Primär zyanotische Vitien

Die Fallot-Tetralogie (engl. „tetralogy of Fallot“, TOF) gehört zur Gruppe der zyanotischen Herzfehler mit verminderter Lungendurchblutung (Abb. 1). Die 4 charakteristischen Merkmale sind nach der klassischen Beschreibung ein subaortaler Ventrikelseptumdefekt, die das Septum „überreitende Aorta“, die Pulmonalstenose und die rechtsventrikuläre Hypertrophie. Die sog. überreitende Aorta ist mit der anterioren Verlagerung des infundibulären Septumanteils verbunden und führt zu einer Einengung der rechtsventrikulären Ausflussbahn. Dieses unterscheidet die Fallot-Tetralogie von dem weniger komplexen Krankheitsbild eines Ventrikelseptumdefekts mit Pulmonalklappenstenose. Anomalien der Pulmonalklappe sind bei der Fallot-Tetralogie obligat. In etwa 70 % der Fälle sind sie stenotisch, in 10 % atretisch. Die sog. Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt stellt eine extreme Form der Tetralogie dar.

Die Fallot-Tetralogie ist eine konotrunkalen Fehlbildung mit multifaktorieller Genese. Es gibt Hinweise für einen Zusammenhang der Fallot-Tetralogie mit Aberrationen des Chromosoms 8. Bei Mikrodeletionen auf dem Chromosom 22q11 sind Anomalien der ventrikulären Ausflusstrakte und des Aortenbogens häufig. Umgekehrt finden sich aber bei konotrunkalen Missbildungen die genannten Mikrodeletionen nur selten. Die konotrunkale Entwicklungsstörung fällt in die 5. Embryonalwoche. Zu dieser Zeit wird der primitive Truncus arteriosus durch unphysiologische Septierung in einen unterdimensionierten pulmonalen und einen erweiterten aortalen Abschnitt unterteilt. Entscheidende Bedeutung für die kardiale Fehlbildung wird der anterioren Verlagerung des infundibulären Septums zugeschrieben: Seine räumliche Fehlstellung in Beziehung zum muskulären Septum („malalignment“) verhindert die Fusion dieser Septumabschnitte und hat den subaortalen Ventrikelseptumdefekt sowie die Stenosierung des Infundibulums zur Folge.

Die Hypoplasie der rechtsventrikulären Ausflussbahn, des Pulmonalklappenrings und der Pulmonalarterien ist individuell unterschiedlich stark ausgeprägt und bestimmt damit letztlich das Ausmaß der Lungendurchblutung. Dies wiederum definiert die Ausprägung der Zyanose und damit die klinischen Symptome. Die Stenose im rechtsventrikulären Ausflusstrakt kann im Krankheitsverlauf zunehmen, wodurch sich ein „azyanotischer Fallot“ mit geringem Rechts-links-Shunt zum „schweren Fallot“ mit ausgeprägter Hypoxämie entwickelt. Durch akute Obstruktion der Ausflussbahn kann es zum plötzlichen Sistieren der Lungenperfusion und anfallartiger Hypoxämie kommen. Die Druckbelastung des rechten Ventrikels wird im Kindesalter durch Hypertrophie der Kammer ausreichend kompensiert.

Zu den relevanten Begleitanomalien zählen der Vorhofseptumdefekt, der atypische Ursprung und Verlauf der Koronararterien, Anomalien des Aortenbogens und erweiterte Bronchialarterien bzw. aortopulmonale Kollateralen, insbesondere bei Pulmonalatresie. Die Kombination mit dem Atrioventrikularkanal, einer partiellen Lungenvenenfehlmündung oder der Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe ist selten. Beim Zusammentreffen eines velokardiofazialen Syndroms mit der Fallot-Tetralogie sind die kardialen Anomalien häufig stark ausgeprägt.

Beim Neugeborenen ist das laute Systolikum der Pulmonalstenose das häufigste Leitsymptom, während die Zyanose oft erst im Laufe der Säuglingszeit in Erscheinung tritt. Mit abnehmender Sauerstoffsättigung wird die Belastungsdyspnoe deutlich. Die progressive Symptomatik ist Folge der hämodynamisch zunehmenden Infundibulumstenose. Chronischer Sauerstoffmangel führt zur Polyglobulie, Trommelschlegelfingern und Uhrglasnägeln.

Das EKG ist mit dem Nachweis von Rechtshypertrophiezeichen für die Diagnosestellung wenig spezifisch. Die Thoraxröntgenaufnahme ist durch eine angehobene Herzspitze, verstärkte Herztaille und verminderte Lungengefäßzeichnung gekennzeichnet. Hiervon abweichend zeigt die Pulmonalklappenaplasie ein vergrößertes Herz und vermehrte perihiläre Gefäßzeichnung durch Pulmonalinsuffizienz (Abb. 2). Die 2D-Echokardiografie sichert die Diagnose durch Darstellung des großen subaortalen Ventrikelseptumdefekts mit der sog. überreitenden Aorta und infundibulärer sowie valvulärer Pulmonalstenose (Abb. 3). Die Abgrenzung zum „double outlet right ventricle“ mit Pulmonalstenose ist durch Ausschluss einer subaortalen Konusmuskulatur (fehlende Kontinuität zwischen Aortenhinterwand und anteriorem Mitralsegel) möglich. Dopplerechokardiografisch bestätigen hohe Geschwindigkeiten (>4 m/s) in der Pulmonalarterie die hochgradige Stenose. Eine präoperative Herzkatheteruntersuchung wird in vielen Herzzentren nicht mehr routinemäßig, sondern nur bei speziellen Fragestellungen oder im Rahmen einer Interventionsbehandlung durchgeführt.

Die medikamentöse Behandlung wird zur Prophylaxe und zum Kupieren hypoxämischer Anfälle eingesetzt. Gefährdete Kinder erhalten bis zur Operation β-Blocker (Propranol 1–3 mg/kg KG in 3–4 Einzeldosen/Tag). Zur Unterbrechung eines hypoxämischen Anfalls werden eingesetzt: sog. Hock-Stellung (starke Beugung der Beine im Hüftgelenk mit Druck der Oberschenkel auf den Bauch), O₂-Vorlage, Volumengabe, Morphin (0,1 mg/kg KG s.c oder i. v.), Noradrenalin, gegebenenfalls Intubation und Beatmung. Positiv inotrope Medikamente (Dobutamin, Adrenalin) sind kontraindiziert. Grundsätzlich wird eine frühe Korrekturoperation vor dem Auftreten von hypoxämischen Anfällen angestrebt, meist in der Mitte des 1. Lebensjahres.

Die Korrektur umfasst den Verschluss des Ventrikelseptumdefekts durch Kunststoffmaterial, die Beseitigung der Infundibulum- und Pulmonalklappenstenose, gegebenenfalls durch eine transanuläre Patchplastik. In seltenen Fällen kann eine Ballonvalvuloplastie der stenotischen Pulmonalklappe indiziert sein, wenn eine kurze Zeit bis zur Korrekturoperation überbrückt werden muss. Die operative Mortalität im Säuglingsalter beträgt nach der aktuellen Datenerhebung der amerikanischen Society of Thoracic Surgeons je nach anatomischen Voraussetzungen 0,3–3,7 %.

