Erschienen in:
18.04.2017 | Seltene Erkrankungen | Editorial
Seltene Erkrankungen
verfasst von:
Dr. Stefanie Weber, Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Erschienen in:
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
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Ausgabe 5/2017
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Auszug
Tagtäglich nehmen Menschen die Leistungen unseres Gesundheitssystems in Anspruch. In stationären und ambulanten Einrichtungen werden Diagnosen gestellt, Behandlungen durchgeführt und vorbeugende Maßnahmen eingeleitet. Wenn ein Patient mit den eindeutigen Symptomen eines Schlaganfalls in eine Klinik gebracht wird, beginnt meist ganz automatisch der zielgerichtete Ablauf von Diagnostik und Therapie durch ein eingespieltes Team. Das schnelle und kompetente Handeln rettet oft Leben. Schwierig wird es, wenn es ganz unklar ist, woran ein Patient leidet. Wenn die Symptome nicht direkt auf eine spezifische Erkrankung hindeuten, muss nachgedacht und diskutiert werden, welche Diagnostik sinnvollerweise eingesetzt werden soll oder ob auch in Unkenntnis des Grundes der Symptome die Möglichkeit einer Therapie gegeben ist. Manchmal handelt es sich aber auch um die Symptome einer seltenen Erkrankung, die den behandelnden Ärzten nicht bekannt ist, und dann beginnt oft ein langer und unnötiger Irrweg, bis die Diagnose gestellt wird. …