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Clinical Epileptology

Erschienen in:

10.12.2018 | Epilepsie | Leitthema

Therapie des Dravet-Syndroms

verfasst von: PD Dr. med. Sarah von Spiczak, Ulrich Stephani

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 2/2019

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Zusammenfassung

Das Dravet-Syndrom beschreibt eine seltene, im ersten Lebensjahr beginnende und meist therapieschwierig verlaufende Epilepsieform des Kindesalters. Ursächlich sind bei ca. 80 % der Erkrankten Veränderungen des SCN1A-Gens, das für eine Untereinheit eines spannungsabhängigen Natriumkanals kodiert. Der Epilepsieverlauf erfordert meist eine medikamentöse Polytherapie, die eine differenzierte Therapiesteuerung in Bezug auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen erfordert. Neben der Dauertherapie ist die Festlegung eines Notfallregimes aufgrund des häufigen Auftretens prolongierter Anfälle und epileptischer Status erforderlich. Komorbiditäten, psychosoziale Belastungen und sozialmedizinische Probleme sollten gleichfalls betrachtet und behandelt werden.

Bayat A, Hjalgrim H, Møller RS (2015) The incidence of SCN1A-related Dravet syndrome in Denmark is 1:22,000: a population-based study from 2004 to 2009. Epilepsia 56(4):e36–e39PubMedCrossRef

Wu YW, Sullivan J, McDaniel SS, Meisler MH, Walsh EM, Li SX et al (2015) Incidence of Dravet syndrome in a US population. Pediatr Electron Pages 136(5):e1310–e1315

Tro-Baumann B, von Spiczak S, Lotte J, Bast T, Haberlandt E, Sassen R et al (2011) A retrospective study of the relation between vaccination and occurrence of seizures in Dravet syndrome. Epilepsia 52(1):175–178PubMedCrossRef

Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O (2005) Severe myoclonic epilepsy in infancy: dravet syndrome. Adv Neurol 95:71–102PubMed

Nabbout R, Chemaly N, Chipaux M, Barcia G, Bouis C, Dubouch C et al (2013) Encephalopathy in children with Dravet syndrome is not a pure consequence of epilepsy. Orphanet J Rare Dis 8:176PubMedPubMedCentralCrossRef

Guerrini R, Falchi M (2011) Dravet syndrome and SCN1A gene mutation related-epilepsies: cognitive impairment and its determinants. Dev Med Child Neurol 53(Suppl 2):11–15PubMedCrossRef

Olivieri G, Battaglia D, Chieffo D, Rubbino R, Ranalli D, Contaldo I et al (2016) Cognitive-behavioral profiles in teenagers with Dravet syndrome. Brain Dev 38(6):554–562PubMedCrossRef

Genton P, Velizarova R, Dravet C (2011) Dravet syndrome: the long-term outcome. Epilepsia 52(Suppl 2):44–49PubMedCrossRef

Licheni SH, Mcmahon JM, Schneider AL, Davey MJ, Scheffer IE (2018) Sleep problems in Dravet syndrome: a modifiable comorbidity. Dev Med Child Neurol 60(2):192–198PubMedCrossRef

10.

Brunklaus A, Dorris L, Zuberi SM (2011) Comorbidities and predictors of health-related quality of life in Dravet syndrome. Epilepsia 52(8):1476–1482PubMedCrossRef

11.

Knupp KG, Scarbro S, Wilkening G, Juarez-Colunga E, Kempe A, Dempsey A (2017) Parental perception of comorbidities in children with Dravet syndrome. Pediatr Neurol 76:60–65PubMedCrossRef

12.

Skluzacek JV, Watts KP, Parsy O, Wical B, Camfield P (2011) Dravet syndrome and parent associations: the IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief. Epilepsia 52(Suppl 2):95–101PubMedCrossRef

13.

