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Erschienen in:

04.04.2017 | Zytokine | Leitthema

Genetische Methoden für die Analyse autoinflammatorischer Erkrankungen

verfasst von: M. Bienias, N. König, C. Wolf, S. Kretschmer, A. Rösen-Wolff, R. Berner, V. Tüngler, Prof. Dr. M. A. Lee-Kirsch

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 4/2017

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Zusammenfassung

Das phänotypische und genetische Spektrum autoinflammatorischer Erkrankungen hat in den letzten Jahren stetig zugenommen. So sind mittlerweile mehrere monogen bedingte autoinflammatorische Erkrankungen bekannt, bei denen Fieberschübe nicht im Vordergrund stehen und die neben Zeichen systemischer Entzündung auch Autoimmunphänomene oder eine pathologische Infektanfälligkeit aufweisen. Für autoinflammatorische Erkrankungen, die mit einer unkontrollierten Aktivität der Zytokine, IL-1β, TNF-α oder Typ-1-IFN einhergehen, stehen kausale Therapien zur Verfügung. Daher kommt der Sicherung der genetischen Diagnose eine große Rolle zu. Die molekulargenetische Abklärung eines Patienten mit Autoinflammation sollte in Abhängigkeit von der Symptomkonstellation stufenweise erfolgen. Bei eindeutigen Symptomen kann als Erstes die Einzelgensequenzierung erfolgen. NGS-basierte Methoden wie die Panelsequenzierung und die Exomsequenzierung sowie die Array-CGH sind bei unklarer Symptomatik sinnvoll.
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Metadaten
Titel
Genetische Methoden für die Analyse autoinflammatorischer Erkrankungen
verfasst von
M. Bienias
N. König
C. Wolf
S. Kretschmer
A. Rösen-Wolff
R. Berner
V. Tüngler
Prof. Dr. M. A. Lee-Kirsch
Publikationsdatum
04.04.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI
https://doi.org/10.1007/s00393-017-0300-x

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