Der Begriff Makrodaktylie umfasst eine Vielzahl inhomogener Krankheitsbilder, die zu einer isolierten, disproportionalen Vergrößerung eines oder mehrerer Finger führen. Es handelt sich um eine sehr seltene, spontan auftretende, meistens einseitige Erkrankung. Die betroffenen Finger zeigen eine nervenbedingte Weichteilverdickung, die zu Achsabweichungen und Bewegungseinschränkungen sowie kosmetischen Problemen führen können. Die Erkrankung muss differenzialdiagnostisch von anderen Formen der Extremitätenvergrößerung wie z. B. fibröser Dysplasie, Klippel-Trénaunay-Syndrom, Maffucci-Syndrom oder Proteus-Syndrom unterschieden werden. In Fällen mit Funktionseinschränkung und/oder inakzeptabler kosmetischer Situation ist eine operative Intervention sinnvoll, auch wenn eine völlige Normalisierung der Kosmetik nicht zu erwarten ist. Gängige operative Maßnahmen umfassen die Strahlresektion, Weichteilreduktionsplastiken, Epiphysiodesen und Verkürzungsosteotomien.
Der Begriff Makrodaktylie umfasst eine Vielzahl verschiedener, inhomogener Krankheitsbilder oder Syndrome, die zu einer isolierten, disproportionalen Vergrößerung eines oder sogar mehrerer Finger (bzw. auch Zehen) führen kann. Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung, die nicht vererbt, sondern spontan und meistens (90 %) einseitig auftritt. Sie kann sowohl Hände und/oder Füße betreffen.
Während die Makrodaktylie nur 0,9 % aller Handfehlbildungen ausmacht (Flatt 1994), tritt sie im Fußbereich mit einer Inzidenz von 1:18.000 auf (Kowtharapu et al. 2009).
Die Ursache der Makrodaktylie liegt in einer Mutation des PIK3CA-Gens, das zu einem neurogen bedingten Überwachstum des Fingers führt (Wu et al. 2018). Die mutierten Codone zeichnen sich in einigen Fällen für die Entstehung von Malignomen verantwortlich. Eine erhöhte Malignomrate konnte in Makrodaktyliepatienten bisher jedoch noch nicht nachgewiesen werden. Trotz dieser neueren Erkenntnisse wurde in den letzten Jahrzehnten viel über weitere mögliche Ursachen und Zusammenhänge spekuliert. So wurden unter anderem lokale alterierte Hormonrezeptoren oder gestörte Wachstumskontrollmechanismen durch die entsprechend vergrößerten Nerven diskutiert (Rios et al. 2013). In diesem Zusammenhang wurde auch eine erhöhte Proliferationsrate der Fettstammzellen gefunden (Yang et al. 2017). Manche Autoren bezweifeln auch, dass die Makrodaktylie der Hand und des Fußes denselben Entstehungsmechanismus haben, da Unterschiede in Form und Ausprägung gefunden wurden. So zeigten Fälle mit Makrodaktylie an der Hand eine gleichmäßige Geschlechterverteilung im Gegensatz zur Affektion am Fuß, wo überwiegend das männliche Geschlecht betroffen ist (Kalen et al. 1988).
Nach Temtamy und McKusick wird nur grob die „echte“ Makrodaktylie (Knochen involviert) von der Pseudomakrodaktylie (u. a. vaskuläre Malformationen, Lymphödeme, Lipomatosen) unterschieden (Temtamy und McKusick 1978). Eine spezifischere, nach wie vor gängige Klassifikation wurde von Upton (Tab. 1) veröffentlicht (Upton 1990). In der aktuellen Einteilung angeborener Fehlbildungen der Hand und oberen Extremität nach Oberg, Manske und Tonkin (OMT-Klassifikation) wird die Makrodaktylie unter IIIA2i (Dysplasie/Hypertrophie/Teile der Extremität) aufgeführt (Tonkin et al. 2013).
