als 110 benigne, intermediäre und maligne Weichgewebstumoren, darunter auch zahlreiche neue Entitäten, die zumeist infolge neuer molekularpathologischer Befunde definiert wurden. Diese können diagnostisch, prognostisch und/oder therapeutisch relevant sein. Gerade die immer häufiger eingesetzte RNA-Sequenzierung detektiert neben etablierten Translokationen in hoher Frequenz zunehmend auch neue Fusionstranskripte, deren klinische Relevanz nicht immer bekannt ist. Auch vergrößert sich die ohnehin schon hohe Zahl unterschiedlicher Entitäten durch neue definierende Kriterien weiter. Zugleich verringert sich auf diese Weise der Anteil von Sarkomen ohne rekurrierende genomische Alteration. Ähnlich wie in anderen Tumorentitäten ergibt sich durch die Identifikation der Treiberalteration im Idealfall ein therapeutisches Target. In der folgenden Übersicht stellen wir vornehmlich Tumoren vor, bei denen sich auf der Basis der molekularen Charakteristika mögliche therapeutische Optionen ergeben können.