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165 Suchergebnisse für:

Hypophosphatämische Rachitis 

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  1. 08.03.2023 | Hypophosphatämische Rachitis | OriginalPaper

    Die Herausforderung der Transition von Patient*innen mit Phosphatdiabetes: ein Fallbericht

    Die vorliegende Fallbeschreibung soll die Herausforderung der Transition von PatientInnen mit seltenen Knochenerkrankungen und die Notwendigkeit einer multidisziplinären Behandlung aufzeigen.

  2. Open Access 16.01.2020 | Hypophosphatämische Rachitis | ReviewPaper

    Hereditäre hypophosphatämische Rachitis

    Neue Aspekte zur Pathogenese, Diagnostik und Therapie

    Die hereditären hypophosphatämischen Rachitiden (HR) sind eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, bedingt durch einen renal-tubulären Phosphatverlust und gekennzeichnet durch die Folgen des Verlustes an mineralisierter …

  3. 23.04.2024 | Entwicklungsstörungen | Online First

    Pädiatrische Entwicklungsstörungen des muskuloskeletalen Systems

    Während des Wachstums und der Reifung des muskuloskeletalen Systems kann es durch unterschiedliche Faktoren und Einflüsse zu einer Vielzahl an Varianten und Störungen kommen. Die Abgrenzung einer harmlosen Normvariante von einer echten Pathologie …

  4. 18.12.2020 | Hypophosphatämische Rachitis | ProductNotes

    Mehr Patienten profitieren von Therapie bei Phosphatdiabetes

  5. 01.06.2000 | OriginalPaper

    X-chromosal vererbte hypophosphatämische Rachitis

  6. 01.06.2000 | OriginalPaper

    X-chromosomal vererbte hypophosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes)

    Hypophosphatämische Rachitiden bilden eine Gruppe pathophysiologisch unterschiedlicher Erkrankungen. In den letzten Jahren wurden entscheidende Fortschritte im Verständnis der genetischen und biochemischen Grundlagen dieser Krankheiten erzielt …

  7. 24.10.2023 | Abstract

    Abstracts der JA-PED 2023

  8. Open Access 25.09.2020 | Pseudohypoparathyreoidismus | ReviewPaper

    Therapie mit Wachstumshormon bei Osteogenesis imperfecta & Co.?

    Bei seltenen Knochenerkrankungen – wie Osteogenesis imperfecta, Phosphatdiabetes oder SHOX-Mangel – muss jede Wachstumsstörung individuell betrachtet werden. In welchen Fällen macht eine Therapie mit Wachstumshormon (GH) Sinn? Wo liegen die Möglichkeiten, wo die Grenzen der GH-Behandlung? Ein Blick auf die aktuelle Evidenz.

  9. 10.10.2023 | Wachstum und Wachstumsstörungen | ContinuingEducation

    Beinachsendeformitäten: Worauf es bei Kindern und Jugendlichen ankommt

    Physiologische Entwicklung und Korrekturoptionen bei Fehlstellungen

    Beinachsendeformitäten sind ein häufiger Vorstellungsgrund in der kinderorthopädischen Praxis. Deshalb ist es wichtig, die Entwicklung der Beinachsen und altersentsprechenden Normalbefunde zu kennen. Nur so kann die richtige Therapieentscheidung …

  10. 26.04.2023 | Störungen der Zahnentwicklung | ContinuingEducation

    CME: Orale Problembefunde bei Kindern, die Sie kennen sollten

    Was jeder Kinderarzt über Kinderzahnheilkunde wissen sollte

    Orale Manifestationen können Ausdruck systemischer Erkrankungen sein. Umgekehrt kann sich eine nachgewiesene Allgemeinerkrankung zusätzlich zu den Allgemeinsymptomen in der Mundhöhle manifestieren. Unter besonderer Berücksichtigung pädiatrischer Aspekte beschreibt dieser CME-Beitrag klinische Symptome und Therapien kindlicher Erkrankungen der Mundhöhle.

  11. 21.03.2023 | Rachitis | BriefCommunication

    5,5 Monate/m mit Entwicklungsrückstand bei Bewegungsarmut, Muskelhypotonie, Kraniotabes und weiteren Auffälligkeiten

    Vorbereitung auf die Facharztprüfung: Fall 128
  12. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Generelle Erkrankungen

    Aus der umfangreichen Systematik der Missbildungen sind hier die wichtigsten wiedergegeben. Weitere angeborene Form- und Funktionsstörungen finden sich in den einzelnen Kapiteln. Bei den generellen Entwicklungsstörungen ergeben sich …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. Joachim Grifka, Joachim Grifka
    Erschienen in:
    Orthopädie Unfallchirurgie (2021)
  13. 11.02.2022 | Seltene Erkrankungen | ReviewPaper
    Eine interdisziplinäre Herausforderung

    Seltene Erkrankungen, die sich in der Mundhöhle manifestieren

    Ursächlich für das Auftreten von seltenen Erkrankungen der Zähne sind genetische Abweichungen, die direkt an der Bildung der Zahnhartsubstanz beteiligt sind oder zu einem Syndrom führen, das die Zähne sekundär betrifft. Zahnschmelz, Dentin oder auch das Zahnfleisch können in Mitleidenschaft gezogen werden. Betroffene bedürfen einer lebenslangen zahnmedizinischen Betreuung.

