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Erschienen in: Pediatric Nephrology 2/2022

02.11.2021 | Clinical Quiz

What is the cause of kidney dysfunction in a newborn with trisomy 21? Answers

verfasst von: Katsuo Tao, Naoya Morisada, Midori Awazu

Erschienen in: Pediatric Nephrology | Ausgabe 2/2022

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Excerpt

Trisomy 21 is associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) [1, 2]. Furthermore, its estimated glomerular filtration rate (eGFR) is approximately 80% of healthy children [2]. Hepatocyte nuclear factor β (HNF1B) mutations are the most common monogenetic cause of CAKUT and are found in 5–38% of the patients [3]. HNF1B mutations also cause autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD). ADTKD is characterized by progressive loss of kidney function, bland urinalysis (absent-to-mild albuminuria/proteinuria), kidney cysts, and initially normal kidney size [4]. In our case, several features not typically found in trisomy 21 together with the mother’s history were the keys to the diagnosis. …
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Metadaten
Titel
What is the cause of kidney dysfunction in a newborn with trisomy 21? Answers
verfasst von
Katsuo Tao
Naoya Morisada
Midori Awazu
Publikationsdatum
02.11.2021
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Nephrology / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 0931-041X
Elektronische ISSN: 1432-198X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-021-05284-5

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