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HNO

Erschienen in:

01.02.2008 | Phoniatrie und Pädaudiologie

Ein neuer Genort für eine autosomal dominante, nichtsyndromale Hörstörung (DFNA57) kartiert auf Chromosom 19p13.2 und überlappt mit DFNB15

verfasst von: D. Bönsch, Dr. C.M. Schmidt, P. Scheer, J. Bohlender, C. Neumann, A. am Zehnhoff-Dinnesen, T. Deufel

Erschienen in: HNO | Ausgabe 2/2008

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Zusammenfassung

Hintergrund

Der nichtsyndromale Hörverlust ist die Erkrankung, für die beim Menschen bislang die häufigsten genetischen Veränderungen entdeckt wurden. Insgesamt wurden bisher 54 Loci für autosomal dominante, nichtsyndromale Hörstörungen identifiziert.

Patienten und Methoden

In dieser Studie untersuchten wir eine westfälische Familie mit einem progredienten tief- bis mittelfrequenten Hörverlust.

Ergebnisse

Eine genomweite Suche und Kopplungsanalyse bestätigten die Existenz eines neuen Locus (DFNA57). Der Phänotyp wurde auf einem 10-Mbp-Intervall auf dem Chromosom 19p13.2 von 7,8–18,2 Mbp kartiert. Für den Marker D19S586 wurde ein maximaler Zwei-Punkt-Lodscore von 3,08 erreicht. Die Region überlappt mit dem auf Chromosom 19 gelegenen Anteil des rezessiven Locus DNFB15.

Schlussfolgerung

Das Ergebnis unterstreicht, dass es sich bei den erblichen Hörstörungen um eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen handelt. Die Identifikation der zugrunde liegenden Gene kann helfen, ein besseres Verständnis der molekularen Mechanismen des Hörens zu erreichen.

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Titel: Ein neuer Genort für eine autosomal dominante, nichtsyndromale Hörstörung (DFNA57) kartiert auf Chromosom 19p13.2 und überlappt mit DFNB15
verfasst von: D. Bönsch
Dr. C.M. Schmidt
P. Scheer
J. Bohlender
C. Neumann
A. am Zehnhoff-Dinnesen
T. Deufel
Publikationsdatum: 01.02.2008
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: HNO / Ausgabe 2/2008
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-007-1633-6

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Ein neuer Genort für eine autosomal dominante, nichtsyndromale Hörstörung (DFNA57) kartiert auf Chromosom 19p13.2 und überlappt mit DFNB15