Skip to main content
main-content

Sonderberichte aus der Pädiatrie

08.09.2022 | Gaucher-Krankheit | Sonderbericht | Online-Artikel

Skelettbeteiligung bei Morbus Gaucher

Die hereditäre Sphingolipidose Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Defekt im Gen der β-Glukozerebrosidase beruht (Genlocus 1q21–q31). Die Mutationen führen zu einer wesentlichen Verringerung der Aktivität oder einem Fehlen dieses membrangebundenen, lysosomalen Enzyms.

Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, Berlin

29.07.2022 | Versorgung des Neugeborenen | Sonderbericht | Online-Artikel

Beruhigungssauger: Die richtige Form ist entscheidend

Beruhigungssauger sind bei Kindern und Eltern beliebt. Logopädinnen und Logopäden, Hebammen und Geburtspfleger, Kinder- und Zahnärztinnen und -ärzte sowie Kieferorthopädinnen und -orthopäden sehen dies jedoch differenzierter: Die Anwendung kann situationsgebunden sinnvoll sein, die ausgiebige Nutzung aber möglicherweise zu verschiedenen Zahnfehlstellungen sowie zu Sprechstörungen führen. Um dauerhaften Zahnfehlstellungen entgegenzuwirken, ist die richtige Form eines Beruhigungssaugers entscheidend. Das ist das Fazit einer aktuellen Studie der Universität Minho, Portugal, und einer interdisziplinären Expertendiskussion.

MAPA GmbH

14.10.2021 | Sonderbericht | Online-Artikel

Akute und rezidivierende Atemwegsinfekte - Was ist bei der Inhalationstherapie für Kinder zu beachten?

Akute Atemwegsinfekte sind mit 70% die häufigste Ursache ärztlicher Konsultationen im Kindesalter. Sie sind meist viral bedingt, sodass die Linderung der Symptome im Vordergrund steht. Als wirksame und verträgliche Therapieoption ohne systemische Nebenwirkungen hat sich das Inhalieren von Kochsalzlösung bewährt. Die Inhalation unterstützt die mukoziliäre Clearance der Atemwege. Für eine effiziente und für Kinder gut geeignete Therapie ist die Auswahl des Verneblersystems entscheidend.

PARI GmbH

13.10.2021 | Atopische Dermatitis | Sonderbericht | Online-Artikel

Therapie der atopischen Dermatitis - Topischer Calcineurin-Inhibitor erfüllt Therapie-Anforderungen

Die Anforderungen an eine moderne Therapie der atopischen Dermatitis (AD) umfassen mittlerweile nicht nur die Verbesserung der Hauterscheinungen und des Pruritus – die Therapie sollte darüber hinaus sehr gut verträglich sein und die Adhärenz der Patient*innen unterstützen. Wie eine aktuelle Übersichtsarbeit aufzeigt, werden topische Calcineurin-Inhibitoren (TCI) wie Pimecrolimus den hohen Erwartungen von Patient*innen und Behandelnden gerecht.

Mylan Healthcare GmbH (A Viatris Company)

06.09.2021 | Sonderbericht | Online-Artikel

Glycopyrroniumbromid bei schwerer Sialorrhö: Wirtschaftliche Verordnung durch bundesweite Praxisbesonderheit

Übermäßiger Speichelfluss ist ein stark belastendes Folgesymptom einer Hirnschädigung mit erheblichen medizinischen und sozialen Konsequenzen für die betroffenen Kinder und deren Eltern. Wie im pädiatrischen Praxisalltag mit Glycopyrroniumbromid als Lösung zum Einnehmen eine effektive, leitliniengereichte und wirtschaftliche Therapie der Sialorrhö – ohne Angst vor einem Regress – gelingen kann und was dabei zu beachten ist, erläutert Burkhard Frase, niedergelassener Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin aus Münster, im folgenden Interview.

Proveca GmbH

26.07.2021 | Gastroenterologie | Sonderbericht | Online-Artikel

Kurzdarmsyndrom mit Darmversagen (KDS-DV) - Erste Real-World-Daten unterstützen Einsatz von Teduglutid bei Kindern mit KDS-DV

Das Glukagon-like-Peptid-2(GLP-2)-Analogon Teduglutid kann bei Kindern ab einem Jahr mit einem Kurzdarmsyndrom die intestinale Rehabilitation unterstützen und dazu beitragen, eine enterale Unabhängigkeit zu erreichen bzw. den Bedarf an parenteralem Support (PS) zu verringern. Die Wirksamkeit und Sicherheit von Teduglutid bei Kindern mit KDS-DV bestätigten nun auch erste Real-World-Daten: 93% der Patienten hatten nach zwölf Monaten auf die Therapie mit Teduglutid angesprochen#.

Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, Berlin

22.01.2021 | Anaphylaxie | Sonderbericht | Online-Artikel

Erdnüsse: für Kinder das Hauptproblem

Nahrungsmittelallergien sind für die meisten Anaphylaxien bei Kindern verantwortlich. Die Erdnuss ist dabei mit Abstand der häufigste Auslöser. Wie aktuelle Daten aus dem europäischen Anaphylaxie-Register unterstreichen, verlaufen die durch Erdnüsse ausgelösten Anaphylaxien oft schwer und müssen eher stationär behandelt werden als anaphylaktische Reaktionen anderer Ursache. Als besondere Herausforderungen erweisen sich Probleme im Krankheitsmanagement und psychosoziale Auswirkungen im Alltagsleben. Der Bedarf für eine kausale Therapie ist hoch.

Aimmune Therapeutics Germany GmbH

16.11.2020 | Sonderbericht | Online-Artikel

Fieber, Zytopenie, Hepatosplenomegalie - Ergibt sich aus dieser Symptomtrias eine eindeutige Diagnose?

