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Erschienen in: Der Nephrologe 3/2012

01.05.2012 | CME Zertifizierte Fortbildung

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

verfasst von: Prof. Dr. W. Kühn, Prof. Dr. G. Walz

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 3/2012

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Zusammenfassung

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung und verantwortlich für 15% der Nierentransplantationen in Deutschland. Die Diagnose wird durch Sonographie und die Familienanamnese gestellt, eine genetische Diagnostik spielt in der Routine keine Rolle. Die Hälfte der Betroffenen benötigt zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr eine Nierenersatztherapie. Die häufigsten Komplikationen sind Zysteninfektion und zystenbedingte Schmerzen, die schwerste die selten auftretende Ruptur von intrakraniellen Aneurysmen. Die Therapie der ADPKD besteht in der Blutdruckkontrolle, der Modifikation von Risikofaktoren sowie der Therapie von Komplikationen. Diese Übersicht bespricht die aktuelle Literatur zur ADPKD. Vorgestellt und vertieft werden neue Erkenntnisse über den frühen Verlauf der ADPKD bei Kindern, aktuelle Zahlen zu intrakraniellen Aneurysmen sowie klinische Studien zur Therapie der ADPKD.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Kühn EW, Walz G (2007) Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung. Dtsch Ärztebl 104:A3022–A3028 Kühn EW, Walz G (2007) Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung. Dtsch Ärztebl 104:A3022–A3028
2.
Zurück zum Zitat Jouret F, Lhommel R, Beguin C et al (2011) Positron-emission computed tomography in cyst infection diagnosis in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 6:1644–1650PubMedCrossRef Jouret F, Lhommel R, Beguin C et al (2011) Positron-emission computed tomography in cyst infection diagnosis in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 6:1644–1650PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Irazabal MV, Huston J III, Kubly V et al (2011) Extended follow-up of unruptured intracranial aneurysms detected by presymptomatic screening in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 6:1274–1285PubMedCrossRef Irazabal MV, Huston J III, Kubly V et al (2011) Extended follow-up of unruptured intracranial aneurysms detected by presymptomatic screening in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 6:1274–1285PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Pei Y, Obaji J, Dupuis A et al (2009) Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol 20:205–212PubMedCrossRef Pei Y, Obaji J, Dupuis A et al (2009) Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol 20:205–212PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Liu M, Shi S, Senthilnathan S et al (2010) Genetic variation of DKK3 may modify renal disease severity in ADPKD. J Am Soc Nephrol 21:1510–1520PubMedCrossRef Liu M, Shi S, Senthilnathan S et al (2010) Genetic variation of DKK3 may modify renal disease severity in ADPKD. J Am Soc Nephrol 21:1510–1520PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Bergmann C, Von Bothmer J, Ortiz Bruchle N et al (2011) Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 22:2047–2056PubMedCrossRef Bergmann C, Von Bothmer J, Ortiz Bruchle N et al (2011) Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 22:2047–2056PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Boehlke C, Kotsis F, Patel V et al (2010) Primary cilia regulate mTORC1 activity and cell size through Lkb1. Nat Cell Biol 12:1115–1122PubMedCrossRef Boehlke C, Kotsis F, Patel V et al (2010) Primary cilia regulate mTORC1 activity and cell size through Lkb1. Nat Cell Biol 12:1115–1122PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Olsan EE, Mukherjee S, Wulkersdorfer B et al (2011) Signal transducer and activator of transcription-6 (STAT6) inhibition suppresses renal cyst growth in polycystic kidney disease. Proc Natl Acad Sci U S A 108:18067–18072PubMedCrossRef Olsan EE, Mukherjee S, Wulkersdorfer B et al (2011) Signal transducer and activator of transcription-6 (STAT6) inhibition suppresses renal cyst growth in polycystic kidney disease. Proc Natl Acad Sci U S A 108:18067–18072PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Simons M, Gloy J, Ganner A et al (2005) Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways. Nat Genet 37:537–543PubMedCrossRef Simons M, Gloy J, Ganner A et al (2005) Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways. Nat Genet 37:537–543PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Kotsis F, Nitschke R, Doerken M et al (2008) Flow modulates centriole movements in tubular epithelial cells. Pflugers Arch 456:1025–1035PubMedCrossRef Kotsis F, Nitschke R, Doerken M et al (2008) Flow modulates centriole movements in tubular epithelial cells. Pflugers Arch 456:1025–1035PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Torres VE, Harris PC (2009) Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years. Kidney Int 76:149–168PubMedCrossRef Torres VE, Harris PC (2009) Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years. Kidney Int 76:149–168PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB et al; CRISP Investigators (2006) Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med 354:2122–2130PubMedCrossRef Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB et al; CRISP Investigators (2006) Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med 354:2122–2130PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Helal I, Reed B, Mcfann K et al (2011) Glomerular hyperfiltration and renal progression in children with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 6:2439–2443PubMedCrossRef Helal I, Reed B, Mcfann K et al (2011) Glomerular hyperfiltration and renal progression in children with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol 6:2439–2443PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Patch C, Charlton J, Roderick PJ et al (2011) Use of antihypertensive medications and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a population-based study. Am J Kidney Dis 57:856–862PubMedCrossRef Patch C, Charlton J, Roderick PJ et al (2011) Use of antihypertensive medications and mortality of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: a population-based study. Am J Kidney Dis 57:856–862PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Masyuk TV, Masyuk AI, Torres VE et al (2007) Octreotide inhibits hepatic cystogenesis in a rodent model of polycystic liver disease by reducing cholangiocyte adenosine 3’,5’-cyclic monophosphate. Gastroenterology 132:1104–1116PubMedCrossRef Masyuk TV, Masyuk AI, Torres VE et al (2007) Octreotide inhibits hepatic cystogenesis in a rodent model of polycystic liver disease by reducing cholangiocyte adenosine 3’,5’-cyclic monophosphate. Gastroenterology 132:1104–1116PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Walz G, Budde K, Mannaa M et al (2010) Everolimus in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 363:830–840PubMedCrossRef Walz G, Budde K, Mannaa M et al (2010) Everolimus in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 363:830–840PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Serra Al, Poster D, Kistler AD et al (2010) Sirolimus and kidney growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 363:820–829PubMedCrossRef Serra Al, Poster D, Kistler AD et al (2010) Sirolimus and kidney growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 363:820–829PubMedCrossRef
18.
Zurück zum Zitat Higashihara E, Torres VE, Chapman AB et al (2011) Tolvaptan in autosomal dominant polycystic kidney disease: three years‘ experience. Clin J Am Soc Nephrol 6:2499–2507PubMedCrossRef Higashihara E, Torres VE, Chapman AB et al (2011) Tolvaptan in autosomal dominant polycystic kidney disease: three years‘ experience. Clin J Am Soc Nephrol 6:2499–2507PubMedCrossRef
19.
Zurück zum Zitat Li L, Szeto CC, Kwan BC et al (2011) Peritoneal dialysis as the first-line renal replacement therapy in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Kidney Dis 57:903–907PubMedCrossRef Li L, Szeto CC, Kwan BC et al (2011) Peritoneal dialysis as the first-line renal replacement therapy in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Am J Kidney Dis 57:903–907PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
verfasst von
Prof. Dr. W. Kühn
Prof. Dr. G. Walz
Publikationsdatum
01.05.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Nephrologie / Ausgabe 3/2012
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI
https://doi.org/10.1007/s11560-011-0619-2

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