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Erschienen in: DGNeurologie 1/2022

15.12.2021 | Dystonie | Scientific News

Episignaturen als neues Werkzeug für die Diagnostik

verfasst von: Mirja Thomsen

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 1/2022

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Auszug

Mirza-Schreiber N, Zech M, Wilson R et al (2021) Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset. Brain (published online ahead of print 30 September). https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​awab360
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Pedro VP, Groupe DI France, Barat-Houari M, Ruiz-Pallares N, Andrau JC, Lacombe D, Van-Gils J, Fergelot P, Dubourg C, Cormier-Daire V, Rondeau S, Lecoquierre F, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lesca G, Chatron N, Sanlaville D, Vitobello A, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Laumonnier F, Raynaud M, Alders M, Mannens M, Henneman P, Hennekam RC, Velasco G, Francastel C, Ulveling D, Ciolfi A, Pizzi S, Tartaglia M, Heide S, Heron D, Mignot C, Keren B, Whalen S, Afenjar A, Bienvenu T, Campeau PM, Rousseau J, Levy MA, Brick L, Kozenko M, Balci TB, Siu VM, Stuart A, Kadour M, Masters J, Takano K, Kleefstra T, de Leeuw N, Field M, Shaw M, Gecz J, Ainsworth PJ, Lin H, Rodenhiser DI, Friez MJ, Tedder M, Lee JA, DuPont BR, Stevenson RE, Skinner SA, Schwartz CE, Genevieve D, Sadikovic B (2020) Evaluation of DNA methylation episignatures for diagnosis and phenotype correlations in 42 mendelian neurodevelopmental disorders. Am J Hum Genet 106:356–370 CrossRef Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Pedro VP, Groupe DI France, Barat-Houari M, Ruiz-Pallares N, Andrau JC, Lacombe D, Van-Gils J, Fergelot P, Dubourg C, Cormier-Daire V, Rondeau S, Lecoquierre F, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lesca G, Chatron N, Sanlaville D, Vitobello A, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Laumonnier F, Raynaud M, Alders M, Mannens M, Henneman P, Hennekam RC, Velasco G, Francastel C, Ulveling D, Ciolfi A, Pizzi S, Tartaglia M, Heide S, Heron D, Mignot C, Keren B, Whalen S, Afenjar A, Bienvenu T, Campeau PM, Rousseau J, Levy MA, Brick L, Kozenko M, Balci TB, Siu VM, Stuart A, Kadour M, Masters J, Takano K, Kleefstra T, de Leeuw N, Field M, Shaw M, Gecz J, Ainsworth PJ, Lin H, Rodenhiser DI, Friez MJ, Tedder M, Lee JA, DuPont BR, Stevenson RE, Skinner SA, Schwartz CE, Genevieve D, Sadikovic B (2020) Evaluation of DNA methylation episignatures for diagnosis and phenotype correlations in 42 mendelian neurodevelopmental disorders. Am J Hum Genet 106:356–370 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Haghshenas S, Bhai P, Aref-Eshghi E, Sadikovic B (2020) Diagnostic utility of genome-wide DNA methylation analysis in mendelian neurodevelopmental disorders. Int J Mol Sci 21(23):9303 CrossRef Haghshenas S, Bhai P, Aref-Eshghi E, Sadikovic B (2020) Diagnostic utility of genome-wide DNA methylation analysis in mendelian neurodevelopmental disorders. Int J Mol Sci 21(23):9303 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Mirza-Schreiber N, Zech M, Wilson R, Brunet T, Wagner M, Jech R, Boesch S, Skorvanek M, Necpal J, Weise D, Weber S, Mollenhauer B, Trenkwalder C, Maier EM, Borggraefe I, Vill K, Hackenberg A, Pilshofer V, Kotzaeridou U, Schwaibold EMC, Hoefele J, Waldenberger M, Gieger C, Peters A, Meitinger T, Schormair B, Winkelmann J, Oexle K (2021) Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset. Brain. https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​awab360 CrossRefPubMed Mirza-Schreiber N, Zech M, Wilson R, Brunet T, Wagner M, Jech R, Boesch S, Skorvanek M, Necpal J, Weise D, Weber S, Mollenhauer B, Trenkwalder C, Maier EM, Borggraefe I, Vill K, Hackenberg A, Pilshofer V, Kotzaeridou U, Schwaibold EMC, Hoefele J, Waldenberger M, Gieger C, Peters A, Meitinger T, Schormair B, Winkelmann J, Oexle K (2021) Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset. Brain. https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​awab360 CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Lange LM, Junker J, Loens S, Baumann H, Olschewski L, Schaake S, Madoev H, Petkovic S, Kuhnke N, Kasten M, Westenberger A, Domingo A, Marras C, König IR, Camargos S, Ozelius LJ, Klein C, Lohmann K (2021) Genotype-phenotype relations for isolated dystonia genes: MDSGene systematic review. Mov Disord 36:1086–1103 CrossRef Lange LM, Junker J, Loens S, Baumann H, Olschewski L, Schaake S, Madoev H, Petkovic S, Kuhnke N, Kasten M, Westenberger A, Domingo A, Marras C, König IR, Camargos S, Ozelius LJ, Klein C, Lohmann K (2021) Genotype-phenotype relations for isolated dystonia genes: MDSGene systematic review. Mov Disord 36:1086–1103 CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Masliah E, Dumaop W, Galasko D, Desplats P (2013) Distinctive patterns of DNA methylation associated with Parkinson disease: identification of concordant epigenetic changes in brain and peripheral blood leukocytes. Epigenetics 8:1030–1038 CrossRef Masliah E, Dumaop W, Galasko D, Desplats P (2013) Distinctive patterns of DNA methylation associated with Parkinson disease: identification of concordant epigenetic changes in brain and peripheral blood leukocytes. Epigenetics 8:1030–1038 CrossRef
Metadaten
Titel
Episignaturen als neues Werkzeug für die Diagnostik
verfasst von
Mirja Thomsen
Publikationsdatum
15.12.2021
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Dystonie
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 1/2022
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-021-00402-x

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