SIC-reg.org: Managementleitfaden und Registerstudie für schwere Immunzytopenien

Autoimmunerscheinungen gehören zum Symptomspektrum primärer Immundefekte und -dysregulationserkrankungen (PID). Immunzytopenien treten am häufigsten bei B‑ oder T‑Zell-Defekten auf; Patienten mit PID haben ein gegenüber der Normalbevölkerung ca. 120-fach erhöhtes Risiko für eine Immunzytopenie. Bei Kindern und Jugendlichem mit chronischer Immunthrombozytopenie (cITP) wurden viele andere oder zusätzliche Diagnosen identifiziert (>30 % der Patienten; z. B. CTLA4-Haploinsuffizienz, systemischer Lupus erythematodes, Fanconi-Anämie). Das Ansprechen auf gegen ITP-gerichtete Standardtherapien war sehr unterschiedlich; dies legt diverse Pathomechanismen nahe. Bewusstsein und diagnostische Aussagekraft hinsichtlich zugrunde liegender Störungen müssen erhöht werden, um das klinische Management schwer Betroffener zu verbessern. Die vorgestellte Registerstudie soll auf klinischer Ebene in der unmittelbaren Betreuung helfen und translationale Forschung zur Risikostratifikation mithilfe von Biomarkern ermöglichen. Untersuchungsblöcke für die schrittweise diagnostische Aufklärung werden hämatologische und immunologische Parameter beinhalten und den Ausschluss von Differenzialdiagnosen ermöglichen. Die Biomarkeranalyse soll anhand von Mustern, die an bekannte zytopenieassoziierte PID erinnern, die frühzeitige Therapiestratifikation erlauben, auch wenn die genetische Diagnose (noch) nicht vorliegt oder inkonklusiv ist. Behandlungsvorschläge werden sich an internationalen Empfehlungen orientieren, auf diese verweisen und regelmäßig aktualisiert werden. Der natürliche Verlauf der Erkrankung wird dokumentiert; die Datensätze werden kompatibel mit ähnlichen Studien anderer Länder und Studiengruppen sein. Eine eigene Webseite wird die wichtigsten Informationen für alle Beteiligten bereitstellen (www.​SIC-reg.​org).