Tab. 1
Upton-Klassifikation der Makrodaktylie
Typ
Merkmale
1
Makrodaktylie mit nervengesteuerter Lipofibromatose
Die häufigste, klassische Form (Typ 1 nach Upton) beinhaltet eine Hand- bzw. Fingervergrößerung in einem peripheren nervenassoziierten Areal, meistens dem des N. medianus. Dementsprechend sind vor allem die radialen Finger (Zeige- und Mittelfinger) häufiger betroffen (Abb. 1). Es zeigen sich sowohl makro- als auch mikroskopisch vergrößerte, fettig-infiltrierte Nerven und ein Überschuss an Bindegewebe (Abb. 2). Es findet sich eine endo- und perineurale Fibrose bei normaler axonaler Struktur (Rios et al. 2013). Neueste Arbeiten konnten diesbezüglich feststellen, dass einerseits die Dichte der myeliniserten Nervenfasern reduziert ist, ihre lamelläre Struktur verloren geht sowie unmyeliniserte Fasern weniger Neurofilament aufweisen (Yang et al. 2018). Die Haut ist vor allem volar dehnbarer und dicker als üblich, auch ist das subkutane Bindegewebe vergrößert. Die beteiligten Knochen zeigen eine erhöhte Dichte an Osteoblasten, Osteoklasten sowie ein verdicktes Periost, was infolgedessen zu einem verstärkten Längenwachstum und teilweise auch Knochenremodelling führt (Minkowitz und Minkowitz 1965). Die Finger sind generell von Geburt an (oder in den ersten 2–3 Lebensjahren danach) länger und breiter, wobei eine statische von einer progredienten Form unterschieden werden kann (Barsky 1958). Die betroffenen Kinder sind ansonsten gesund ohne weitere Anomalien des Skelettapparats. Aufgrund der peripheren Nervenvergrößerung kann es unter Umständen jedoch zur Ausbildung eines Karpaltunnelsyndroms kommen (Amadio et al. 1988; Allende 1967).
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Makrodaktylie Typ 2 zeigt ein typisches Auftreten im Rahmen des Morbus Recklinghausen mit seinen vielen assoziierten Deformitäten und mannigfaltigen Problemen, wie u. a. Pseudarthrose der Tibia (s. Kap. „Pseudarthrosen“), Café-au-lait-Flecken, Hauttumoren oder Skoliose (s. Kap. „Adoleszente idiopathische Skoliosen“ und „Early-Onset-Skoliose“). Hierbei steht weniger die fettige Infiltration als die neurale Fibrosierung im Vordergrund.
Der seltenste Typ 3 zeigt primär vergrößerte Knochen- und Knorpelgewebe (z. B. Metakarpalia, Phalangen) ähnlich einer Enchondromatose (s. Kap. „Enchondromatose“) oder multiplen hereditären Exostosenerkrankung (s. Kap. „Multiple hereditäre Exostosenkrankheit“), aber ohne jeglichen Hinweis für tumoröse Veränderungen (Schuind et al. 1988). Die beteiligten Nerven können unter Umständen vergrößert sein, eine klassische Veränderung wie bei den Typen 1 oder 2 findet sich allerdings nicht.
Bei Patienten mit Typ 4 findet sich eine ipsilaterale Hemihypertrophie der oberen und unteren Extremitäten mit prädominierender Muskelhypertrophie der Handbinnenmuskulatur und konsekutivem Ulnardrift der Finger sowie progredienten Metacarpophalangealgelenkskontrakturen (Abb. 3). Über die Nervenstrukturen finden sich in der Literatur keine Angaben, bzw. wir konnten in unserem eigenen Patientengut auch keine vergrößerten Nerven intraoperativ ausmachen.
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Diagnostik
Die Klinik der Makrodaktylie ist gekennzeichnet durch eine disproportionale Vergrößerung eines oder mehrerer Langfinger. Häufiger sind mehrere Finger betroffen (Abb. 4). Da üblicherweise der N. medianus ursächlich betroffen ist, ist meistens die radiale Handseite, d. h. Zeige- und/oder Mittelfinger, betroffen, seltener der Daumen (Al-Qattan 2001; Frykman und Wood 1978). Eine entsprechende Verteilung wurde von Flatt publiziert (Abb. 1; Flatt 1994). Die Finger zeigen eine Weichteilverdickung, die oft auf einer Seite des Fingers stärker ausgeprägt ist und infolgedessen zu einer Achsabweichung des Fingers in Richtung der weniger betroffenen Fingerseite führt. Des Weiteren ist das Ausmaß der Fehlbildung distal stärker als proximal, eine entsprechende Nervenverdickung ist allerdings auch proximal des Fingers vorhanden. Obwohl Formen mit Nervenverdickung ohne konsekutive Makrodaktylie beschrieben wurden, kann üblicherweise bereits im Bereich des Unterarms eine Nervenverdickung MR-tomografisch gesehen werden. Das Überwachstum ist auch volarseitig stärker ausgeprägt, was zu einer späteren Hyperextension des Langfingers führen kann. Die Interphalangealgelenke sind normalerweise gut beweglich, können aber im Lauf des Wachstums – insbesondere bei der progredienten Form – an Bewegungsausmaß (vor allem in Richtung Flexion) verlieren. Viele Patienten sind aufgrund des Aussehens unglücklich und zeigen ein Vermeidungsverhalten im Umgang mit der betroffenen Extremität, was die Verschlechterung der Beweglichkeit des Fingers allgemein bedeuten kann. In etwa 10 % der Fälle kann eine zusätzliche Syndaktylie vorhanden sein (Upton 1990). Symptome eines Karpaltunnelsyndroms können häufig entstehen, abgesehen davon liegen aber normalerweise unauffällige Sensibilität und Zweipunktdiskrimination vor.