Trotz bestmöglicher Korrektur bestehen immer residuale Funktionsstörungen der Pulmonalklappe. Sie sind leichtgradig (geringe Stenose und/oder Insuffizienz), sofern der Klappenring nicht chirurgisch erweitert werden musste. Nach einer transanulären Erweiterungsplastik (etwa 50 % der Fälle) resultiert eine höhergradige Pulmonalinsuffizienz, die eingeschränkte Belastbarkeit, eine zunehmende RV-Dilatation und Herzrhythmusstörungen zur Folge haben kann. Die Symptomatik nimmt mit dem Alter zu und kann zur medikamentösen Behandlung oder chirurgischen Therapie (Pulmonalklappenersatz) zwingen. Mit behandlungsbedürftigen, ventrikulären Herzrhythmusstörungen ist bei 10 % aller Patienten (10 Jahre postoperativ) zu rechnen. Eine kardiologische Überwachung ist lebenslang notwendig.

Es besteht eine ventrikuloarterielle Diskordanz, d. h. die Aorta entspringt aus dem anatomisch rechten Ventrikel, die Pulmonalarterie aus dem linken Ventrikel (Abb. 4). Dadurch sind der Lungen- und Körperkreislauf parallel geschaltet und der Austausch von sauerstoffarmem und sauerstoffreichem Blut ist nur über persistierende fetale Shuntverbindungen (Ductus arteriosus, Foramen ovale) möglich. Die Neugeborenen sind meist gut gediehen und das männliche Geschlecht ist 2- bis 4-mal häufiger betroffen als das weibliche.

Ein Ventrikelseptumdefekt kommt in 40 % der Fälle vor. Häufig besteht eine Pulmonalstenose, die valvulär oder subpulmonal auftritt. Die Koronararterien zeigen hinsichtlich Ursprung und Verlauf ein variables Muster.

Die Lunge und der Körper werden als zwei voneinander unabhängige Kreislaufsysteme durchblutet. Der Sauerstofftransport aus der hochgesättigten Lungenstrombahn in den Körper ist nur durch Kurzschlussverbindungen (septale Defekte oder/und offener Ductus arteriosus) gewährleistet, die einen ausreichenden Blutaustausch (gekreuzter Shunt) sicherstellen. Kommt es zum postpartalen Duktusverschluss und zur Verkleinerung der Vorhofkommunikation, nimmt die Hypoxämie zu. Darüber hinaus sind die Kinder durch die bei diesem Vitium typischerweise vermehrte Lungendurchblutung belastet. Durch myokardiale Sauerstoffuntersättigung und Lungenüberflutung tritt rasch kardiale Dekompensation ein.

Das Leitsymptom der D-Transposition beim Neugeborenen ist die durch reine Sauerstoffatmung nicht zu behebende generalisierte Zyanose. Der physikalische Untersuchungsbefund ist meistens normal, ein pathologisches Herzgeräusch fehlt, sofern nicht ein Ventrikelseptumdefekt oder eine Pulmonalstenose vorliegen. Zunehmende Tachydyspnoe und metabolische Azidose sind Ausdruck der ausgeprägten Hypoxämie, die ohne kausale Therapie zum Tode führt.

Die Diagnose wird durch die 2D-Echokardiografie gestellt (Abb. 5). In der kurzen Achse werden die Aorten- und Pulmonalwurzel im Gefäßquerschnitt (Doppelring) dargestellt, da eine Überkreuzung der Ausflusstrakte fehlt. Die Gefäße zeigen in der langen Achse einen parallelen Verlauf. Die Aorta liegt rechts anterior zur Pulmonalarterie. Dopplerechokardiografisch ist der aortopulmonale Duktusfluss nachweisbar. Die Herzkatheterisierung ist bei der unkomplizierten Form der Transposition auch unter Berücksichtigung atypischer Koronararterien nicht mehr obligat.

Nach der Diagnosestellung wird der Duktus durch eine Prostaglandininfusion (Alprostadil) offengehalten. Bei unzureichender Größe der Vorhoflücke kann diese durch eine Ballonatrioseptostomie (Rashkind-Manöver) erweitert werden. Dieser Eingriff kann im Herzkatheterlabor oder auch auf der Intensivstation unter echokardiografischer Kontrolle durchgeführt werden. Die Operation erfolgt in den ersten 2–3 Lebenswochen als sog. arterielle Switchoperation, bei der der Herzfehler anatomisch korrigiert wird. Hierbei werden die großen Arterien oberhalb des Sinus durchtrennt und in vertauschter Position mit den Gefäßstümpfen anastomosiert. Die Koronararterien werden in die Neoaortenwurzel implantiert. Die operative Mortalität im Neugeborenenalter beträgt nach der aktuellen Datenerhebung der amerikanischen Society of Thoracic Surgeons, je nach zusätzlich zu korrigierenden Begleitfehlbildungen, 2–13,9.

Sollte die primäre Korrektur wegen bedeutsamer Begleitanomalien nicht möglich sein, werden chirurgische Palliativmaßnahmen wie die Atrioseptektomie zur stabilen Oxygenierung, die Shuntversorgung bei hochgradiger Pulmonalstenose und die Bändelung der Pulmonalarterie bei sehr großen Ventrikelseptumdefekten durchgeführt. Wenn die anatomische Korrektur aufgrund der besonderen Herzfehlermorphologie nicht möglich ist, stehen als Alternative zur Switchoperation die „Vorhofumkehr“ nach Mustard oder Senning zur Verfügung.

Residuelle Veränderungen nach Switchoperation sind im Allgemeinen auf leichtgradige Engen im Anastomosenbereich der Aorta und Pulmonalarterie sowie auf milde Klappeninsuffizienzen beschränkt. Es wurde allerdings auch über Koronarstenosen (8 % der Fälle) und gelegentlich über symptomatische Herzrhythmusstörungen berichtet, die für einzelne Früh- und Spättodesfälle verantwortlich gemacht werden. Reoperationen nach arterieller Switchoperation sind selten. Im Gegensatz dazu kommt es nach Vorhofumkehr im Laufe des Wachstums häufig zu Hohlvenenstenosen (15 %), die eine Reoperation oder Katheterintervention notwendig machen, und zu schwerwiegenden Herzrhythmusstörungen (35 %). Meist handelt es sich hierbei um Sinusknotenfunktionsstörungen (Sick-Sinus-Syndrom), die medikamentös schwer zu beeinflussen sind und oft zur Schrittmacherimplantation zwingen.

Über die eindeutige Charakterisierung dieses in seiner kardialen Morphologie und Hämodynamik vielfältigen Krankheitsbildes ist lange diskutiert worden. Die heute anerkannte Definition berücksichtigt allein die ventrikuloarterielle Konnektion: Die Aorta und die Pulmonalarterie entspringen entweder ausschließlich oder überwiegend aus dem rechten Ventrikel, d. h. dass eines der beiden Gefäße vollständig, das andere zu mehr als 50 % seiner Klappenfläche dem rechten Ventrikel zugeordnet ist (Abb. 6). Das Überreiten betrifft häufig die Aorta, selten die Pulmonalarterie. Die Ausbildung bilateraler Infundibula ist die Regel, wurde aber nicht als essenzieller Bestandteil in die Definition aufgenommen. Dasselbe gilt für den an sich obligaten Ventrikelseptumdefekt. Die Häufigkeit des seltenen Herzfehlers beträgt 1:10.000 Geburten.

