Autoimmunenzephalopathien bei Kindern

Autoimmunenzephalopathien im Kindes- und Jugendalter stellen eine diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Dies gilt insbesondere, da umfassende kontrollierte Studien sowohl zur Signifikanz der zur Verfügung stehenden Biomarker als auch zur Effizienz der Immuntherapien fehlen. Aus den klinischen Entitäten der akuten und der subakuten immunvermittelten Enzephalopathien ist im Kindesalter differenzialdiagnostisch v. a. die Anti-NMDAR-Enzephalitis von Bedeutung. Seltener sind Formen von Enzephalitiden, die mit neuronalen Autoantikörpern gegen den VGKC-Komplex, den GlyR oder gegen Untereinheiten der synaptischen GABA-B-Rezeptoren sowie gegen Dopaminrezeptoren (D1R, D2R) gerichtet sind. Angesichts der Häufigkeit sollte eine Anti-NMDAR-Enzephalitis bei Kindern aller Altersstufen mit den Symptomen einer akuten und einer subakuten Enzephalopathie mit dystonen Bewegungsstörungen und zerebralen Anfällen sowie Vigilanz-, Verhaltens- und Sprachstörungen differenzialdiagnostisch bedacht werden. Der Nachweis von IgG-Autoantikörpern gegen die NR1-Untereinheit des NMDAR im Serum oder im Liquor sichert die Diagnose. Akute und subakute Verläufe einer Beteiligung des ZNS (Enzephalopathien) bei systemischen Autoimmunerkrankungen, wie dem neuropsychiatrischen SLE und der steroidresponsiven Enzephalopathie bei Autoimmunthyreoiditis, sind im Kindesalter selten. Allerdings sind sie im Hinblick auf therapeutische Konsequenzen differenzialdiagnostisch zu bedenken. Vor dem Hintergrund vielversprechender retrospektiver Daten zur effektiven Wirksamkeit der „First-line“- (Steroide, Plasmapherese, IVIG) und „Second-line“-Immuntherapien (Rituximab, Cyclophosphamid) bei Autoimmunenzephalopathien stellen die frühe Diagnosesicherung sowie Therapieeinleitung vorrangige und prognostisch relevante Ziele dar. Prospektive, kontrollierte Studien mit besonderem Fokus auf effiziente Therapieoptionen im Kindesalter sind erforderlich.