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10.09.2021 | Zystische Fibrose | Industrieforum | Sonderheft 2/2021

Pädiatrie 2/2021

Dreifachkombination bei zystischer Fibrose

Zeitschrift:
Pädiatrie > Sonderheft 2/2021
Autor:
Dr. med. Thomas Meißner
Die autosomal-rezessiv vererbte Multiorganerkrankung zystische Fibrose (CF) zeichnet sich durch die Produktion von zähem Schleim aus, der die Atemwege belegt und die Funktion verschiedener Drüsen stört. Ursächlich sind Mutationen im Gen Cystic Fibrosis Transmembrane Coductance Regulator (CFTR), wobei die F508del-Mutation am häufigsten auftritt. Folge dieser Mutation ist eine zu geringe Aktivität sowie reduzierte Menge des CFTR-Proteins an der Zelloberfläche. Mit CFTR-Modulatoren lässt sich die Gesamtaktivität des CFTR-Proteins erhöhen. ...

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