Die uneinheitliche hämodynamische Situation wird durch die räumliche Lagebeziehung des Ventrikelseptumdefekts zu den großen Arterien entscheidend bestimmt. Da der Septumdefekt der Auslass des linken Ventrikels ist, begünstigt eine subaortale Lokalisation den Abstrom oxygenierten Blutes in die Aorta. Bei subpulmonaler Lage kommt es zur Rezirkulation des oxygenierten Blutes in die Lungenstrombahn, während die Aorta bevorzugt venöses Blut erhält. Diese seltene Form des subpulmonalen Ventrikelseptumdefekts führt zur „Transpositionshämodynamik“ und wird als Taussig-Bing-Anomalie bezeichnet. Eine weitere wichtige hämodynamische Komponente bildet die Pulmonalstenose. Sie spiegelt in Kombination mit dem subaortalen Ventrikelseptumdefekt häufig das Bild der Fallot-Tetralogie wider. Wenn die bilateralen Infundibula gering ausgebildet sind, d. h. eine Kontinuität zwischen Aorten- und Mitralklappe vorliegt, ist die morphologische Diskriminierung zum Fallot schwierig. Bei apikaler Lokalisation des Ventrikelseptumdefekts wird die Hämodynamik von seiner Größe, den arteriellen Stenosen und dem pulmonalen Gefäßwiderstand bestimmt.

In mehr als der Hälfte der Fälle besteht eine Pulmonalstenose, die valvulär oder subvalvulär auftritt. Die Aortenisthmusstenose, der unterbrochene Aortenbogen und die Aortenstenose sowie Funktionsstörungen der Mitralklappe kommen gehäuft vor.

Differenziert wird zwischen dem subpulmonalen und dem subaortalen Ventrikelseptumdefekt.

Das klinische Bild spiegelt das der kompletten Transposition der großen Arterien mit Ventrikelseptumdefekt wider. Seit Geburt besteht eine Zyanose, die bei pulmonaler Widerstandserhöhung zunimmt. Echokardiografisch ist neben der Fehlstellung der großen Arterien die Lokalisation des subpulmonalen Ventrikelseptumdefekts und das Fehlen einer Pulmonalstenose kennzeichnend. Die Diagnose wird durch Herzkatheterisierung gesichert, bei der assoziierte Fehlbildungen objektiviert werden.

Die Hämodynamik und Klinik entspricht weitgehend der einer Fallot-Tetralogie mit lautem Pulmonalstenosegeräusch und Zyanose. Die echokardiografischen Bilder und Herzkatheterbefunde gleichen denen der Fallot-Tetralogie mit sehr starkem Überreiten der Aorta.

Differenziert wird zwischen dem subpulmonalen und dem subaortalen Ventrikelseptumdefekt.

Ein einheitliches chirurgisches Regime gibt es nicht. Das Patientenalter, die klinische Symptomatik und individuell morphologische Veränderungen bestimmen die geeignete Operationsart, zu der Verfahren wie die Gefäßumpflanzung, die intrakardiale Tunnelung vom linken Ventrikel zur Aorta oder die Fontan-Operation gehören. Die Langzeitprognose dieser Patienten bleibt problematisch.

Die pulmonale Obstruktion kann in der Säuglingszeit zur aortopulmonalen Shuntoperation zwingen. Die kausale Therapie entspricht der bei Fallot-Tetralogie mit Verschluss des Ventrikelseptumdefekts und Erweiterung der rechtsventrikulären Ausflussbahn oder Conduit-Operation. Im Langzeitverlauf sind kardiologische Kontrollen zur Beurteilung von Restenosen, Klappeninsuffizienzen und Herzrhythmusstörungen notwendig.

Kennzeichnend ist die Existenz einer großen, singulären Arterie (Trunkus) mit einer einzigen Semilunarklappe (Trunkusklappe), die aus beiden Ventrikeln Blut erhält und den koronaren, pulmonalen und systemischen Kreislauf versorgt (Abb. 7). Für die Definition ist das Fehlen einer 2. Semilunarklappe entscheidend, womit die Abgrenzung gegenüber dem „Hemitrunkus“ und „Pseudotrunkus“ getroffen wird, die trotz namentlicher Verwandtschaft aus embryologischer und morphologischer Sicht andere Krankheitsbilder darstellen. Die Häufigkeit unter den kongenitalen Vitien beträgt 2 %.

In Abhängigkeit des Pulmonalarterienursprungs aus der Aorta wird der Truncus arteriosus wie folgt klassifiziert:

Der Trunkus reitet über dem Ventrikelseptum, die Trunkusklappen haben eine variable Anzahl von Segeln (2–6), die häufig dysplastisch verändert sind. Meist besteht eine Trunkusklappeninsuffizienz. Häufig vorkommende Begleitanomalien sind ein rechter Aortenbogen, die Atresie des Ductus arteriosus, Anomalien der Koronararterie und gelegentlich das einseitige Fehlen einer Pulmonalarterie. Die Hämodynamik der parallel geschalteten Kreisläufe wird vom pulmonalvaskulären Widerstand bestimmt. Überschreitet dieser die Größenordnung des systemvaskulären Widerstandes, steht die Zyanose im Vordergrund. Bei niedrigem Widerstandsniveau ist die Sauerstoffsättigung infolge Lungenüberflutung nur mäßig erniedrigt. In diesem Fall führt die Lungenüberflutung zur Herzinsuffizienz, die durch eine insuffiziente Trunkusklappe verstärkt wird. In seltenen Fällen sind die zentralen Pulmonalarterien stenotisch, sodass ein pulmonalvaskulärer Schutz mit balancierten Durchblutungsverhältnissen und ausreichender Sauerstoffsättigung bestehen kann.

Die Kinder werden meist in der Neugeborenenzeit durch Zyanose oder/und Herzinsuffizienzzeichen auffällig. Der wenig charakteristische Auskultationsbefund entspricht weitgehend dem eines großen Ventrikelseptumdefekts mit pulmonaler Hypertonie. Im Falle einer Trunkusklappeninsuffizienz findet sich ein lang gezogenes Diastolikum. Kontinuierliche Gefäßgeräusche sind die Ausnahme.

Die Klassifizierung des Vitiums gelingt echokardiografisch mit der Darstellung einer breiten Kommunikation des Pulmonalarterienstamms oder der einzeln aus der Aorta ascendens entspringenden Pulmonalarterien. Das weite arterielle Gefäß mit subarteriellem Septumdefekt bietet ein ähnliches Bild wie die Fallot-Tetralogie, jedoch fehlt der rechtsventrikuläre Ausflusstrakt, der normalerweise die Aorta (anterior) kreuzt. Im EKG ist die biventrikuläre Hypertrophie sichtbar. Eine röntgenologische Kardiomegalie mit Rechtsaortenbogen sollte beim zyanotischen Säugling an dieses Vitium denken lassen.

