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Erschienen in: Pediatric Radiology 7/2004

01.07.2004 | Original Article

Central osteosclerosis with trichothiodystrophy

verfasst von: Emma L. Wakeling, Michele Cruwys, Mohnish Suri, Angela F. Brady, Sarah E. Aylett, Christine Hall

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 7/2004

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Abstract

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare, autosomal recessive, multisystem disorder associated with defects in nucleotide excision repair. We report a 7-year-old boy with TTD due to mutation in the XPD gene. The patient has classic features of this condition, including brittle, sulphur-deficient hair, ichthyosis, growth retardation and developmental delay. In addition, he has radiological evidence of progressive central osteosclerosis. Although similar radiological findings have previously been reported in a small number of patients, this association is not widely recognised. We review the radiological findings in this and other similar cases and discuss the natural history of these bony changes.
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Metadaten
Titel
Central osteosclerosis with trichothiodystrophy
verfasst von
Emma L. Wakeling
Michele Cruwys
Mohnish Suri
Angela F. Brady
Sarah E. Aylett
Christine Hall
Publikationsdatum
01.07.2004
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 7/2004
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-004-1207-7

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