Skip to main content
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2014

01.11.2014 | Bild und Fall

Uvula bifida als Leitsymptom einer neuen Stoffwechselerkrankung

verfasst von: L.C. Tegtmeyer, S. Rust, Prof. Dr. T. Marquardt

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 11/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Ein 13-jähriger Schüler hastete dem Bus nach in Sorge, ihn zu verpassen. Nach Atem ringend erreichte er den Bus knapp, brach darin aber plötzlich leblos zusammen. Der junge, bislang symptomfreie Patient konnte wiederbelebt werden, behielt aber bleibende neurologische Schäden zurück. Die zugrunde liegende Erkrankung konnte nun, 30 Jahre später, entschlüsselt werden. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Tegtmeyer LC, Rust S, Scherpenzeel M van et al (2014) Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. N Engl J Med 370(6):533–542PubMedCrossRef Tegtmeyer LC, Rust S, Scherpenzeel M van et al (2014) Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. N Engl J Med 370(6):533–542PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE (2002) Developmental defects of the oral and maxillofacial. In: Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE (Hrsg) Oral and maxillofacial pathology, 2. Aufl. Saunders Elsevier, Philadelphia, S 2–24 Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE (2002) Developmental defects of the oral and maxillofacial. In: Neville BW, Damm DD, Allen CM, Bouquot JE (Hrsg) Oral and maxillofacial pathology, 2. Aufl. Saunders Elsevier, Philadelphia, S 2–24
Metadaten
Titel
Uvula bifida als Leitsymptom einer neuen Stoffwechselerkrankung
verfasst von
L.C. Tegtmeyer
S. Rust
Prof. Dr. T. Marquardt
Publikationsdatum
01.11.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 11/2014
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-014-3244-0

Weitere Artikel der Ausgabe 11/2014

Monatsschrift Kinderheilkunde 11/2014 Zur Ausgabe

Leitthema

M. Perthes

Kinder mit anhaltender Sinusitis profitieren häufig von Antibiotika

30.04.2024 Rhinitis und Sinusitis Nachrichten

Persistieren Sinusitisbeschwerden bei Kindern länger als zehn Tage, ist eine Antibiotikatherapie häufig gut wirksam: Ein Therapieversagen ist damit zu über 40% seltener zu beobachten als unter Placebo.

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

23.04.2024 Typ-1-Diabetes Nachrichten

Wenn Kinder an Werktagen zum Arzt gehen, werden neu auftretender Typ-1-Diabetes und diabetische Ketoazidosen häufiger erkannt als bei Arztbesuchen an Wochenenden oder Feiertagen.

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

22.04.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Augentropfen mit niedrig dosiertem Atropin können helfen, das Fortschreiten einer Kurzsichtigkeit bei Kindern zumindest zu verlangsamen, wie die Ergebnisse einer aktuellen Studie mit verschiedenen Dosierungen zeigen.

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

18.04.2024 Spinale Muskelatrophien Nachrichten

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.