Nach medikamentöser Rekompensation der Kinder wird die Korrekturoperation im Neugeborenenalter unter Verwendung eines klappentragenden Conduits vom rechten Ventrikel zu den Pulmonalarterien durchgeführt. Gleichzeitig wird der Ventrikelseptumdefekt durch Kunststoffmaterial verschlossen. Die operative Mortalität im Neugeborenenalter beträgt nach der aktuellen Datenerhebung der amerikanischen Society of Thoracic Surgeons 10,8 %.

Die Bändelung der Pulmonalarterie wird in seltenen Fällen (z. B. bei sehr kranken oder sehr kleinen Neugeborenen) zum Zeitgewinn bis zur Korrekturoperation durchgeführt. Das Erstimplantat im Bereich des rechtsventrikulären Ausflusstraktes muss allerdings wegen „Auswachsens“ nach einigen Jahren ersetzt werden. Die Langzeitprognose ist gut. Bei Insuffizienz der Trunkusklappe wird der Klappenersatz möglichst lange hinausgeschoben.

Es handelt sich um eine Anomalie der Trikuspidalklappe, bei der die freie Klappenöffnung zur Trabekelzone des rechten Ventrikels hin verlagert ist (Abb. 8). Sie wird durch partielle Anheftung der Klappensegel an die rechtsventrikuläre Wand bzw. das Septum verursacht. Die seltene Anomalie tritt mit einer Häufigkeit von 1:20.000 Geburten auf.

Eine familiäre Häufung des Herzfehlers stellt die Ausnahme dar. Ein 400-fach erhöhtes Risiko wurde bei Einnahme von Lithium wegen manisch-depressiver Psychosen in der Schwangerschaft berichtet.

Die Verlagerung in die rechte Kammer betrifft das septale und das posteriore Segel, sodass eine dreieckige Fläche der rechtsventrikulären Wand funktionell zum rechten Vorhof gehört. Die nicht beweglichen Anteile der Segel sind überwiegend mit dem Myokard verschmolzen, sodass sie als Klappenstruktur nicht zu identifizieren sind. In anderen Fällen sind die Segel punktuell an die Wand angeheftet, ohne sich frei bewegen zu können. Das Ausmaß der Anheftung bestimmt die Größe des verbleibenden, funktionsfähigen rechten Ventrikels. Der „atrialisierte Teil des rechten Ventrikels“ ist typischerweise dünnwandig und aneurysmatisch dilatiert. Die hämodynamischen Konsequenzen umfassen ein weites Spektrum. Im schlimmsten Fall kommt es zum intrauterinen Tod, im günstigsten Fall bleibt der Klappenfehler bis in das späte Erwachsenenalter asymptomatisch. Neben dem Grad der Klappenverlagerung hat die Ausprägung der Klappendysplasie Bedeutung. Sowohl Stenoseeffekt wie Klappeninsuffizienz können die Hämodynamik bedeutsam beeinträchtigen. Häufig besteht auch ein offenes Foramen ovale oder ein Vorhofseptumdefekt. Aufgrund des verkleinerten rechten Ventrikels und des Klappenvitiums ist der Abstrom aus dem rechten Vorhof behindert. Erhöhte Vorhofdrucke führen zum Rechts-links-Shunt. Weiterhin besteht eine Disposition zu tachykarden Herzrhythmusstörungen, die u. a. durch paranodale Leitungsbahnen begünstigt werden.

Die Symptomatik ist von der Ausprägung der Klappenfehlbildung und dem Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts abhängig. Etwa die Hälfte der betroffenen Patienten fällt in der Neugeborenenzeit durch Zyanose auf. Mit abnehmendem pulmonalvaskulärem Widerstand kann die Zyanose rückläufig sein, um nach vielen Jahren erneut aufzutreten. Auskultatorisch ist das Systolikum der Trikuspidalinsuffizienz weniger auffällig als das Verhalten der Herztöne mit weiter Spaltung des 1. und 2. Tons sowie betontem 3. und 4. Ton.

Die sichere Diagnosestellung erfolgt durch die Echokardiografie, mit der die Verlagerung der frei beweglichen Segel in Relation zur Ebene der AV-Klappenringe bewertet wird (Abb. 9). Der Stenosegrad und die Klappeninsuffizienz können dopplersonografisch abgeschätzt werden, sodass eine Herzkatheteruntersuchung nicht erforderlich ist. Das EKG ist durch den Rechtsschenkelblock und sehr hohe P-Wellen bei kleinen rechts-präkordialen R-Zacken sowie AV-Leitungsstörungen und Präexzitationszeichen charakteristisch.

Beim Neugeborenen kann die Behandlung der Herzinsuffizienz und die Senkung des pulmonalen Gefäßwiderstandes im Vordergrund stehen. Grundsätzlich ist kritisch abzuwarten, ob eine Besserung im natürlichen Verlauf des Krankheitsbildes eintritt, bevor operative Maßnahmen erwogen werden. Palliative Operationen wie der aortopulmonale Shunt haben den Nachteil, dass der pulmonale Druck erhöht wird und die Trikuspidalinsuffizienz zunehmen kann. In verzweifelten Fällen wurde diese Maßnahme bei gleichzeitigem Verschluss der Trikuspidalklappe durchgeführt. Der alleinige Verschluss eines Vorhofseptumdefekts hat sich nicht als vorteilhaft erwiesen. Wenn eine Rekonstruktion der Trikuspidalklappe nicht möglich ist, kommt die kavopulmonale Anastomose in Betracht. Günstigste Voraussetzungen für eine Klappenrekonstruktion finden sich bei adhärenten Klappensegeln, die operativ von der rechtsventrikulären Wand gelöst werden können (sog. Cone-Operation).

Bei einer Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum ist die Pulmonalklappe vollständig verschlossen, aber die Pulmonalarterien meist gut entwickelt. Aufgrund des fehlenden Blutflusses durch den rechten Ventrikel bleibt dieser klein (Abb. 10).

Entscheidend für den langfristigen Verlauf ist hier nicht so sehr die verschlossene Pulmonalklappe, sondern der meist hypoplastische rechte Ventrikel. Bei sehr ausgeprägter Hypoplasie und insbesondere wenn nicht alle 3 Kompartimente des Ventrikels vorhanden sind (Einlass- und Auslassteil sowie trabekulärer Anteil), bestehen häufig Fistelverbindungen zu den Koronararterien (ehemalige Myokardsinusoide).

In diesen seltenen Fällen können Koronargefäßstenosen dazu führen, dass ein Teil der Koronararterien zwar regelrecht über die Aorta versorgt wird, während der andere Teil ausschließlich vom rechten Ventrikel her perfundiert wird (RV-abhängige Koronarperfusion).

