Symptome
Akrozephalie, Skaphozephalie (Kahnschädel), Hypertelorismus, Exophthalmus, eingesunkene Nasenwurzel, Choanalstenosen, Maxillahypoplasie (Mikrognathie), prominente Mandibula, hoher (gotischer) Gaumen, Gaumenspalte (30 %), verschmolzene Halswirbel (71 %), „Bambus-Trachea“ (50 %) mit Stenosen, Syndaktylie (Löffelhand, meist sind Finger 2–4 betroffen), Polydaktylie, Minderwuchs, geistige Retardierung, große, spät schließende Fontanellen,
obstruktives Schlafapnoe-Syndrom.
Die Prognose ist abhängig vom Schweregrad der Fehlbildungen.