Acoeruloplasminämie

Auszug

Acoeruloplasminämie ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der heterogenen Gruppe der neurodegenerativen Erkrankungen mit Eisenablagerung (NBIA). Ursächlich ist eine Mutation im Coeruloplasmin(Cp)-Gen, die zu einer Dysfunktion oder einem Mangel von Coeruloplasmin führt. Bei Coeruloplasmin handelt es sich um eine Ferroxidase, die Fe²⁺ zu Fe³⁺ oxidiert, wodurch der Transport von Eisen durch die Blutbahn gebunden an Transferrin ermöglicht wird [1]. Die Abnahme der Oxidation von Fe²⁺ zu Fe³⁺ führt zu einer Akkumulation von Eisen in Gehirn und viszeralen Organen, vor allem in Leber und Pankreas, was zu einem Symptomkomplex aus Diabetes mellitus, Degeneration der Retina und neurologischen Auffälligkeiten wie Demenz und Bewegungsstörungen führt [2]. Klassischerweise treten zunächst um das 40. Lebensjahr ein Diabetes mellitus auf, eine mikrozytäre Anämie sowie eine Hepatopathie bedingt durch Eisenablagerungen [3]. Erst im weiteren Verlauf bestehen zusätzlich neurologische Symptome. Die typischen magnetresonanztomographischen (MRT-)Veränderungen führen zur Diagnose. Wir beschreiben einen Fall dieser seltenen Erkrankung und gehen auf Therapieoptionen ein. …