Der offene Ductus arteriosus sichert zunächst die Lungendurchblutung, während das Offenbleiben des Foramen ovale den lebensnotwendigen Rechts-links-Shunt auf Vorhofebene und damit die Entlastung des rechten Vorhofs ermöglicht. Der rechte Ventrikel kann sich teilweise über die insuffiziente Trikuspidalklappe oder bei den stark hypertrophierten Formen über die Koronargefäße entlasten und steht häufig unter suprasystemischem Druck. Die Pulmonalarterien sind bei über 90 % der Patienten mit PA-iVS normal groß. Die Funktion des linken Ventrikels kann gestört sein.

Die klinischen Symptome, EKG und Röntgenbefunde entsprechen demjenigen eines zyanotischen Herzfehlers mit Rechtsherzbelastung, singulärer Taschenklappe und duktusabhängiger Lungendurchblutung. Der natürliche Verlauf richtet sich nach Weite und Offenbleiben des Duktus. Verschließt sich dieser, so kommt es über die einsetzende Hypoxie und metabolische Azidose zum Tod des Kindes. Ein restriktives Foramen ovale führt zur Stauung mit Hepatomegalie und Ödembildung. Unbehandelt sterben innerhalb der ersten 6 Lebensmonate 85 %, der überwiegende Teil im Neugeborenen- und frühen Säuglingsalter.

Diese wird echokardiografisch gestellt. Sie erlaubt die exakte anatomische Beschreibung vor allem bezüglich Ventrikelgröße, Größe und Funktion der Trikuspidalklappe, Größe des rechtsventrikulären Ausflusstrakts und des Pulmonalklappenrings sowie des -stamms und der zentralen Pulmonalarterien. Größere Koronarfisteln können farbdopplersonografisch nachgewiesen werden und finden sich meist bei PA-iVS mit starker RV-Hypoplasie. Der endgültige Nachweis der Fisteln und vor allem einer evtl. bestehenden RV-Abhängigkeit der Koronarperfusion erfolgt mittels Herzkatheteruntersuchung und Angiokardiografie.

Das Offenhalten des Duktus mittels Prostaglandin (Alprostadil) ist die wichtigste initiale Behandlungsmaßnahme, um das Überleben des Kindes in der Neugeborenenperiode zu sichern.

Bei ausreichender Größe des rechten Ventrikels erfolgt die umgehende Dekompression durch eine Eröffnung der Pulmonalklappe. Dies kann entweder chirurgisch oder – in jüngster Zeit zunehmend – katheterinterventionell durch eine Radiofrequenzperforation geschehen (Abb. 11). Im Rahmen der Operation wird häufig zur Sicherung der Lungenperfusion zusätzlich ein aortopulmonaler Shunt angelegt. Äquivalent dazu kann interventionell der Duktus durch Implantation eines Stents längere Zeit offengehalten werden. Die Dekompression ist nicht möglich bei RV-abhängiger Koronarperfusion. Nach der Eröffnung der Pulmonalklappe kann der rechte Ventrikel seine Funktion aufnehmen, und es kommt häufig über längere Zeit zu einer allmählichen Größenzunahme des Ventrikels. Ziel ist dann das Erreichen eines normalen Kreislaufsystems. Ist das nicht möglich, kann ein 1-1/2-Ventrikel-Kreislaufsystem angestrebt werden. Dabei werden eine bidirektionale kavopulmonale Anastomose und die Dekompression eines kleinen rechten Ventrikels kombiniert. Damit wird der Tatsache Rechnung getragen, dass dieser Ventrikel nicht in der Lage ist, den gesamten systemischen Rückfluss in die Lungen zu fördern. Ist auch dies nicht möglich, erfolgt die Kreislauftrennung nach dem Fontan-Prinzip (Abschn. 8).

Risikofaktoren für jede operative Therapie sind niedriges Geburtsgewicht, die Morphologie des rechten Ventrikels (sog. unipartiter rechter Ventrikel und ein besonders stark dilatierter rechter Ventrikel), ein kleiner Trikuspidalklappenring und Fisteln zwischen rechtem Ventrikel und Koronargefäßsystem mit RV-abhängiger Koronarperfusion.

Die ursprünglich sehr schlechte Prognose bei Kindern mit operativ behandelter PA-iVS konnte in den letzten Jahren wesentlich verbessert werden, sodass heute 3- bis 10-Jahres-Überlebensraten zwischen 66 % und 80 % berichtet werden. Allerdings besteht eine erhebliche Reoperationsrate.

Bei der Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt handelt es sich um die schwerste Form der Fallot-Tetralogie. Die Verbindung zwischen rechtem Ventrikel und den Pulmonalarterien ist unterbrochen. Bei einem Teil der Fälle besteht die volle Duktusabhängigkeit der Lungendurchblutung, während diese bei anderen Patienten über sog. systemikopulmonale Kollateralarterien gewährleistet wird. Gerade bei diesen Patienten findet sich gehäuft eine Monosomie 22q11.2. Insgesamt wird die Häufigkeit der PA-VSD mit 0,4–2 % aller angeborenen Herzfehler angegeben, dies entspricht einer Häufigkeit von 0,42 Patienten auf 1000 Lebendgeborene.

Relativ uniform besteht die Ventrikelmorphologie aus Malalignment-Ventrikelseptumdefekt und hypoplastischem bzw. atretischem Ausflusstrakt des rechten Ventrikels. Jenseits davon umfasst die Atresie die Pulmonalklappe, den Pulmonalarterienstamm bzw. die Bifurkation und in seltenen Fällen auch die zentralen Pulmonalarterien. Dementsprechend sind 2 völlig verschiedene Formen der PA-VSD zu unterscheiden (Abb. 12): Bei der 1. Form erfolgt die Lungendurchblutung über den zunächst offenen Ductus arteriosus, die Pulmonalarterien weisen meist eine nur geringe, höchstens mäßige Hypoplasie auf; häufig ist das Gefäßkaliber sogar normal. Zusätzliche Fehlbildungen im Lungengefäßsystem sind eher selten. Ganz anders ist die Situation, wenn die kollaterale Lungendurchblutung mono- oder multifokal über sog. systemikopulmonale Kollateralarterien erfolgt. Die dann vorliegende hochgradige Hypoplasie der zentralen Pulmonalarterien, Verzweigungsanomalien, intrapulmonale Stenosen, Lungensegmente ohne Anschluss an die Pulmonalarterien komplizieren das Bild und machen eine konventionelle kreislauftrennende Operation schwierig oder unmöglich. Das Ausmaß der Zyanose wird allein von der Lungendurchblutung bestimmt. Bei gering ausgeprägter Zyanose und den klinischen Zeichen der Herzinsuffizienz kann man auf eine sehr gute Lungendurchblutung über große Kollateralen oder einen sehr weit offenenen Ductus arteriosus schließen.