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Neben der klinischen Untersuchung ist eine radiologische Diagnostik angezeigt, um das knöcherne Ausmaß des Überwachstums definieren zu können (Abb. 5; Park et al. 2017). Jährliche Röntgenbilder sollten im Seitenvergleich angefertigt werden, um entsprechende Differenzen in Länge, Breite und Reifungsstadium der Phalangen und -seltener – Metacarpalia zu dokumentieren. Während bei Typ I vergrößerte, aber strukturell normale knöcherne Strukturen erkennbar sind, zeichnet sich der Typ II durch häufiges Auftreten von osteochondralen Alterationen im Bereich der Epiphysen der Phalangen und Metacarpalia aus, die die Beweglichkeit der Glieder entsprechend einschränken. Diese Form ist auch weit häufiger bilateral zu finden. Beim Typ III zeigt sich hingegen eine primäre Hyperostose, die ebenfalls im Bereich der Epiphysen und palmarer Platte vorzufinden ist und wie bei Typ II die Beweglichkeit stark reduzieren kann. Solche Anlagerungen müssen von jenen einer cartilaginären Exostose unterschieden werden, bei denen naturgemäß keine Makrodaktylie vorliegt.
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Weitere diagnostische Maßnahmen sind seltener angezeigt. Eine MRT-Diagnostik kann in ausgewählten Fällen notwendig sein, um die lipomatösen Veränderungen der Nerven bzw. des Weichteilgewebes im Zweifelsfall darstellen zu können (D’Costa et al. 1996). Eine Angiografie ist normalerweise nur bei vaskulären Malformationen angezeigt. Die Ultraschalldiagnostik hat primär bei Verdacht auf Nervenkompressionssyndrome oder bei verifizierter Hemihypertrophie zum Ausschluss eines Wilms-Tumors ihre Berechtigung. Obwohl die Elektrophysiologie bei der primären Diagnostik der Makrodaktylie üblicherweise wenig Stellenwert hat, wurden jedoch Reduktionen der sensiblen Summenpotenzialamplitude um bis zu 80 % sowie eine verzögerte Latenz beschrieben, was auf eine generell reduzierte allgemeine Nervenfunktion schließen lässt (Yang et al. 2018). Nichtsdestotrotz geben diese Kinder jedoch meistens normale Sensibilität in den betroffenen Fingern an. Sollten Zweifel an der intakten Sensibilität und/oder Motorik aufgrund eines sich entwickelnden, vermuteten Karpaltunnelsyndroms oder seltener Nervus-ulnaris-Kompressionssyndroms (Stern und Nyquist 1982) vorliegen, muss eine EMG/NLG-Diagnostik durchgeführt werden. Jährliche Kontrollen sind auch in Fällen mit guter Funktion und Neurologie angezeigt, um entsprechende Funktionseinschränkungen rechtzeitig zu erkennen.
Die klassische Makrodaktylie sollte differenzialdiagnostisch von anderen Formen der Extremitätenvergrößerung wie z. B. bei fibröser Dysplasie (s. Kap. „Fibröse Dysplasie“), AV-Malformationen, Lymph- oder Hämangiomen, Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom, Maffucci-Syndrom, Proteus-Syndrom oder CLOVES unterschieden werden. Einige von diesen Syndromen werden – so wie auch die Makrodaktylie – dem PIK3CA-zugehörigen Überwachstumsspektrum (PROS, „PIK3CA-mutation-related overgrowth spectrum“) zugeschrieben, deren Formen sich durch sehr ähnliche Entstehungsmechanismen und überlappende Phänotypen auszeichnen (Abb. 6; Keppler-Noreuil et al. 2015). Es wurden allerdings auch isolierte Formen der Makrodaktylie im Rahmen der tuberösen Sklerose beschrieben (Soeiro et al. 2016).
