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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 8/2005

01.08.2005 | Leitthema

Die Adulte Refsum-Erkrankung

Eine Netzhautdystrophie mit therapeutischen Optionen

verfasst von: Prof. Dr. K. Rüther

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 8/2005

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Zusammenfassung

Die Adulte Refsum-Erkrankung ist eine der wenigen Formen tapetoretinaler Degenerationen, die einer Therapie zugänglich sind. Die Erkrankung ist durch einen erhöhten Plasmaphytansäurespiegel sowie erhöhte Phytansäuregewebskonzentrationen gekennzeichnet. Weitere Symptome neben der tapetoretinalen Degeneration sind periphere Polyneuropathie, zerebelläre Ataxie, neurosensorische Hörminderung, Anosmie, Ichthyose, Skelettveränderungen und Herzrhythmusstörungen. Durch eine phytansäurearme Diät können zumindest die Polyneuropathie und die Ataxie gebessert werden. Alle anderen Symptome können hinsichtlich ihrer Progredienz gestoppt oder gemildert werden. Der günstige Effekt der Diät erfordert, dass möglichst viele, am besten alle betroffenen Patienten erkannt werden, wobei dem Augenarzt durch die frühe Manifestation der tapetoretinalen Degeneration eine besondere Bedeutung zukommt. Eine in der Literatur berichtete Verzögerung von der Symptombeschreibung bis zur Diagnose von 11 Jahren ist nicht akzeptabel.
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Metadaten
Titel
Die Adulte Refsum-Erkrankung
Eine Netzhautdystrophie mit therapeutischen Optionen
verfasst von
Prof. Dr. K. Rüther
Publikationsdatum
01.08.2005
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 8/2005
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-005-1239-x

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