Sonderberichte aus der Pädiatrie

Symptome des hereditären Angioödems (HAE) treten meist erstmals in der Kindheit auf. Sowohl die Schwellungsattacken selbst als auch die Angst vor der nächsten Attacke sind sozial und emotional sehr belastend. Seit kurzem ist Lanadelumab zur Prophylaxe von wiederkehrenden Attacken des HAE auch für Kinder von 2 bis <12 Jahren zugelassen, womit jetzt auch diese Altersgruppe die Chance auf eine Krankheitskontrolle und ein normales Leben hat.

Aktuelle Fallzahlen und Erfahrungen aus der Praxis zeigen: Ein routinemäßiger Schutz vor RSV (Respiratorisches Synzytial-Virus) ist für alle Säuglinge wichtig, nicht nur für Risikogruppen. Jetzt steht mit Nirsevimab die erste zugelassene passive Immunisierung gegen RSV zur Verfügung.

Mit Impfungen können Infektionen vermieden werden. Doch einmal geimpft reicht meist nicht aus. Sei es Pertussis oder Polio, der Impfstatus sollte nicht in Vergessenheit geraten. Denn eine nicht ausreichende Immunisierung kann Konsequenzen haben, weiß unser heutiger Experte zu berichten und findet klare Worte.

Bei Kindern und Jugendlichen mit akuten und situativ auftretenden funktionellen und motilitätsbedingten Magen-Darm-Beschwerden bieten Phytotherapeutika mit Multi-Target-Wirkung wie STW 5 eine effektive, verträgliche und evidenzbasierte Option zur schonenden Symptomlinderung. STW 5 setzt sich zusammen aus neun Heilpflanzenextrakten, die einzeln aktiv sind und eine synergistische, sich gegenseitig verstärkende Wirkung entfalten.

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen. Denn im Juli 2022 wurde mit der einmalig zu verabreichenden Gentherapie Eladocagene exuparvovec die erste krankheitsmodifizierende Behandlung bei AADC-Mangel zugelassen.

Die hereditäre Sphingolipidose Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Defekt im Gen der β-Glukozerebrosidase beruht (Genlocus 1q21–q31). Die Mutationen führen zu einer wesentlichen Verringerung der Aktivität oder einem Fehlen dieses membrangebundenen, lysosomalen Enzyms.

Beruhigungssauger sind bei Kindern und Eltern beliebt. Logopädinnen und Logopäden, Hebammen und Geburtspfleger, Kinder- und Zahnärztinnen und -ärzte sowie Kieferorthopädinnen und -orthopäden sehen dies jedoch differenzierter: Die Anwendung kann situationsgebunden sinnvoll sein, die ausgiebige Nutzung aber möglicherweise zu verschiedenen Zahnfehlstellungen sowie zu Sprechstörungen führen.

Akute Atemwegsinfekte sind mit 70% die häufigste Ursache ärztlicher Konsultationen im Kindesalter. Sie sind meist viral bedingt, sodass die Linderung der Symptome im Vordergrund steht. Als wirksame und verträgliche Therapieoption ohne systemische Nebenwirkungen hat sich das Inhalieren von Kochsalzlösung bewährt.

Die Anforderungen an eine moderne Therapie der atopischen Dermatitis umfassen mittlerweile nicht nur die Verbesserung der Hauterscheinungen und des Pruritus – die Therapie sollte darüber hinaus sehr gut verträglich sein und die Adhärenz der Patient*innen unterstützen. Wie eine aktuelle Übersichtsarbeit aufzeigt, werden topische Calcineurin-Inhibitoren wie Pimecrolimus den hohen Erwartungen von Patient*innen und Behandelnden gerecht.

Übermäßiger Speichelfluss ist ein stark belastendes Folgesymptom einer Hirnschädigung mit erheblichen medizinischen und sozialen Konsequenzen für die betroffenen Kinder und deren Eltern. Wie im pädiatrischen Praxisalltag mit Glycopyrroniumbromid als Lösung zum Einnehmen eine effektive, leitliniengereichte und wirtschaftliche Therapie der Sialorrhö – ohne Angst vor einem Regress – gelingen kann und was dabei zu beachten ist, erläutert Burkhard Frase, niedergelassener Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin aus Münster, im folgenden Interview.

Das Glukagon-like-Peptid-2(GLP-2)-Analogon Teduglutid kann bei Kindern ab einem Jahr mit einem Kurzdarmsyndrom die intestinale Rehabilitation unterstützen und dazu beitragen, eine enterale Unabhängigkeit zu erreichen bzw. den Bedarf an parenteralem Support (PS)^‡ zu verringern. Die Wirksamkeit und Sicherheit von Teduglutid bei Kindern mit KDS-DV bestätigten nun auch erste Real-World-Daten.

Nahrungsmittelallergien sind für die meisten Anaphylaxien bei Kindern verantwortlich. Die Erdnuss ist dabei mit Abstand der häufigste Auslöser. Wie aktuelle Daten aus dem europäischen Anaphylaxie-Register unterstreichen, verlaufen die durch Erdnüsse ausgelösten Anaphylaxien oft schwer und müssen eher stationär behandelt werden als anaphylaktische Reaktionen anderer Ursache.

Die Symptomtrias aus Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie könnte auf eine primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH) hinweisen – ein seltenes hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Die pHLH tritt häufig bereits im Säuglingsalter auf, geht mit einer pathogenen Immunantwort einher und schreitet rasch voran. Bei ihrer Behandlung ist Zeit der kritische Faktor.

Bei vielen Patienten mit attenuierten Mukopolysaccharidosen (MPS) verändert sich ab einem Alter von 2–4 Jahren die Wachstumsgeschwindigkeit – meist gut ersichtlich in der Wachstumskurve. Trotzdem vergehen häufig viele Jahre bis zur Diagnose der schwerwiegenden Stoffwechselkrankheiten. Dies ist umso misslicher, als beispielsweise für die MPS I außer Frage steht, dass eine frühe Behandlung die Chance auf eine bessere Prognose erhöht.

Eine Vielzahl von Loss-, aber auch Gain-of-function-Mutationen können Störungen des angeborenen Immunsystems verursachen. Defekte des Komplementsystems und der Zytokin-vermittelten Aktivierung von Effektorzellen der angeborenen Immunität können dabei sowohl zu pathologischer Infektionsanfälligkeit als auch zur Autoinflammation führen.