  14. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Kniegelenk

    Wegen der häufigen Verletzungen, Überlastungserscheinungen und Beteiligung an orthopädischen Allgemeinerkrankungen (z. B. Rheuma) handelt es sich um eine orthopädische Region 1. Ordnung (jede 10. Frage). Rekapitulieren sollte man die anatomischen …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. Joachim Grifka, Joachim Grifka
    Erschienen in:
    Orthopädie Unfallchirurgie (2021)
  15. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Osteomalazie und Rachitis

    Die Osteomalazie („weicher Knochen“) hat zwar eine normale Masse an Knochenmatrix, aber wegen des Vitamin D-Mangels eine defekte Mineralisation. Die klinischen Schlüsselbefunde der Osteomalazie sind generalisierter Knochenschmerz, Hypokalzämie und …

    verfasst von:
    Prof. Dr. med. Reiner Bartl, Priv. Doz. Christoph Bartl, Reiner Bartl, Christoph Bartl
    Erschienen in:
    Das Osteoporose Manual (2021)
  16. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Kalzium und Vitamin D

    Eine Kalziumaufnahme von <400 mg/Tag wirkt sich desaströs auf das Knochenwachstum und die Integrität des normale Skelettes aus. Empfohlen wird mindestens 1 g Kalzium täglich, möglichst über die Ernährung und über Mineralwasser. Die Vitamin D-Gabe …

    verfasst von:
    Prof. Dr. med. Reiner Bartl, Priv. Doz. Christoph Bartl, Reiner Bartl, Christoph Bartl
    Erschienen in:
    Das Osteoporose Manual (2021)
  17. 01.08.2009 | Störungen des Phosphathaushalts | OriginalPaper

    Phosphatdiabetes und Knieschmerz

    Ist die Versorgung mit einer Knietotalendoprothese erfolgversprechend?

    Der Phosphatdiabetes als seltene Erkrankung manifestiert sich bei Kindern, Jugendlichen und auch bei älteren Patienten. Anhand eines Fallbeispiels berichten wir über eine 43-jährige Patientin mit bekanntem Phosphatdiabetes, die über starke …

  18. 04.01.2021 | Osteogenesis imperfecta | ReviewPaper

    Genetische Analysen in der Osteologie

    Die Genetik bildet bei Erkrankungen des Knochens und des Bindegewebes einen wesentlichen ursächlichen Anteil. Dieser reicht von praktisch ausschließlich genetisch – und dann in der Regel durch „schwerwiegende“ Veränderungen in einem einzelnen Gen …

  19. Open Access 22.02.2021 | Biomarker | ReviewPaper

    Muskuloskelettale Labordiagnostik im Leistungssport

    Die labordiagnostische Untersuchung stellt eine wichtige Möglichkeit zur Beurteilung und Optimierung der Leistungs- und Regenerationsfähigkeit professioneller Athleten dar. Welche Parameter liefern relevante Erkenntnisse für die medizinische Betreuung von Leistungssportlern?

  20. 17.05.2022 | Hirsutismus | BriefCommunication

    Kleinkind isst nur Kekse, Joghurt, Milch – und will plötzlich nicht mehr laufen

    Krabbeln ja, laufen nein: Seit drei Wochen macht ein Dreijähriger mit einer neu aufgetretenen Gehverweigerung auf sich aufmerksam. Keine Rötung oder Schwellung an den Gelenken, keine pathologischen Reflexe, keine Stoffwechselerkrankung. Auffällig ist, neben dem MRT, insbesondere die Ernährungsanamnese: Der Junge ernährt sich seit Monaten fast nur mit Babykeksen, Joghurt und Milch.

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e.Medpedia

Endokrine Störungen des Mineralhaushaltes bei Kindern und Jugendlichen

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Kalzium und Phosphor sind die hauptsächlichen mineralischen Elemente des Knochens. Dadurch sind diese beiden Metabolite – bezogen auf die im Körper vorhandene Gesamtmenge – fast gänzlich (zu 99 %) dem Knochen zuzuordnen, obwohl sie zudem in vielen anderen Kompartimenten eine gewichtige Rolle spielen. Kalzium wird sowohl extrazellulär als auch intrazellulär als Kofaktor für verschiedene enzymatische Reaktionen verwendet und stellt einen bedeutsamen intrazellulären Botenstoff zur Signalvermittlung dar. Dies gilt insbesondere für die neuromuskuläre Signalübertragung. Im Serum liegt Kalzium etwa zur Hälfte an spezifische Trägerproteine oder Albumin gebunden vor; nur die ionisierte Fraktion ist als biologisch aktiv anzusehen. Phosphor liegt meist als Phosphat vor, davon ist wiederum der überwiegende Teil im Skelett verankert und mitverantwortlich für die altersgerechte Knochenmineralisation. Etwa 15 % des Phosphats sind als organische oder anorganische Fraktionen intrazellulär oder extrazellulär zu finden. Das organische Phosphat spielt eine wesentliche Rolle im Aufbau von vielen Molekülen, so z. B. in Phosphoproteinen, bei Energieträgern wie Adenosintriphosphat (ATP) und anderen Molekülen der intrazellulären Signalübertragung, bei der Zellmembranstabilität, dem Lipidstoffwechsel sowie auf die Aktivität der Muskulatur und der Enzyme.

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