Ein mit Steinen durchsetzter 3-Jähriger

Auszug

Ein 3-jähriger chinesischer Junge hatte seit einem halben Jahr öfters Bauchschmerzen und entleerte roten Urin. Im Urinstatus fanden sich Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Proteinurie von > 300 mg/dl. Der Serum-Kreatininspiegel betrug 0,9 mg/dl (Normalbereich für 3-Jährige in China: 0,3–0,8 mg/dl). Im 24-Stunden-Urin fiel eine deutlich erhöhte Oxalat-Ausscheidung auf. Auf dem Röntgenbild zeigten sich multiple Steine in Nieren, Harnblase und linkem Ureter (Abb.) Sie bestanden zu 95 % aus Kalziumoxalat-Mononitrat. Man vermutete eine primäre Hyperoxalurie vom Typ 1, eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glyoxylatstoffwechsels, die zu rezidivierender Steinbildung führt, gegebenenfalls mit Nephrokalzinose. Die Diagnose konnte durch den Nachweis einer Mutation des Gens AGXT bestätigt werden. …