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In Formen mit umschriebener Vergrößerung der gesamten Hand oder gar gesamten oberen (und/oder unteren) Extremität muss das diagnostische Armamentarium ausgeschöpft werden, um eine präzise Diagnose stellen zu können. Insbesondere vaskuläre oder lymphatische Anomalien bedürfen einer weiterführenden Diagnostik und entsprechenden Behandlung. Tumoren im Bereich der Nieren, Nebennieren und Gehirns sind bei Patienten mit Typ IV und entsprechender Hemihypertrophie auszuschließen (Choyke et al. 1999).
Während eine genetische Abklärung beim klassischen Typ I nicht zielführend ist, kann dies jedoch bei syndromalem Auftreten sinnvoll sein (Labow et al. 2016). Die Pränataldiagnostik stellt sowohl bei der Makrodaktylie wie auch bei anderen Handfehlbildungen ein wertvolles Tool zur Frühdiagnostik dar (Yüksel et al. 2009; Alrabai et al. 2017). Bei einer entsprechend frühzeitigen Diagnosestellung in utero können die Eltern vorzeitig über die Prognose und notwendigen Korrekturschritte aufgeklärt werden. So lassen sich in den meisten Fällen erwartbare Ängste und Sorgen rasch lindern.
Therapie
Therapieziel
Ziel der Behandlung von Patienten mit Makrodaktylie ist, eine funktionell und kosmetisch akzeptable Situation zu schaffen bzw. zu erhalten. In vielen Fällen, insbesondere jenen mit nur milder Deformität und Fingervergrößerung, ist lediglich regelmäßiges klinisch-radiologisches Monitoring angezeigt, da meistens eine funktionell normale Situation vorliegt. Sollte die Makrodaktylie stärker ausgeprägt sein und/oder eine progrediente Form vorliegen, kann es zu Einschränkungen der Handfunktion kommen. Auch der kosmetische Aspekt darf natürlich nicht außer Acht gelassen werden, da die Deformität insbesondere in der Adoleszenz eine große psychische Belastung verursachen kann. In Fällen mit Funktionseinschränkung und/oder inakzeptabler kosmetischer Situation ist eine operative Intervention sinnvoll. In solchen Fällen muss jedenfalls aufgeklärt werden, dass eine Normalisierung der Kosmetik nicht zu erwarten ist, und oftmals mehrere Eingriffe notwendig werden. Gerade bei etwas älteren Kindern oder jugendlichen Patienten kann eine psychologische Betreuung von Vorteil sein, um eine langfristig fundierte Therapieentscheidung treffen zu können.
Konservative Therapie
Eine konservative Therapie ist entsprechend der Grunderkrankung und -problematik nicht möglich. In ausgewählten Fällen mit z. B. Beugedefizit des betroffenen Fingers kann eine ergotherapeutische Verbesserung des Bewegungsausmaßes angestrebt werden, auch wenn den Patienten realistische Erwartungen vermittelt werden sollten.
Operative Therapie
Die operative Behandlung der Makrodaktylie kann bereits frühzeitig im Kleinkindalter indiziert sein. Grundsätzlich sind die wesentlichen Indikationen hierfür kosmetische Beeinträchtigung sowie funktionelle Defizite und/oder rapide Größenzunahme. Dabei muss generell zwischen fingererhaltenden Eingriffen und einer Strahlresektion (Waters und Gillespie 2016) unterschieden werden. Das Ziel jeglicher operativer Interventionen im Fall des Fingererhalts sind Erhalt der Beweglichkeit (vor allem der MP- und PIP-Gelenke bzw. des CMC-Gelenks des Daumens) und der Sensibilität sowie die Größenkontrolle des Fingers (Herring 2008).
Im Folgenden werden gängige operative Interventionsmaßnahmen erläutert, die alleine oder ggf. kombiniert durchgeführt werden können. Eine individuelle OP-Planung ist unerlässlich, um die jeweils am meisten betroffenen Strukturen des Fingers bestmöglich adressieren zu können.
Weichteilreduktionsplastik
Ein essenzieller Schritt zur Verschmälerung des betroffenen Fingers stellt die Entfernung von Haut und subkutanem Bindegewebe dar. Hierzu wird stets ein unilateraler Zugang unter Resektion eines entsprechend definierten Hautareals gewählt (Abb. 7). Es gilt jedoch vor allem bei jüngeren Kindern, eine gerade Inzision zu vermeiden.
