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Die Innere Medizin
Erschienen in: Der Internist 4/2012

01.04.2012 | Schwerpunkt

Hereditäre neuroendokrine Tumoren

Multiple endokrine Neoplasien Typ 1 und 2

verfasst von: A. Rinke, S.R. Galan, V. Fendrich, P.H. Kann, D.K. Bartsch, Prof. Dr. T.M. Gress

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 4/2012

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Zusammenfassung

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das durch das Auftreten von Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Duodenums und Pankreas sowie des Hypophysenvorderlappens charakterisiert ist. Es liegen Keimbahnmutationen des MEN1-Tumorsuppressorgens zugrunde, deren Identifikation für das langfristige Management der Betroffenen sowie ihrer Verwandten von erheblicher Bedeutung ist.
Das seltenere MEN2-Syndrom geht auf autosomal-dominant vererbte Mutationen im RET-Protoonkogen zurück, die eine klinisch hoch relevante Genotyp-Phänotyp-Korrelation aufweisen. Die Hauptmanifestationen sind das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC), das Phäochromozytom und der primäre Hyperparathyreoidismus. Da 25–30% der Patienten mit MTC einen hereditären Hintergrund aufweisen, ist die Indikation zur genetischen Testung bei Diagnose eines MTC gegeben. Bei Genträgern kann das Auftreten des MTC durch die prophylaktische Thyreoidektomie im Kindesalter verhindert werden. Die rechtzeitige Diagnose und Therapie des Phäochromozytoms verhindert akute und chronische hypertensive Komplikationen.
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Metadaten
Titel
Hereditäre neuroendokrine Tumoren
Multiple endokrine Neoplasien Typ 1 und 2
verfasst von
A. Rinke
S.R. Galan
V. Fendrich
P.H. Kann
D.K. Bartsch
Prof. Dr. T.M. Gress
Publikationsdatum
01.04.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 4/2012
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-011-2989-y

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