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Harnstoffzyklusdefekte 

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  1. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Metabolische und endokrine Entgleisungen

    Hypoglykämien zählen zu den häufigsten Stoffwechselentgleisungen in der Neonatalperiode. Frühzeitiges Erkennen, angemessene Überwachung von Risikokindern und adäquate Behandlung tragen dazu bei, spätere Behinderungen zu vermeiden. Angeborene …

    verfasst von:
    Rolf F. Maier, Michael Obladen, Brigitte Stiller, Michael Zemlin
    Erschienen in:
    Obladens Neugeborenenintensivmedizin (2023)
  2. 08.12.2023 | Ikterus | BriefCommunication

    Handlungsempfehlung nach der S2k-Leitlinie „Cholestase im Neugeborenenalter“

    AWMF-Register Nr. 068/015
  3. 12.12.2023 | Hypoglykämie | Report

    Stoffwechselnotfälle im Nachtdienst erkennen und behandeln

    Davor graut es wohl jedem Mitarbeitenden im Nachtdienst: Ein Stoffwechselnotfall bei einem Kind. Damit dieser schnell erkannt und behandelt werden kann und um „die Nacht zu überstehen“, gab Prof. Dr. Ania C. Muntau, Klinik für Kinder- und …

  4. 22.06.2016 | BriefCommunication

    Harnstoffzyklusdefekte: Alternative zur Lebertransplantation entwickelt

  5. 22.08.2023 | Neugeborenenscreening | ReviewPaper

    Transition seltener Leberkrankheiten im Kindesalter – was kommt auf die Hepatologie zu?

    In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

  6. 28.02.2023 | Intoxikationen | ReviewPaper
    Unerkannte Harnstoffzyklusstörungen

    Koma nach leichtem Alkoholgenuss oder Virusinfekt – was war Ursache?

    Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?

  7. 01.10.2023 | News

    Mitteilungen der ÖGKJ

  8. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Kinder und Jugendliche mit Fettlebererkrankung

    Die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung („nonalcoholic fatty liver disease“, NAFLD) ist mittlerweile die häufigste hepatobiliäre Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen in Europa. Die NAFLD wird als Manifestation des metabolischen Syndroms …

    verfasst von:
    Thomas S. Weiß, Michael Melter
    Erschienen in:
    Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (2022)
  9. 14.04.2022 | Neugeborenenscreening | BriefCommunication

    3 Wochen/m mit Erbrechen, Hypoglykämie und apathischem Zustand

    Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 61
  10. 05.07.2023 | Morbus Pompe | Nachrichten | Online-Artikel
    Wenn Enzyme fehlen

    Von Fabry bis Pompe: Vier lysosomale Speichererkrankungen im Überblick

    Es ähnelt dem Abbruch eines Dominoeffektes: Fehlt in der Kette der Stoffwechselprozesse ein Enzym – oder ist es wenig aktiv – stoppt die Weiterverarbeitung von Substrat. Eben dies passiert bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Vier Beispiele.

  11. 21.01.2022 | Epileptischer Anfall | BriefCommunication

    2 Tage/w – neonataler Anfall oder nicht – harmlos oder gefährlich?

    Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 45
  12. 18.01.2022 | Somnolenz | BriefCommunication

    Neugeborenes mit Trinkschwäche und Somnolenz am 2. Lebenstag

    Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 40
  13. 02.08.2021 | Neugeborenenscreening | BriefCommunication

    Neugeborenes am 4. Lebenstag/m, Trinkschwäche, Apathie und Somnolenz

    Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 6
  14. Open Access 01.09.2021 | Neugeborenenscreening | OriginalPaper

    Österreichisches Neugeborenen-Screening – Früherkennung von Vitamin-B12-Mangel im Fokus

    Das österreichische Neugeborenen-Screening ist seit mehr als 50 Jahren eine sehr erfolgreiche Errungenschaft der Präventivmedizin und wird kontinuierlich an die Entwicklungen von Diagnostika, Therapien und Kenntnissen über Zielkrankheiten …

  15. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    4 Wochen altes weibliches Frühgeborenes mit Trinkschwäche, Dyspnoe und Kreislaufzentralisierung

    Ein 4 Wochen altes Frühgeborenes aus der 24. Schwangerschaftswoche, das sich am CPAP befindet, fällt mit zunehmenden Bradykardien, Sättigungsabfällen, Schlappheit und Trinkunlust auf. Zudem steigt der Sauerstoffbedarf. Der Blutdruck ist niedrig …

    verfasst von:
    Silke Kirchhoff, Cihan Papan, Johannes Hübner
    Erschienen in:
    Infektionskrankheiten in der Pädiatrie – 50 Fallstudien (2022)
  16. 07.01.2021 | Ikterus | ContinuingEducation

    Neonatale Cholestase

    Hintergrund, Diagnostik und Therapie

    Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

  17. Open Access 15.06.2020 | Ernährung | ReviewPaper

    Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

    Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

  18. 07.01.2021 | Fieberkrämpfe | ReviewPaper

    Therapie des akuten epileptischen Anfalls beim Kind im Notfall

    Epileptische Anfälle gehören präklinisch zu den häufigsten Notfällen in der Pädiatrie. Meist enden sie spontan; eine akute Medikamentengabe ist dann nicht notwendig. Dauert ein epileptischer Anfall über mehrere Minuten an, steigt das Risiko eines Status epilepticus. Um diesen zu verhindern, ist die unverzügliche antikonvulsive Behandlung notwendig. 

  19. 22.01.2020 | Pädiatrische Neurologie | ReviewPaper

    So durchbrechen Sie den akuten epileptischen Anfall beim Kind

    Endet ein epileptischer Anfall nicht spontan innerhalb weniger Minuten, muss versucht werden, ihn medikamentös zu durchbrechen. Das Wichtigste zur Therapie des akuten konvulsiven Anfalls beim Kind fasst dieser Beitrag zusammen – vom prolongierten Anfall über den manifesten bis zum refraktären bzw. superrefraktären Status epilepticus.

  20. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Transplantationsmedizin und Immunsuppression

    Die Transplantationsmedizin stellt heute eine etablierte Therapieform für Patienten mit terminaler Organerkrankung dar. Jeder Chirurg sollte daher Grundkenntnisse zur Organspende, Hirntoddiagnostik, Indikationen zur Transplantation, operativem …

    verfasst von:
    Chr. Graeb, M. Guba
    Erschienen in:
    Chirurgie Basisweiterbildung (2022)

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