Kalume F, Westenbroek RE, Cheah CS, Yu FH, Oakley JC, Scheuer T et al (2013) Sudden unexpected death in a mouse model of Dravet syndrome. J Clin Invest 123(4):1798–1808PubMedPubMedCentralCrossRef

14.

Auerbach DS, Jones J, Clawson BC, Offord J, Lenk GM, Ogiwara I et al (2013) Altered cardiac electrophysiology and SUDEP in a model of Dravet syndrome. PLoS ONE 8(10):e77843PubMedPubMedCentralCrossRef

15.

Myers KA, Bello-Espinosa LE, Symonds JD, Zuberi SM, Clegg R, Sadleir LG et al (2018) Heart rate variability in epilepsy: a potential biomarker of sudden unexpected death in epilepsy risk. Epilepsia 59(7):1372–1380PubMedCrossRef

16.

Kim Y, Bravo E, Thirnbeck CK, Smith-Mellecker LA, Kim SH, Gehlbach BK et al (2018) Severe peri-ictal respiratory dysfunction is common in Dravet syndrome. J Clin Invest 128(3):1141–1153PubMedPubMedCentralCrossRef

17.

Desnous B, Goujon E, Bellavoine V, Merdariu D, Auvin S (2011) Perceptions of fever and fever management practices in parents of children with Dravet syndrome. Epilepsy Behav 21(4):446–448PubMedCrossRef

18.

Myers KA, Scheffer IE (2017) Myoclonic absence seizures in Dravet syndrome. Pediatr Neurol 70:67–69PubMedCrossRef

19.

Capovilla G, Gambardella A, Rubboli G, Beccaria F, Montagnini A, Aguglia U et al (2006) Suppressive efficacy by a commercially available blue lens on PPR in 610 photosensitive epilepsy patients. Epilepsia 47(3):529–533PubMedCrossRef

20.

Wirrell EC, Laux L, Donner E, Jette N, Knupp K, Meskis MA et al (2017) Optimizing the diagnosis and management of Dravet syndrome: recommendations from a north American Consensus Panel. Pediatr Neurol 68:18–34.e3PubMedCrossRef

21.

Helmstaedter C, Schoof K, Rossmann T, Reuner G, Karlmeier A, Kurlemann G (2010) Introduction and first validation of EpiTrack Junior, a screening tool for the assessment of cognitive side effects of antiepileptic medication on attention and executive functions in children and adolescents with epilepsy. Epilepsy Behav 19(1):55–64PubMedCrossRef

22.

Lutz MT, EpiTrack HC (2005) Tracking cognitive side effects of medication on attention and executive functions in patients with epilepsy. Epilepsy Behav 7(4):708–714PubMedCrossRef

23.

Knupp KG, Wirrell EC (2018) Treatment strategies for Dravet syndrome. CNS Drugs 32(4):335–350PubMedCrossRef

24.

Guerrini R, Dravet C, Genton P, Belmonte A, Kaminska A, Dulac O (1998) Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 39(5):508–512PubMedCrossRef

25.

de Lange IM, Gunning B, Sonsma ACM, van Gemert L, van Kempen M, Verbeek NE et al (2018) Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN1A-related seizure phenotypes. Epilepsia 59(6):1154–1165PubMedCrossRef

26.

Dalic L, Mullen SA, Roulet PE, Scheffer I (2015) Lamotrigine can be beneficial in patients with Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol 57(2):200–202PubMedCrossRef

27.

Jogamoto T, Yamamoto Y, Fukuda M, Suzuki Y, Imai K, Takahashi Y et al (2017) Add-on stiripentol elevates serum valproate levels in patients with or without concomitant topiramate therapy. Epilepsy Res 130:7–12PubMedCrossRef

28.

Nickels KC, Wirrell EC (2017) Stiripentol in the management of epilepsy. CNS Drugs 31(5):405–416PubMedCrossRef

29.

