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Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie 7/2017

18.05.2017 | Degenerative Erkrankungen | Kasuistiken

„Therapierefraktäre Polymyositis“ – stimmt die Diagnose?

verfasst von: G. Ceccon, H. C. Lehmann, E. Neuen-Jacob, G. Meng, G. R. Fink, G. Wunderlich

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 7/2017

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Zusammenfassung

Wir berichten über eine 32-jährige Patientin mit einer progredienten proximal betonten Tetraparese und deutlich erhöhten CK-Werten (bis 80.000 U/l). Bei Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Muskelbiopsie wurde unter Annahme einer Polymyositis eine immunsuppressive Therapie erfolglos durchgeführt. In der humangenetischen Diagnostik konnte eine bisher nicht bekannte homozygote Mutation im Dysferlin-Gen nachgewiesen werden. Auch degenerative Erkrankungen (Muskeldystrophien), wie z. B. eine Dysferlinopathie, können mit ausgeprägten entzündlichen Veränderungen einhergehen.
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Metadaten
Titel
„Therapierefraktäre Polymyositis“ – stimmt die Diagnose?
verfasst von
G. Ceccon
H. C. Lehmann
E. Neuen-Jacob
G. Meng
G. R. Fink
G. Wunderlich
Publikationsdatum
18.05.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 7/2017
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI
https://doi.org/10.1007/s00393-017-0326-0

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