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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 3/2004

01.03.2004 | Bild und Fall

Beidseitige Erblindung im 1. Lebensjahr

verfasst von: PD Dr. B. Sadowski, F. A. M. Baumeister, T. Schmitz, G. Rudolph

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 3/2004

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Auszug

Ein 11-jähriges, im Sinne des Gesetzes blindes Mädchen aus Mazedonien wurde wegen eines Asthma bronchiale in einer pädiatrischen Spezialambulanz vorgestellt. Anamnestisch trat die Blindheit postinfektiös im 1. Lebensjahr auf. Eine ophthalmologische Abklärung war jedoch nicht erfolgt. Die Familienanamnese war unauffällig. Sozialanamnestisch besuchte das Mädchen die 5. Klasse einer Blinden- und Sehbehindertenschule. …
Literatur
1.
Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H (1959) Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenaus deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiatr Neurol Scan 34:1–35
2.
Benso C, Hadjadj E, Conrath J, Denis D (2002) Three new cases of Alstrom syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 240:622–627PubMed
3.
Collin GB, Marshall JD, Boerkoel CF et al (1999) Alstrom syndrome: further evidence for linkage to human chromosome 2p13. Hum Genet 105:474–479CrossRefPubMed
4.
Collin GB, Marshall JB, Ikeda A et al (2002) Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alstrom syndrome. Nat Genet 31:74–78PubMed
5.
Hearn T, Renforth GL, Spalluto C et al (2002) Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alstrom syndrome. Nat Genet 31:79–81PubMed
6.
Metadaten
Titel
Beidseitige Erblindung im 1. Lebensjahr
verfasst von
PD Dr. B. Sadowski
F. A. M. Baumeister
T. Schmitz
G. Rudolph
Publikationsdatum
01.03.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 3/2004
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-003-0813-3

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