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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 2/2021

10.09.2021 | Zystische Fibrose | Industrieforum

Dreifachkombination bei zystischer Fibrose

verfasst von: Dr. med. Thomas Meißner

Erschienen in: Pädiatrie | Sonderheft 2/2021

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Auszug

Die autosomal-rezessiv vererbte Multiorganerkrankung zystische Fibrose (CF) zeichnet sich durch die Produktion von zähem Schleim aus, der die Atemwege belegt und die Funktion verschiedener Drüsen stört. Ursächlich sind Mutationen im Gen Cystic Fibrosis Transmembrane Coductance Regulator (CFTR), wobei die F508del-Mutation am häufigsten auftritt. Folge dieser Mutation ist eine zu geringe Aktivität sowie reduzierte Menge des CFTR-Proteins an der Zelloberfläche. Mit CFTR-Modulatoren lässt sich die Gesamtaktivität des CFTR-Proteins erhöhen. …
Metadaten
Titel
Dreifachkombination bei zystischer Fibrose
verfasst von
Dr. med. Thomas Meißner
Publikationsdatum
10.09.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe Sonderheft 2/2021
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-021-3836-9

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