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Nach der Hautinzision erfolgt sorgfältige Präparation des Hautmantels nach dorsal und palmar. Das Gefäß-Nerven-Bündel bzw. der alterierte Nerv werden zunächst proximal dargestellt, gesichert und nach distal verfolgt. Nun wird schrittweise das verdickte, oftmals knotige Subkutangewebe von der Haut ab präpariert und somit die Zirkumferenz sukzessive reduziert. Manchmal kann es schwierig sein, eine klare Grenze zwischen Haut, Subkutis und verdicktem Nerv zu definieren.
Laut manchen Autoren kann der vergrößerte Nerv prinzipiell reseziert werden, besonders dann, wenn das von ihm innervierte Hautareal ohnedies entfernt werden soll und er weitestgehend aus fibrotisch imponierendem Narbengewebe besteht (Ezaki et al. 2019). Dies soll demnach die weitere Progredienz der Deformität verhindern. Jedoch sollte in diesem Fall der Hauptnervenstamm wenn möglich erhalten bleiben bzw. ein partiell verdicktes Nervenstück nur unter Naht der gesunden Enden entfernt werden (Tsuge 1967; Tsuge und Ikuta 1973; Kelikian 1974). In Fällen mit weniger ausgeprägt vergrößertem Nerv sollte dieser nach Möglichkeit erhalten bleiben oder unter dem Mikroskop ein Debulking durchgeführt werden. Laut einigen Autoren verbleiben interessanterweise bei allen erwähnten Methoden eine ähnlich gute Sensibilität und Zweipunktdiskremination (Waters und Bae 2012).
Trotz primär oft ansehnlichem Ergebnis sollten Patienten und Eltern darüber informiert werden, dass der betroffene Finger stets andersartig aussehen wird, da eine kosmetische Normalisierung mit keiner operativen Maßnahme zu erreichen ist und repetitive Eingriffe die Regel sind. Dieser Eingriff kann, wenn notwendig, mit einer Endgliedflexionsosteotomie kombiniert werden (Abb. 8).
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Verkürzung und Osteotomien
Eine suffiziente Längenreduktion des Fingers beinhaltet oft neben einer Weichteilreduktion eine knöcherne Rückkürzung. Generell sollte eine reine Amputation, d. h. Kürzung des Fingers durch Wegnahme der distalen Phalange inklusive Nagel aus kosmetischen Gründen strengstens vermieden werden. Es kann sowohl eine Knochenresektion (üblicherweise aus der proximalen oder mittleren Phalange) als auch alternativ Verkürzungsoteotomie unter Wegnahme eines Gelenks durchgeführt werden. Während bei ersterer Maßnahme eher geringere Verkürzungen möglich sind, bietet die Wegnahme eines Gelenks die Möglichkeit einer umfangreicheren Verkürzung, wenngleich Hautüberschuss und Bewegungseinschränkungen resultieren können.
Barsky publizierte eine Technik, die die Entfernung des DIP-Gelenks unter Erhalt der palmaren Sensibilität mitsamt eines palmaren Weichteilüberschusses beinhaltet (Abb. 9; Barsky 1958). Tsuge hingegen resezierte den palmaren Anteil der Fingerbeere inklusive palmarer Hälfte der distalen Phalange, und fusionierte diese mit der dorsalen Hälfte der Mittelphalange (Abb. 10; Tsuge 1967; Tsuge und Ikuta 1973). Auch hierbei entsteht ein relevanter Weichteilüberschuss dorsal.
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Eine gute Alternative zur leichteren Resektion des Weichteilüberschusses stellt ein spiralförmiger Zugang dar, der vom Autor auch bei der Rückkürzung des triphalangealen Daumens angewendet wird (Alrabai et al. 2016). Im Daumenbereich ist das größte Reduktionspotenzial durch Wegnahme des MP-Gelenks gegeben. Die knöcherne Fingerverschmälerung hingegen hat einen eher geringen Stellenwert, da Bewegungseinschränkungen und Nageldeformität häufige Folgen darstellen.
Des Weiteren zu erwähnen sind zuklappende Osteotomien, die im Fall von knöchernen Achsabweichungen indiziert sein können (Millesi 1966; Gluck und Ezaki 2015). Je jünger die Patienten sind, desto eher kann eine Bohrdrahtfixation zur Stabilisierung der Verkürzung verwendet werden. Spätestens im Jugendalter ist jedoch – nicht zuletzt aufgrund der unzureichenden Kompressionsmöglichkeit durch Bohrdrähte – eine Plattenfixation des verkürzten Knochens angezeigt.