Myers KA, Lightfoot P, Patil SG, Cross JH, Scheffer IE (2018) Stiripentol efficacy and safety in Dravet syndrome: a 12-year observational study. Dev Med Child Neurol 60(6):574–578PubMedCrossRef

30.

Chiron C, Helias M, Kaminska A, Laroche C, de Toffol B, Dulac O et al (2018) Do children with Dravet syndrome continue to benefit from stiripentol for long through adulthood? Epilepsia 59(9):1705–1717PubMedCrossRef

31.

Gataullina S, Dulac O (2017) From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure 44:58–64PubMedCrossRef

32.

Coppola G, Capovilla G, Montagnini A, Romeo A, Spanò M, Tortorella G et al (2002) Topiramate as add-on drug in severe myoclonic epilepsy in infancy: an Italian multicenter open trial. Epilepsy Res 49(1):45–48PubMedCrossRef

33.

Kröll-Seger J, Portilla P, Dulac O, Chiron C (2006) Topiramate in the treatment of highly refractory patients with Dravet syndrome. Neuropediatrics 37(6):325–329PubMedCrossRef

34.

Nieto-Barrera M, Candau R, Nieto-Jimenez M, Correa A, del Portal LR (2000) Topiramate in the treatment of severe myoclonic epilepsy in infancy. Seizure 9(8):590–594PubMedCrossRef

35.

Ernst JP, Doose H, Baier WK (1988) Bromides were effective in intractable epilepsy with generalized tonic-clonic seizures and onset in early childhood. Brain Dev 10(6):385–388PubMedCrossRef

36.

Doose H, Lunau H, Castiglione E, Waltz S (1998) Severe idiopathic generalized epilepsy of infancy with generalized tonic-clonic seizures. Neuropediatrics 29(5):229–238PubMedCrossRef

37.

Lotte J, Haberlandt E, Neubauer B, Staudt M, Kluger GJ (2012) Bromide in patients with SCN1A-mutations manifesting as Dravet syndrome. Neuropediatrics 43(1):17–21PubMedCrossRef

38.

Striano P, Coppola A, Pezzella M, Ciampa C, Specchio N, Ragona F et al (2007) An open-label trial of levetiracetam in severe myoclonic epilepsy of infancy. Baillieres Clin Neurol 69(3):250–254

39.

Devinsky O, Cross JH, Laux L, Marsh E, Miller I, Nabbout R et al (2017) Trial of Cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome. N Engl J Med 376(21):2011–2020PubMedCrossRef

40.

Devinsky O, Patel AD, Thiele EA, Wong MH, Appleton R, Harden CL et al (2018) Randomized, dose-ranging safety trial of cannabidiol in Dravet syndrome. Baillieres Clin Neurol 90(14):e1204–e1211

41.

Ceulemans B, Boel M, Leyssens K, Van Rossem C, Neels P, Jorens PG et al (2012) Successful use of fenfluramine as an add-on treatment for Dravet syndrome. Epilepsia 53(7):1131–1139PubMedCrossRef

42.

Schoonjans A, Paelinck BP, Marchau F, Gunning B, Gammaitoni A, Galer BS et al (2017) Low-dose fenfluramine significantly reduces seizure frequency in Dravet syndrome: a prospective study of a new cohort of patients. Eur J Neurol 24(2):309–314PubMedCrossRef

43.

Ceulemans B, Schoonjans A‑S, Marchau F, Paelinck BP, Lagae L (2016) Five-year extended follow-up status of 10 patients with Dravet syndrome treated with fenfluramine. Epilepsia 57(7):e129–e134PubMedCrossRef

44.

Schoonjans A‑S, Marchau F, Paelinck BP, Lagae L, Gammaitoni A, Pringsheim M et al (2017) Cardiovascular safety of low-dose fenfluramine in Dravet syndrome: a review of its benefit-risk profile in a new patient population. Curr Med Res Opin 33(10):1773–1781PubMedCrossRef

45.