Die Symptomtrias aus Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie könnte auf eine primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH) hinweisen – ein seltenes hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Die pHLH tritt häufig bereits im Säuglingsalter auf, geht mit einer pathogenen Immunantwort einher und schreitet rasch voran. Bei ihrer Behandlung ist Zeit der kritische Faktor.

Swedish Orphan Biovitrum GmbH

03.08.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Sonderbericht | Online-Artikel

Seltene Stoffwechselkrankheiten - Lebenswichtige Diagnosen frühzeitig an der Wachstumskurve erkennen

Bei vielen Patienten mit attenuierten Mukopolysaccharidosen (MPS) verändert sich ab einem Alter von 2–4 Jahren die Wachstumsgeschwindigkeit – meist gut ersichtlich in der Wachstumskurve. Trotzdem vergehen häufig viele Jahre bis zur Diagnose der schwerwiegenden Stoffwechselkrankheiten. Dies ist umso misslicher, als beispielsweise für die MPS I außer Frage steht, dass eine frühe Behandlung die Chance auf eine bessere Prognose erhöht. Dem Pädiater kommt bei der Verdachtsdiagnose eine wichtige Aufgabe zu: Wenn nicht nur das Wachstum auffällig verzögert, sondern auch die Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt ist, dann sollte er das Kind umgehend an einen Kinderendokrinologen oder Stoffwechselexperten überweisen.

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH
Zelle

20.11.2019 | Primäre Immundefekte | Sonderbericht | Online-Artikel

Molekulare Mechanismen primärer Immundefekte - Zahlreiche Genmutationen beeinträchtigen die angeborene Immunität

Eine Vielzahl von Loss-, aber auch Gain-of-function-Mutationen können Störungen des angeborenen Immunsystems verursachen. Defekte des Komplementsystems und der Zytokin-vermittelten Aktivierung von Effektorzellen der angeborenen Immunität können dabei sowohl zu pathologischer Infektionsanfälligkeit als auch zur Autoinflammation führen.

CSL Behring GmbH
gähnendes Kind

09.07.2019 | Nephrologie | Sonderbericht | Online-Artikel

Sekundäre Insomnien bei chronischen Nierenerkrankungen - Kinder mit Schlafmangel haben müde Eltern

Ein qualitativ und quantitativ ausreichender Schlaf ist für die Gesundheit und die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen sehr wichtig. Daran sollte bei Kindern mit somatischen Erkrankungen, die das Risiko von Schlafstörungen und -defizit stark erhöhen können (z. B. chronische Nierenerkrankungen), stets gedacht werden. Auch die Eltern sollten nach ihrer Schlafqualität gefragt werden, weil Eltern chronisch kranker Kinder aufgrund von hohem Pflegeaufwand und psychischer Belastung häufig ebenfalls unter Insomnien leiden und auf Hilfestellung und Therapie angewiesen sind.

Chiesi GmbH, Hamburg

08.05.2019 | Sonderbericht | Online-Artikel

Metabolische Leukodystrophie - Cerebrotendinöse Xanthomatose frühzeitig erkennen und diagnostizieren

Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Gallensäure-Stoffwechselstörung, die zu einer Akkumulation bestimmter Lipide, wie z.B. Cholestanol, führt. Diese akkumulierten Lipide führen vor allem im zentralen Nervensystem (ZNS) zu neurologischen Veränderungen, die von neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und motorischen Störungen bis zur Demenz reichen können. Häufig wird die CTX erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Würde die Diagnose bereits im Kindesalter erfolgen, könnten durch die früher begonnene Therapie die Progression der CTX aufgehalten und die oftmals irreversiblen neurologischen Symptome verhindert werden.

Leadiant GmbH

17.04.2019 | Hämophilie | Sonderbericht | Online-Artikel

Emicizumab bei Hämophilie A ohne Hemmkörper zugelassen

Der monoklonale Antikörper Emicizumab ist jetzt auch zur Routineprophylaxe bei Erwachsenen und Kindern ohne Hemmkörper gegen Gerinnungsfaktor VIII zugelassen.

Roche Pharma AG und Chugai Pharma Germany GmbH

14.12.2018 | Sonderbericht | Online-Artikel

Eine weitere lysosomale Speicherkrankheit ist spezifisch behandelbar

Störungen der motorischen und sprachlichen Entwicklung, Hörprobleme und faziale Anomalien können erste Anzeichen von Alpha-Mannosidose sein. Oft kommen im weiteren Verlauf skelettale Veränderungen oder auch psychiatrische Symptome hinzu. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, der zu einem gestörten Abbau mannosehaltiger Oligosaccharide führt. Mit Velmanase alfa steht erstmals eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose langanhaltende Verbesserungen von Biomarkern, Symptomen und der Lebensqualität ermöglichen kann – vor allem bei Therapiebeginn im Kindesalter.

Chiesi GmbH, Hamburg

20.10.2016 | Hepatitisviren | Sonderbericht | Online-Artikel

Hepatitis C: Nierenfunktion vor Beginn der Therapie prüfen!

Eine chronische HCV-Infektion ist ein unabhängiger Risikofaktor für eine Nierenfunktionsstörung.1 Bei fast jedem zehnten HCV-Patienten ist die Nierenfunktion verringert.2 Nicht alle HCV-Regime können hier gleichermaßen eingesetzt werden. Ombitasvir/Paritaprevir/Ritonavir ± Dasabuvir ist laut Leitlinie der DGVS als derzeit einzige Therapieoption bei HCV-Patienten mit schwerer Niereninsuffizienz möglich.3, 4

AbbVie Deutschland GmbH & Co.KG