Epiphysiodese
Die Epiphysiodese stellt eine weit verbreitete, gute Option zum Stopp des Längenwachstums der betroffenen Glieder dar (Abb. 11; Gluck und Ezaki 2015). Sie kann sowohl im Bereich des Metakarpalköpfchens als auch an proximaler, mittlerer oder distaler Phalange angewendet werden. Anzumerken ist, dass das Breitenwachstum, bedingt durch periostales Knochenwachstum, durch den Eingriff nicht gestoppt wird, sodass die Finger ihre übliche rechteckige, längliche Form verlieren können.
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Die Indikationsstellung zu diesem Eingriff kann problematisch sein, da das Längenwachstum des Fingers nicht exakt berechnet werden kann. Zwecks Hilfestellung für den optimalen OP-Zeitpunkt kann die ausgewachsene Länge desselben Fingers des entsprechend gleichgeschlechtlichen Elternteils herangezogen werde. Der Eingriff sollte allerdings nicht bagatellisiert werden, da eine äußerst penible Vorgangsweise notwendig ist, um die Wachstumsfuge(n) verlässlich und ohne Begleitschaden am Gelenk obliterieren zu können. Perkutane Techniken sollten vermieden werden, da eine ausreichend große seitlich Inzision notwendig ist, um die Phalangenbasis sauber darstellen zu können. Eine Durchtrennung des Seitenbands muss strengstens vermieden werden.
Nach Ortung der Fuge mit einer Kanüle wird unter Röntgendurchleuchtung die zentrale Lage der Kanüle verifiziert. Danach wird ein dünner Bohrer (2 mm) eingebracht und die Fuge bis zur Gegenseite durchbohrt. Eine präzise Vorgangsweise ist notwendig, da ansonsten eine Gelenkspenetration oder Verletzung der Epiphyse möglich ist.
Strahlresektion
Die optimale Indikation für diesen Eingriff stellt jene Form der kindlichen Makrodaktylie dar, bei der nur ein isolierter Finger (ausgenommen des Daumens) betroffen ist, der aufgrund der Schwere bereits nahezu eine Erwachsenengröße hat und daher schlecht beweglich ist. Bei mehreren betroffenen Fingern ist eine Strahlresektion kontraindiziert.
Während viele Familien eine Strahlresektion und die somit resultierende Vierfingerhand kategorisch ablehnen, kann diese Maßnahme jedoch eine sehr sinnvolle Option darstellen, die dem Kind viele Eingriffe und damit verbundene Belastungen ersparen kann. Insbesondere im Kleinkindalter ist die Strahlresektion zu bevorzugen, da die Kinder die Vierfingerhand noch optimal ins Körperschema integrieren können, die Situation als „normal“ kennenlernen und damit aufwachsen können. Der fehlende Finger (oder auch Zehe) ist erfahrungsgemäß für viele Kinder viel weniger problematisch zu akzeptieren als ein auffällig großer, abnormal imponierender Fingerstrahl. In vielen Fällen sind daher mehrere Gespräche notwendig, um die Familien – unter Berücksichtigung etwaiger persönlicher oder kultureller Umstände – von diesem Eingriff zu überzeugen.
Obwohl keine echte Obergrenze für die Durchführbarkeit einer solcher Operation besteht, ist ein „Fingerverlust“, auch wenn es sich um einen kosmetisch und funktionell schlechten Finger handelt, für ältere Kinder und Adoleszente schwerer zu tolerieren als für jüngere. Leider sind manchmal mehrere nicht zufriedenstellende, fingerverkürzende Eingriffe Ausgangspunkt der Entscheidung für eine Wegnahme des Fingers.
Die Strahlentfernung kann entweder mit oder ohne Transfer des benachbarten Fingerstrahls an die Position des zu resezierenden Fingers geplant werden (Abb. 12). Eine Entfernung wird durch spitzovaläre Umschneidung des Fingers erzielt. Hierbei sollte darauf geachtet werden, den Hautschnitt seitlich an der Grundphalanx entlang zu führen, um keine Narbe in der Kommissur zu verursachen (Abb. 13). Die Hautinzision wird S-förmig oder zickzackförmig über das zu resezierende Metacarpale nach proximal geführt. Die Präparation wird zunächst dorsal begonnen. Nach sorgfältiger Präparation der funktionellen Streckerstrukturen und Durchtrennung der entsprechenden Strecksehne erfolgt eine extraperiostale Darstellung des Metacarpale. Je nach betroffenem Finger wird das Metacarpale nun nach Durchtrennung der CMC-Bänder proximal herausgelöst (4. Finger) und sukzessive aus seinem Verbund mit den Weichteilgeweben separiert. Bei Resektion des 3. Fingers wird üblicherweise eine Osteotomie knapp distal des ECRB (Extensor carpi radialis brevis) bevorzugt. Nach Lösung der Lumbricalis- und Interosseussehnen erfolgt palmarseitig Ligatur der abgehenden Gefäßäste sowie proximale Durchtrennung des N. digitalis communis. Nachdem die Beugesehne durchtrennt wurde, wird das tiefe intermetacarpale Ligament kapselnah gespalten. Nach Wegnahme des Fingers erfolgt Reapproximation der benachbarten Strahle durch Naht des intermetacarpalen Ligaments.