Auch die klinischen Symptome werden von Art und Ausmaß der Lungendurchblutung bestimmt. Bei PDA-Abhängigkeit der Lungendurchblutung droht zu jedem Zeitpunkt nach der Geburt der tödliche Duktusverschluss mit Hypoxie und Azidose. Bei Patienten mit durch SPKA (systemikopulmonale Kollateralarterien) gesicherter Lungendurchblutung ist diese Gefahr nicht gegeben. Zunehmende Stenosierungen können im Langzeitverlauf zu einer Minderung der Lungenperfusion führen. Andererseits bergen sehr große SPKA ohne Stenosen die Gefahr der Herzinsuffizienz und der pulmonalen Hypertonie mit irreversiblen obstruktiven Lungengefäßveränderungen (Eisenmenger-Reaktion). Patienten mit duktusabhängiger Lungendurchblutung sind zunächst im Neugeborenenalter akut gefährdet, haben aber bessere Aussichten auf einen auch langfristig günstigeren postoperativen Verlauf. Dagegen können Patienten mit SPKA das 3. oder gar 4. Lebensjahrzehnt auch ohne Operation erreichen. Sie bieten aber ungleich schwierigere operative Probleme bis zur Inoperabilität. Erhebliche Komplikationen bis hin zur tödlichen Lungenblutung belasten den Spontanverlauf dieser Patienten.

EKG und Thoraxröntgenaufnahme geben Hinweise auf das Vorliegen eines zyanotischen Herzfehlers mit Rechtsherzbelastung und verminderter Lungendurchblutung. Dagegen klärt die Sonografie die kardiale Anatomie auf: 2 annähernd gleich große Ventrikel, ein Malalignment-Ventrikelseptumdefekt mit mehr oder weniger überreitender Aorta, die fehlende Verbindung zwischen rechtem Ventrikel und Pulmonalarterie sowie evtl. vorliegende Duktusabhängigkeit. Details der Lungengefäßversorgung werden durch Angiokardiografie, MRT oder CT erfasst.

Die operative Therapie hängt fast ausschließlich von der Art der Lungendurchblutung ab. In der Neugeborenenperiode sichert Prostaglandin (Alprostadil) das Offenbleiben des Duktus und damit das Überleben der Kinder. Operativ stehen die Anlage eines aortopulmonalen Shunts, die plastische Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstrakts oder die direkte Verbindung der Pulmonalisbifurkation mit dem rechten Ventrikel, meist zunächst unter Belassung des Ventrikelseptumdefekts, zur Verfügung. Bei Patienten mit SPKA-Lungendurchblutung versucht man, in einem meist mehrstufigen Operationskonzept periphere Lungenarterien miteinander zu anastomosieren (Unifokalisation) und mittels eines Conduits mit dem rechten Ventrikel zu verbinden. Erscheint das so entstandene Lungengefäßbett insgesamt ausreichend groß, um den gesamten systemisch-venösen Rückfluss aufzunehmen, kann der Ventrikelseptumdefekt verschlossen werden. Ist dies nicht der Fall, kann dies nach einer etwaigen Größenzunahme der anastomosierten Pulmonalarterien später nachgeholt werden. Insgesamt können fast alle Patienten mit duktusabhängiger Lungendurchblutung einer kreislauftrennenden Operation zugeführt werden. Für die Patienten mit SPKA haben sich die Operationsmöglichkeiten in den letzten Jahren so weit verbessert, dass lediglich 5 % der Patienten keine komplette Korrektur (kreislauftrennende Operation) erhalten haben. Nach 10 Jahren beträgt die Überlebensrate ca. 85 %. Chirurgische Reoperationen (Conduit-Wechsel) oder Herzkatheterinterventionen (Ballondilatationen ± Stent) sind häufig.

Der komplette Conduit-Ersatz und die Verwendung eines Xenografts sowie die möglichst vollständige Beseitigung des Druckgradienten zwischen rechtem Ventrikel und Pulmonalarterie sind für die Reoperationsintervalle günstig. Der interventionelle Pulmonalklappenersatz muss seinen Wert im mittelfristigen Verlauf noch beweisen.

Hierbei handelt es sich um zyanotische Herzfehler mit einem normal dimensionierten oder sogar vergrößerten funktionierenden Ventrikel. Obwohl erhebliche morphologische Unterschiede bestehen, lassen das meist ähnliche klinische Bild und die einzig mögliche therapeutische Konsequenz in Form der totalen kavopulmonalen Anastomose (modifizierte Fontan-Operation) eine gemeinsame Besprechung der Fehlbildungen zu. Für die Trikuspidalatresie wird die Häufigkeit mit 0,3–3,7 % aller Herzfehler angegeben, während der singuläre Ventrikel im engeren Sinne 1–3 % der angeborenen Herzfehler ausmacht.

Bei den TA wird in etwa 70 % eine normale und in 30 % der Fälle eine Transpositionsstellung der großen Arterien gefunden (Abb. 13). Vorhandensein und Größe eines Ventrikelseptumdefekts, die Weite der subpulmonalen Ausflussbahn (von normal weit bis zur Atresie) sowie die Größe des rechten Ventrikels variieren beträchtlich. Beim SV im engeren Sinne drainieren beide AV-Klappen in einen Ventrikel (Abb. 14). In 68–78 % handelt es sich um einen morphologisch linken Ventrikel, der über einen „Ventrikelseptumdefekt“ mit einer rudimentären Auslasskammer in Verbindung steht. Daraus entspringen entweder Pulmonalarterie oder Aorta. Die Lage der Auslasskammer und die Stellung der großen Arterien zueinander lassen eine weitere Unterteilung des sog. Double inlet ventricle zu. Viel seltener (15–18 %) ist der dominierende Ventrikel ein anatomisch rechter Ventrikel, bei 4–10 % kann eine bestimmte Morphologie nicht angegeben werden.

Pathophysiologisch entscheidend ist trotz einer sehr großen Zahl von morphologischen Variationsmöglichkeiten sowohl bei der TA als auch beim SV die Verteilung der Blutflüsse zwischen großem und kleinem Kreislauf. In den Fällen ohne Pulmonalstenose kommt es jenseits der Neugeborenenperiode mit Abfall des Lungengefäßwiderstandes zu einer sehr starken Rezirkulation, die zwar eine Zyanose weitgehend verhindert, dafür aber über die starke Volumenbelastung des Herzens zur Herzinsuffizienz führt. Liegen gleichzeitig eine Ausflussbahnobstruktion zum großen Kreislauf (Subaortenstenose) oder eine AV-Klappeninsuffizienz vor, wird die Herzbelastung lebensgefährlich verstärkt. Die günstigste Situation besteht bei einer mäßiggradigen Pulmonalstenose, durch die Lungen- und Großkreislauffluss weitgehend balanciert sind. Bei höhergradiger Pulmonalstenose kommt es zur Minderperfusion der Lungen, der Rechts-links-Shunt überwiegt.

Bei vermehrter Lungendurchblutung dominieren die Zeichen der Herzinsuffizienz, während bei deutlich verminderter Lungenperfusion die Zyanose, oft kompliziert von hypoxämischen Anfällen, im Vordergrund steht. Der Auskultationsbefund richtet sich nach den morphologischen und funktionellen Gegebenheiten (siehe oben).

Für das EKG und den Thoraxröntgenbefund gelten auch bei der TA und SV die oben gemachten prinzipiellen Anmerkungen. Diagnostiziert werden beide Fehlbildungen mit Hilfe der Sonografie, die Auskunft über die morphologischen und funktionellen Besonderheiten der jeweiligen Fehlbildung gibt. Zur Vorbereitung der kreislauftrennenden Operation ist eine genaue Bestimmung der Hämodynamik und vor allem des Lungengefäßwiderstandes im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung unerlässlich.

