Erschienen in:
13.12.2021 | Industrieforum
Verdacht auf AADC-Mangel? - Neue Website unterstützt Ärzte bei der Diagnose
verfasst von:
Redaktion Facharztmagazine
Erschienen in:
Pädiatrie
|
Ausgabe 6/2021
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Auszug
Eine relativ neue Gruppe neurologischer Erkrankungen im Kindesalter sind pädiatrische Neurotransmitterstörungen, darunter der sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel. Bei den betroffenen Kindern kommt es zu motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen sowie dem vorzeitigen Tod. …