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Anzumerken ist, dass eine Annäherung des 2. zum 4. Fingers (bei Strahlresektion Mittelfinger) etwas schwerer erzielbar ist als zwischen 3. und 5. Finger (bei Resektion Ringfinger), da letztere im Basisbereich des CMC5 eine höhere Flexibilität aufweisen. Bei Annäherung der Strahle sowie v. a. Hautverschluss gilt es, eine Malrotation der Finger und Achsabweichung („Scherenschlagdeformität“) zu vermeiden (Steichen und Idler 1986). Hier birgt der Strahltransfer Vorteile, da der Spalt direkt verschlossen werden kann und die Rotation des transponierten Fingers im Rahmen der Osteosynthese genau kontrolliert werden kann.
Andere Methoden der Strahlapproximation durch Keilosteotomie des Os capitatum (Iselin und Peze 1988) oder autologes Sehnentransplantat (Gong et al. 2008) wurden beschrieben. Abschließend erfolgt der Haut- und Weichteilverschluss unter Resektion überschüssigen Gewebes. Eine temporäre quere metacarpale Bohrdrahtfixation für die Dauer der Ruhigstellung (4–6 Wochen) ist sinnvoll.
Weitere Eingriffe (Karpaltunnelspaltung, Muskelreduktion, Zehentransfer)
Eine Reihe von weiteren operativen Interventionen können im Rahmen der Betreuung von Kindern mit Makrodaktylie notwendig werden. Hierzu gehören z. B. die offene Retinaculumspaltung und Neurolyse des N. medianus im Fall eines vorliegenden Karpaltunnelsyndroms, oder auch partielles Debridement/Resektion an überschüssigem Muskelgewebe beim Typ IV.
Die Makrodaktylie Typ IV weist häufig ein muskelbedingtes Auseinanderweichen an Fingerstrahlen auf, die, nach initialem Therapieversuch mit Lagerungsorthesen, oftmals eine Resektion der verdickten intrinsischen Muskulatur bedingen. Auch im Hohlhandbereich, Thenar oder Hypothenar kann eine Muskelreduktion notwendig werden, wenngleich mit diesen Maßnahmen selten eine völlig normale Handfunktion zu erzielen ist. Etwaige assoziierte Kontrakturen (u. a. in den MP-Gelenken) sollten konservativ adressiert werden. Die Therapie der hyperostotischen Makrodaktylieformen ist durch den Versuch eines Erhalts der Gelenkbeweglichkeit gekennzeichnet. Hierzu ist eine Resektion der osteochondralen Massen inklusive betroffenen Begleitstrukturen nötig. Leider lässt sich in manchen Fällen eine Chondro- oder Arthrodese im weiteren Therapieverlauf nicht verhindern.
Eine aktuelle Studie beschreibt auch noch die Möglichkeit, eine Resektion des betroffenen Fingerstrahls mit einem freien, mikrovaskulär gestielten Zehentransfer zu kombinieren (Cavadas und Thione 2018).
Korrekturgrenzen
Die Therapiemöglichkeiten bei dieser angeborenen Deformität sind, wie schon erwähnt, großteils vom Ausmaß der Makrodaktylie und Alter des Patienten abhängig. Sollte die Größe des Fingers schon im Kleinkindalter jene desselben Fingers des Elternteiles mit dem gleichen Geschlecht erreicht oder überschritten haben, wäre eine Strahlresektion empfehlenswert. Sollte hingegen die Vergrößerung marginal sein und keine Defizite funktioneller Natur vorliegen, kann die Situation auch vorläufig beobachtet werden. Des Weiteren hinterlässt jeder Korrektureingriff an Länge und Umfang des Fingers Narben, die oft hypertroph werden und somit das kosmetische Ergebnis zusätzlich verschlechtern können. Dies gilt bei der OP-Planung á priori zu berücksichtigen.