Kreislauftrennende Operationen sind beim Vorliegen nur eines einzigen ausreichend dimensionierten und funktionierenden Ventrikels nur über die sog. totale kavopulmonale Anastomose (Fontan-Operation) möglich. Im Neugeborenen- und Säuglingsalter notwendige vorgeschaltete Palliativeingriffe zur Verbesserung bzw. Drosselung der Lungendurchblutung und zur Erweiterung einer restriktiven Vorhoflücke und schließlich zur Beseitigung oder Umgehung einer subaortalen Ausflussbahnobstruktion (Norwood-Operation bzw. Damus-Kaye-Stansel-Operation) dürfen nicht zusätzliche Probleme schaffen, die eine spätere totale kavopulmonale Anastomose erschweren oder unmöglich machen.

Bei kritischer Patientenauswahl sind die kurz- und mittelfristigen Ergebnisse der Fontan- bzw. modifizierten Fontan-Operation gut. Die 10-Jahres-Überlebensrate dieser Patienten wurde mit 81 %, die 15-Jahres-Überlebensrate mit 73 % angegeben. Die meisten dieser Patienten waren in einem klinisch sehr guten bis guten Zustand. Die Patienten sind bei komplikationslosem Verlauf den Belastungen des täglichen Lebens sehr gut gewachsen. Bei höherer Leistungsanforderung zeigt sich die eingeschränkte kardiopulmonale Belastbarkeit.

Schwerwiegende Probleme wie zunehmendes Myokardversagen, ein sich verschlechternder Allgemeinzustand, Arrhythmien, Leberfunktionsstörungen, eine Bronchitis plastica und schließlich die Eiweißverlustenteropathie belasten allerdings den weiteren Langzeitverlauf ganz erheblich. Sollte es zu einem „failing Fontan“ kommen, ist ein umfangreiches diagnostisches Vorgehen zur Eruierung der Ursache notwendig. Therapeutisch kommen gegebenenfalls eine Versorgung mit einem DDD-Schrittmachersystem, die Schaffung einer Fenestration zwischen Fontan-Tunnel und linkem Vorhof, eine Umwandlung der Fontan-Verbindung in einen extrakardialen Tunnel, eine AV-Klappenrekonstruktion oder – bei einer Bronchitis plastica – der Verschluss von Lymphgefäßen zwischen Ductus thoracicus und Lunge in Frage. Als Ultima Ratio muss eine Herztransplantation diskutiert werden.

Für das hypoplastische Linksherzsyndrom charakteristisch ist die Hypoplasie unterschiedlichen Ausprägungsgrades und damit Funktionslosigkeit des linken Ventrikels mit Mitralatresie und Aortenatresie (bzw. hochgradiger Stenosierung dieser Klappen) und mit einer ausgeprägten Hypoplasie der aszendierenden Aorta (Abb. 15). Insgesamt ist die Unterentwicklung der linksseitigen Herz- und Gefäßstrukturen sehr unterschiedlich ausgeprägt. Das HLHS macht fast 25 % aller kardialen Todesfälle in dieser Altersgruppe aus.

Das Offenbleiben des Ductus arteriosus, die Weite des Foramen ovale, das Verhalten des Lungengefäßwiderstandes und die Kontraktilität des rechten Ventrikels, der als Systemventrikel beide Kreisläufe antreibt, bestimmen die Pathophysiologie nach der Geburt. Das pulmonal-venöse Blut fließt über den oft sehr kleinen linken Vorhof und die Vorhoflücke in den rechten Ventrikel und von hier aus über die Pulmonalarterie sowohl in den großen als auch in den kleinen Kreislauf. Das systemisch-venöse Blut wird bereits auf Vorhofebene zugemischt. Das Offenbleiben des Ductus arteriosus ist lebensnotwendig, da eine duktusabhängige Perfusion des großen Kreislaufs besteht. Durch die Weite des Foramen ovale bzw. der Vorhoflücke wird der Abstrom des pulmonal-venösen Blutes aus dem linken in den rechten Vorhof und damit in den großen Kreislauf kontrolliert. Ideal ist eine mäßig restriktive Vorhoflücke, da über den dadurch gering angehobenen Druck in den Lungenvenen der Links-rechts-Shunt in die Pulmonalarterien vermindert wird. Ein zu enges Foramen ovale führt zu einer schweren Lungenstauung mit Hypoxämie und Zyanose. Der bei Neugeborenen zunächst hohe Lungengefäßwiderstand verhindert einen überschießenden Abstrom des Blutes in die Lungenarterien und damit eine gefährliche Überlastung des rechten Ventrikels. Ideale Verhältnisse bestehen dann, wenn die Flüsse im großen und kleinen Kreislauf annähernd ausgeglichen sind. Aufgrund der physiologischen Veränderungen von Lungen- und Systemwiderstand bestehen diese idealen Verhältnisse nur für wenige Tage, sodass die Neugeborenen in der Regel in der 1. Lebenswoche operiert werden müssen.

Wird der Arzt vom spontanen Duktusverschluss überrascht, so entwickelt das Neugeborene schlagartig das Bild des kardiogenen Schocks. Bei protrahierter Einengung des Duktus bestehen neben dem uncharakteristischen Geräuschbefund die Zeichen der Herzinsuffizienz mit Dyspnoe. Fast alle Kinder sterben ohne Operation innerhalb der ersten 3 Monate, die meisten davon innerhalb der ersten Lebenstage.

Während der EKG-Befund bezüglich der Herzachse und des Verhältnisses der R- und S-Zacken in den Brustwandableitungen unspezifisch ist, können entsprechende Erregungsrückbildungsstörungen auf eine prognostisch ungünstige Myokardischämie hinweisen. Je nach den morphologischen und funktionellen Gegebenheiten variiert der Thoraxröntgenbefund beträchtlich. Eine fast milchglasartige Eintrübung der Lungen als Stauungsfolge weist auf eine stark restriktive Vorhoflücke hin, die Kardiomegalie auf die Volumenbelastung des rechten Vorhofs, des rechten Ventrikels und der Pulmonalarterie. Diagnostiziert wird das HLHS mittels der Echokardiografie, eine Herzkatheteruntersuchung ist nur in Ausnahmefällen notwendig.

