Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, bei der es durch einen Gendefekt zum Ausfall essenzieller zellulärer Reparatursysteme kommt, die durch UV-Strahlung in der Haut entstandene DNA-Schäden beheben. Folge sind eine vorzeitige Hautalterung und die Ausbildung von Tumoren. Je nach Art des Gendefekts sind verschiedene Reparaturproteine funktionsuntüchtig, was zu unterschiedlichen Ausprägungen des Krankheitsbilds, gelegentlich auch zu neurodegenerativen Schäden führen kann. Die Diagnose lässt sich meist bereits durch das charakteristische klinische Bild frühzeitiger Hautschäden an lichtexponierter Haut stellen und durch labortechnische Untersuchungen bestätigen. Therapeutisch sind umfangreiche präventive Lichtschutzmaßnahmen zu treffen. Diese beeinträchtigen den gesamten Alltag, den Kontakt zu anderen und damit die psychische und soziale Entwicklung der Kinder und ihrer Familien. Es besteht die große Gefahr der Isolation. Die ärztliche Betreuung erfordert auch Begleitung bei der Risikoabwägung zwischen Lichtschutz einerseits und Förderung einer gesunden psychosozialen Entwicklung andererseits. Ein multiprofessionelles Vorgehen mit regelmäßigen Absprachen zwischen Patienten, Eltern, psychosozialen Ansprechpartnern und Ärzten hat sich bewährt.