11.06.2018 | Seltene Erkrankungen | Medizin aktuell
Morbus Niemann-Pick Typ B
Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 3/2018
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Beschreibung: Der Morbus Niemann-Pick Typ A/B (NP-A/B, Acid Syringomyelinase Deficiency [ASMD]) gehört zu den Shingolipidosen und somit zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Es werden drei Formen unterschieden:-
infantil-neuroviszerale ASMD (NP-A): schwere Neurodegeneration beginnend im 1. Lebensjahr und Tod mit etwa 3 Jahren aufgrund von Lungenversagen
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chronisch-neuroviszerale ASMD (Intermediärform NP-A/B): Symptomatik wie NP-B, aber mit neurologischer Beteiligung