Die postnatale Therapie hat zunächst zum Ziel, einen möglichst balancierten Fluss zwischen kleinem und großem Kreislauf aufrecht zu erhalten. Das Offenhalten des Ductus arteriosus, der Erhalt der Spontanatmung, das Vermeiden von jeder Hyperventilation im Beatmungsfall sind neben den allgemeinen Herzinsuffizienzmaßnahmen (u. a. Dauerinfusion von Vasodilatatoren) besonders wichtig. Die weitere Behandlung des HLHS hat in den letzten 10 Jahren entscheidende Fortschritte gemacht, vor allem im Hinblick auf die 95-prozentige Sterblichkeit dieser Kinder im 1. Lebensmonat bei unbehandeltem HLHS. Zur Verfügung stehen die Herztransplantation und die in 3 Stufen ablaufende kreislauftrennende Operation nach Norwood (Abb. 16). In der 1. Stufe wird aus dem großen Pulmonalarterienstamm der hypoplastischen Aorta ascendens meist unter Einsatz von zusätzlichem plastischem Material eine neue Aorta geschaffen. Da jetzt keine Verbindung zwischen rechtem Ventrikel und Pulmonalarterie mehr besteht, wird mittels eines Goretex-Shunts die Pulmonalarterie an die Neoaorta oder an den rechten Ventrikel angeschlossen. Das Vorhofseptum wird operativ entfernt. Die operative Mortalität der Norwood-Operation im Neugeborenenalter beträgt nach der aktuellen Datenerhebung der amerikanischen Society of Thoracic Surgeons 15,3 %. In der 2. Stufe (4.–6. Lebensmonat) wird der Goretex-Shunt in eine bidirektionale kavopulmonale Anostomose umgewandelt. In der 3. Stufe (2.–3. Lebensjahr) schließlich erfolgt die Ergänzung zur totalen kavopulmonalen Anastomose (Fontan-Operation). Die Ergebnisse dieser Operationskaskade konnten so verbessert werden, dass 3-Jahres-Überlebensraten von 70–80 % berichtet werden. Beunruhigend hoch ist auch heute noch der hohe Prozentsatz postoperativer zerebraler Probleme.

Um nicht bereits in den ersten Lebenstagen eine große Operation unter Einsatz der Herz-Lungen-Maschine und eines tiefhypothermen Kreislaufstillstandes durchführen zu müssen, wurde als Alternative die „Giessen-Prozedur“ entwickelt: Postnatal erfolgt zunächst ein Banding der linken und rechten Pulmonalarterie sowie eine Stent-Implantation in den Ductus arteriosus. Danach kann das Prostaglandin abgesetzt und das Kind nach Hause entlassen werden. Im Alter von 3–5 Monaten erfolgt die kombinierte Norwood- und Glenn-Operation, bei der die beiden Bändchen und der Stent wieder entfernt, der Aortenbogen rekonstruiert und die obere kavopulmonale Anastomose hergestellt werden. Später schließt sich dann wie üblich noch die Fontan-Komplettierung an. Aufgrund der Vor-Operation an den beiden Pulmonalarterien besteht hier ein höheres Risiko von Pulmonalarterienstenosen, die durch entsprechende Katheterinterventionen (Ballondilatation ± Stent-Implantation) behandelt werden müssen.

Trotz aller Erfolge bei der Behandlung von Patienten mit einem HLHS darf nicht übersehen werden, dass auch die Überlebenden den Langzeitrisiken einer modifizierten Fontan-Operation unterworfen sind. Deswegen erscheint es auch heute noch gerechtfertigt, dass Eltern nach besonders sorgfältiger und umfassender Aufklärung die Möglichkeit haben, auf jeden operativen Eingriff bei ihrem Kind zu verzichten. Eine hilfreiche und fürsorgliche Sterbebegleitung nicht nur des kleinen Patienten, sondern auch seiner Eltern ist dann die vornehmliche Aufgabe des Arztes und des Intensivpflegepersonals.

Bei dieser Herzfehlbildung besteht keine direkte Verbindung zwischen den Lungenvenen und dem linken Vorhof.

Sämtliche Lungenvenen münden nach der Vereinigung in einem Sammelgefäß in die obere Hohlvene (suprakardiale Form), direkt in den rechten Vorhof bzw. in den Koronarvenensinus (kardiale Form) oder in das Pfortadersystem (infradiaphragmale Form, Abb. 17). Der gesamte pulmonal-venöse Rückfluss wird auf den genannten Wegen zunächst dem rechten Herzen zugeleitet. Ein Teil dieses Blutes rezirkuliert in die Lunge, während der andere Teil über eine Vorhoflücke das linke Herz und damit den großen Kreislauf erreicht.

Verläuft der Blutfluss aus den Lungenvenen in den großen Kreislauf ohne Obstruktion, so beherrschen eine geringe Zyanose und die Folgen einer ausgiebigen Rezirkulation das klinische Bild. Notfallsituationen sind hier selten. Bestehen dagegen hämodynamisch wirksame Engstellen, so kommt es zu einem Aufstau im pulmonal-venösen Schenkel des Kreislaufs, zur schweren pulmonalen Hypertension mit bis zu suprasystemischen Drucksteigerungen im rechten Ventrikel. Zyanose, das erheblich verminderte Herzzeitvolumen und die Lungenstauung (im Röntgenbild bis zur weißen Lunge) beherrschen das klinische Bild. Während Obstruktionen bei den supra- und kardialen Formen seltener vorkommen, sind sie bei der infradiaphragmalen Form die Regel. Hier wirkt die Zwischenschaltung des Leberparenchyms als hochgradige Obstruktion auf dem Weg des Lungenvenenblutes in den großen Kreislauf. Daher ist die infradiaphragmale totale Lungenvenenfehleinmündung eine der wenigen herzchirurgischen Notfälle, die mit der Diagnosestellung eine sofortige Operation notwendig machen. Gemischte Formen von totalen Lungenvenenfehleinmündungen kommen vor.

Die vollständige Diagnose wird heute mittels der Echokardiografie gestellt, sodass eine Herzkatheteruntersuchung mit Angiokardiografie in der Regel nicht notwendig ist. Besonders die farbkodierte Dopplersonografie identifiziert die venösen Flusswege und macht auf vorliegende Engstellen aufmerksam. Röntgenologisch weisen die Stauungszeichen auf die mögliche Obstruktion hin.

Operativ bestehen bei den nichtobstruktiven Formen keine besonderen technischen Probleme. Die Art des Vorgehens richtet sich nach dem morphologischen Befund. So wird bei der häufigsten, nämlich der suprakardialen Form, und bei der infradiaphragmalen Form der meist hinter dem linken Vorhof liegende Konfluenz der Lungenvenen direkt mit dem linken Vorhof (Seit-zu-Seit) anastomosiert. Dabei versucht man, soweit als möglich, etwaige Mündungsstenosen der Lungenvenen mittels entsprechender Anastomosentechnik zu beseitigen. Die intrakardialen Formen der totalen Lungenvenenfehleinmündung werden durch entsprechende Septierung der Vorhöfe korrigiert. Das Operationsrisiko ist auch heute noch bedeutsam – die operative Mortalität beträgt nach der aktuellen Datenerhebung der amerikanischen Society of Thoracic Surgeons 8,3 %. Es ist höher, wenn die sofortige Notfalloperation bei einem Patienten mit infradiaphragmaler Form der Lungenvenenfehleinmündung verzögert wurde, hier kommt es rasch zu irreversiblen Lungenschäden. Die Langzeitergebnisse sind bei initial gutem Operationserfolg gut. Herzrhythmusstörungen aus dem Formenkreis des Sick-Sinus-Syndroms treten besonders bei der kardialen Form auf. Lungenvenenstenosen und das Restriktivwerden der venoatrialen Anastomose sind mögliche Folgen, die meist innerhalb des 1. postoperativen Jahres auftreten.