Dressler A, Trimmel-Schwahofer P, Reithofer E, Mühlebner A, Gröppel G, Reiter-Fink E et al (2015) Efficacy and tolerability of the ketogenic diet in Dravet syndrome—Comparison with various standard antiepileptic drug regimen. Epilepsy Res 109:81–89PubMedCrossRef

46.

Laux L, Blackford R (2013) The ketogenic diet in Dravet syndrome. J Child Neurol 28(8):1041–1044PubMedCrossRef

47.

Nabbout R, Copioli C, Chipaux M, Chemaly N, Desguerre I, Dulac O et al (2011) Ketogenic diet also benefits Dravet syndrome patients receiving stiripentol: a prospective pilot study. Epilepsia 52(7):e54–e57PubMedCrossRef

48.

Yan N, Xin-Hua W, Lin-Mei Z, Yi-Ming C, Wen-Hui L, Yuan-Feng Z et al (2018) Prospective study of the efficacy of a ketogenic diet in 20 patients with Dravet syndrome. Seizure 60:144–148PubMedCrossRef

49.

Dibué-Adjei M, Fischer I, Steiger H‑J, Kamp MA (2017) Efficacy of adjunctive vagus nerve stimulation in patients with Dravet syndrome: a meta-analysis of 68 patients. Seizure 50:147–152PubMedCrossRef

50.

McTague A, Martland T, Appleton R (2018) Drug management for acute tonic-clonic convulsions including convulsive status epilepticus in children. Cochrane Database Syst Rev. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001905.pub3 PubMedCrossRefPubMedCentral

51.

Berkvens JJL, Veugen I, Veendrick-Meekes MJBM, Snoeijen-Schouwenaars FM, Schelhaas HJ, Willemsen MH et al (2015) Autism and behavior in adult patients with Dravet syndrome (DS). Epilepsy Behav 47:11–16PubMedCrossRef

52.

Li B‑M, Liu X‑R, Yi Y‑H, Deng Y‑H, Su T, Zou X et al (2011) Autism in Dravet syndrome: prevalence, features, and relationship to the clinical characteristics of epilepsy and mental retardation. Epilepsy Behav 21(3):291–295PubMedCrossRef

53.

Schoonjans A‑S, De Keersmaecker S, Van Bouwel M, Ceulemans B (2018) More daytime sleepiness and worse quality of sleep in patients with Dravet Syndrome compared to other epilepsy patients. Eur J Paediatr Neurol. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.09.012 PubMedCrossRef

54.

Besag F, Gobbi G, Aldenkamp A, Caplan R, Dunn DW, Sillanpää M (2016) Psychiatric and behavioural disorders in children with epilepsy (ILAE task force report): behavioural and psychiatric disorders associated with childhood epilepsy syndromes. Epileptic Disord. https://doi.org/10.1684/epd.2016.0815 PubMedCrossRef

55.

Cooper MS, Mcintosh A, Crompton DE, McMahon JM, Schneider A, Farrell K et al (2016) Mortality in Dravet syndrome. Epilepsy Res 128:43–47PubMedCrossRef

56.

Shmuely S, Sisodiya SM, Gunning WB, Sander JW, Thijs RD (2016) Mortality in Dravet syndrome: a review. Epilepsy Behav 64(Pt A):69–74PubMedCrossRef

57.

Goldenholz DM, Kuhn A, Austermuehle A, Bachler M, Mayer C, Wassertheurer S et al (2017) Long-term monitoring of cardiorespiratory patterns in drug-resistant epilepsy. Epilepsia 58(1):77–84PubMedCrossRef

Titel: Therapie des Dravet-Syndroms
verfasst von: PD Dr. med. Sarah von Spiczak
Ulrich Stephani
Publikationsdatum: 10.12.2018
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Epilepsie
Status epilepticus
Clobazam
Dravet-Syndrom
Erschienen in: Clinical Epileptology / Ausgabe 2/2019
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI: https://doi.org/10.1007/s10309-018-0236-4

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