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HNO

Erschienen in:

01.04.2009 | Phoniatrie und Pädaudiologie

Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qter

verfasst von: D. Bönsch, Dr. C.-M. Schmidt, P. Scheer, J. Bohlender, C. Neumann, A. am Zehnhoff-Dinnesen, T. Deufel

Erschienen in: HNO | Ausgabe 4/2009

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Zusammenfassung

Bei der Untersuchung einer deutschen Familie mit nichtsyndromalem Hörverlust mit frühem Beginn und autosomal-dominantem Erbgang konnten wir eine Kopplung zu bekannten DFNA-Loci ausschließen und die Existenz eines neuen Locus (DFNA33) bestätigen. Mit einem nachfolgenden Genom-Scan wurde der Phänotyp auf einem 6-cM-Intervall auf Chromosom 13q34-qter kartiert. Für den Marker D13S285 wurde ein maximaler 2-Punkt-Lodscore von 2,96 erreicht, der maximale Lodscore in der Multipoint-Analyse betrug 3,28 bei 124,56 cM.

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Titel: Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qter
verfasst von: D. Bönsch
Dr. C.-M. Schmidt
P. Scheer
J. Bohlender
C. Neumann
A. am Zehnhoff-Dinnesen
T. Deufel
Publikationsdatum: 01.04.2009
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: HNO / Ausgabe 4/2009
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI: https://doi.org/10.1007/s00106-008-1832-9

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