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Die Innere Medizin

Erschienen in:

01.04.2012 | Schwerpunkt

Zystennieren

verfasst von: Prof. Dr. K. Zerres, N. Ortiz Brüchle

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 4/2012

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Zusammenfassung

Zystische Nierenerkrankungen sind klinisch und genetisch heterogen. Die wichtigsten Formen sind die autosomal-dominante und die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung. Die Genprodukte der verantwortlichen Gene werden als Zystoproteine bezeichnet, die v. a. in den primären Zilien lokalisiert und für die Zystenentstehung von Bedeutung sind. Die erblichen polyzystischen Nierenerkrankungen zählen zu der wachsenden Gruppe der Ziliopathien, die auch zahlreiche syndromale Krankheitsbilder umfassen und deren Abgrenzung sehr schwierig sein kann. Zur Betreuung und als Basis für die genetische Beratung sollte eine Einordnung angestrebt werden, die neben dem klinischen, sonographischen und morphologischen Bild und möglichen weiteren Symptomen auch die Familienanamnese einschließen muss. Die molekulargenetische Diagnostik kann wertvolle Beiträge zur Diagnosestellung liefern. Die Aufklärung der Pathogenese eröffnet neue therapeutische Optionen.

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Titel: Zystennieren
verfasst von: Prof. Dr. K. Zerres
N. Ortiz Brüchle
Publikationsdatum: 01.04.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 4/2012
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-011-2985-2

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