Komplikationen
Häufige Komplikationen bei der Behandlung der Makrodaktylie umfassen neben einem unzureichenden Korrekturergebnis nach Weichteilresektion und/oder Fingerrückkürzung vor allem Bewegungseinschränkungen bis zur vollständigen Steife der Fingergelenke, Achsfehlstellungen und ebensolche Rezidive nach Epiphysiodese(n), Keloide, Lappennekrosen oder auch Nagelbettdeformierungen. Sensibilitätsverluste können erwartungsgemäß nach Nervenresektion auftreten, auch wenn dies erstaunlich oft als nur gering und eher unproblematisch empfunden wird. Insbesondere postoperative Bewegungseinschränkungen können für den Patienten ein großes Problem darstellen, das nicht selten eine Strahlresektion im späteren Verlauf notwendig macht.
Nachbehandlung
Die postoperative Ruhigstellung der Hand muss abhängig von der OP-Technik gewählt werden. Nach reinen Weichteileingriffen kann bereits nach wenigen Tagen mit der Mobilisierung der Finger bzw. Ergotherapie begonnen werden. Im Gegensatz dazu ist nach Epiphysiodese(n) eine Ruhigstellung mit einer palmaren Gipsschiene für 2 Wochen zwecks Schmerztherapie empfehlenswert. Korrekturosteotomien oder Verkürzungsosteotomien mit Kirschner-Draht-Fixation bedürfen eine Gipsruhigstellung bis zur knöchernen Konsolidierung, was üblicherweise nach 4 Wochen der Fall ist. Eine zu lange Gipsruhigstellung ist im Regelfall zu vermeiden, um die Fingerremobilisierung und -beweglichkeit nicht zu kompromittieren. Nachtlagerungsorthesen sind nur selten notwendig. Regelmäßige Kontrollen sollten das weitere Wachstum, eventuelle funktionelle Defizite etc. beinhalten und dokumentieren.
Verlauf und Ergebnisse
Der Verlauf der Erkrankung hängt primär davon ab, wie stark die Makrodaktylie ausgeprägt ist bzw. wie viele Finger betroffen sind und ob eine statische oder progrediente Form vorliegt. Insbesondere der progrediente Typ 1 kann zu funktionellen Einschränkungen der Greiffunktion führen, die die Lebensqualität im Alltag nachhaltig einschränken können. Nichtsdestotrotz muss den Kindern und vor allem Eltern klar kommuniziert werden, dass eine normale Kosmetik und oft auch Funktion selbst durch mehrfache Korrektureingriffe nicht erreicht werden kann. Um den Familien viel Belastung durch mehrfache Operationen zu ersparen, ist sicherlich eine frühzeitige Wegnahme des Fingerstrahls in vielen Fällen, vor allem jenen mit stärkerer Ausprägung und Bewegungseinschränkungen, zu bevorzugen.
Die bis dato publizierten Studien zeigten durchwegs gute Ergebnisse nach operativer Therapie, wenngleich die Fallzahlen erwartungsgemäß gering waren. So konnten Lee et al. durch Debulking und Korrekturosteotomien bzw. IP-Fusionen normale Größe und Proportion herstellen (Lee et al. 2017). Auch wenn 3 Patienten nach Nervenresektion Gefühlsstörungen an der lateralen Fingerbeere angaben, waren die klinischen Ergebnisse im DASH-Score ausgezeichnet. Eine größere retrospektive Arbeit (Cerrato et al. 2013) konnte eine durchschnittliche OP-Anzahl von 3,2 (1–12 Eingriffe) pro Fall feststellen, die vor allem bei der progredienten Form notwendig wurden. Auch Hardwicke et al. konnten in einer größeren Arbeit mit 32 Patienten (Hand und Fuß) durchwegs gute Ergebnisse nach konservativer und operativer Therapie berichten (Hardwicke et al. 2013). Selbst bei älteren Kindern und Erwachsenen wurden Reduktionen des Fingerumfangs bis zu 37–44 % beschrieben (Akinci et al. 2004). Ishida und Ikuta konnten die Fingerlänge im Langzeitverlauf bei 102 % der normalen Länge sowie 124 % des Fingerumfangs am distalen IP-Gelenk halten (Ishida und Ikuta 1998). Ein postoperatives Bewegungsausmaß von ca. 40–60° in den IP-Gelenken ermöglichte eine gute Fingerbeweglichkeit. Interessanterweise gaben die Autoren auch an, dass das Überwachstum nach Nervenresektion nicht gemindert werden konnte.
Literatur
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