Primär nichtzyanotische Vitien

Bereits in den ersten Lebenstagen tritt eine Linksherzinsuffizienz auf. Auskultationsbefund und EKG sind uncharakteristisch. Die Diagnose wird echokardiografisch gestellt, der Druckgradient durch Doppleruntersuchung gemessen.

Unmittelbar nach der Diagnosestellung ist mittels Prostaglandininfusion der Ductus arteriosus offen zu halten. Ist der linke Ventrikel von ausreichender Funktion, erfolgt die Therapie entweder operativ in Form einer Kommissurotomie, evtl. in Kombination mit einem Abschälen von verdicktem Gewebe an der Unterseite der Klappentaschen oder katheterinterventionell mittels Ballondilatation. Andernfalls muss eine univentrikuläre Behandlungsstrategie im Sinne einer Norwood-Operation bzw. einer Giessen-Prozedur (bilaterales Pulmonalis-Banding und Stent-Implantation in den Ductus arteriosus) verfolgt werden. Im Laufe des Lebens ist mit einem Aortenklappenersatz zu rechnen.

Die Ausflussbehinderungen des linken Ventrikels im Säuglings- und Kindesalter sind oft allein durch den typischen Befund bei Palpation (systolisches Schwirren) und Auskultation zu diagnostizieren. Die Auskultation ergibt ein typisches systolisches Austreibungsgeräusch über der Herzbasis und Fortleitung des Geräusches in die Karotiden, oft ist ein frühsystolischer Extraton hörbar.

Erst jenseits des 1. Lebensjahres findet sich im EKG eine Linksventrikelbelastung. Die Diagnose wird echokardiografisch gestellt, der Druckgradient durch Doppleruntersuchung bestimmt.

Die Indikation für die Behandlung ist bei einem maximalen Druckgradienten im Doppler von >64 mmHg bzw. einem mittleren Gradienten von >40 mmHg, bei belastungsabhängigen Symptomen oder bei Erregungsrückbildungsstörungen im EKG gegeben.

Eine Behandlung der valvulären Aortenstenose ist durch eine Katheterintervention (Ballonvalvuloplastie) möglich. Die erfolgreiche Reduzierung des Druckgradienten wird oft mit einer im Langzeitverlauf progredienten Aorteninsuffizienz erkauft.

Bei der operativen Behandlung werden bei der valvulären Aortenstenose die Kommissuren getrennt. Das Operationsrisiko beträgt etwa 1–2 %. Postoperativ ist auch hierbei mit einer Aorteninsuffizienz zu rechnen, sodass später die Aortenklappe durch einen Homograft oder eine mechanische bzw. biologische Klappe ersetzt werden muss. Alternativ kommt die Ross-Operation (Transponierung der patienteneigenen Pulmonalklappe in Aortenpostion und Pulmonalklappenersatz mit einer Bioprothese) in Frage. Bei größeren Patienten ist eine Rekonstruktion der Klappentaschen mithilfe speziell zurechtgeschnittener Perikardflicken möglich (Osaki-Operation). Es ist damit zu rechnen, dass in Zukunft auch für junge Patienten ein katheterinterventioneller Aortenklappenersatz in Frage kommt. Außerdem wird an der Entwicklung von aus menschlichem Gewebe gezüchteten Herzklappen gearbeitet.

Die supravalvuläre Aortenstenose geht oft mit einer Hypoplasie der aszendierenden Aorta und des Aortenbogens einher, vielfach in Kombination mit multiplen peripheren Pulmonalstenosen. Sie kann als isolierte Anomalie vorkommen und wird dann oft familiär gehäuft gefunden. Sie kann aber auch Teil eines Syndroms sein, so insbesondere des Williams-Beuren-Syndroms (WBS). Sowohl bei der isolierten familiären supravalvulären Aortenstenose als auch beim WBS sind Gendefekte nachgewiesen: eine Mikrodeletion am langen Arm eines Chromosoms 7 (=7q11.23). Das WBS kann allein durch die typische Fazies diagnostiziert werden und ist durch weitere Anomalien charakterisiert: heisere Stimme, typische Zahnanomalien, geistige und teilweise auch körperliche Retardierung.

Der Auskultationsbefund ähnelt dem der valvulären Aortenstenose, im EKG ist erst spät eine Linksventrikelbelastung nachweisbar. Bei hochgradigen peripheren Pulmonalstenosen kann die Rechtsventrikelhypertrophie dominieren.

Die Diagnose der supravalvulären Aortenstenose wird echokardiografisch gestellt und der Druckgradient dopplersonografisch bestimmt. Zum Nachweis weiterer Gefäßstenosen im Bereich des arteriellen Gefäßsystems und des Lungenkreislaufs ist die invasive Diagnostik oder eine Angio-MRT notwendig.

Die Indikation zur Operation ist bei einem dopplersonografischen Druckgradienten >70 mmHg (maximal) bzw. >50 mmHg (mean) gegeben. Dabei muss die hypoplastische Aorta ascendens plastisch erweitert werden. Das Operationsrisiko beträgt 5–7 %.

Eine Dilatation der supravalvulären Aortenstenose ist nicht erfolgversprechend.

Die multiplen peripheren Pulmonalstenosen sind keiner Operation zugänglich. Einzelne periphere Stenosen können interventionell (durch Ballondilatation bzw. Stentimplantation) erweitert werden.

Bei der präduktalen ISTA liegt eine hochgradige Einengung der Aorta proximal der Einmündung des Ductus arteriosus oder im Bereich des Ductus arteriosus vor (juxtaduktale ISTA). Häufig bestehen eine tubuläre Hypoplasie des Aortenbogens und ein Ventrikelseptumdefekt.

Die kritische präduktale ISTA führt bereits im Neugeborenenalter zur Herzinsuffizienz und damit früh zu Symptomen. Die Aorta descendens wird aus der A. pulmonalis bei pulmonaler Hypertonie über den Ductus arteriosus mit Blut versorgt. Dann besteht eine Zyanose der unteren Körperhälfte (mit deutlicher O₂-Sättigungsdifferenz zu den Armen) bei meist gut tastbaren Femoralarterienpulsen. Das Blutdruckverhalten ist unauffällig. Kommt es postnatal zum Verschluss des Ductus arteriosus, so sind die Femoralarterienpulse nicht mehr nachweisbar und es entwickelt sich eine Herzinsuffizienz (= kritische Aortenisthmusstenose). Initial besteht dann häufig die Verdachtsdiagnose einer Sepsis.

Auskultationsbefund, EKG und Röntgenbefund sind uncharakteristisch. Echokardiografisch lassen sich die ISTA und der Ductus arteriosus direkt darstellen. Ebenso können zusätzliche intrakardiale Defekte erkannt werden. Bei der Doppleruntersuchung finden sich ein Rechts-links-Shunt über den Ductus arteriosus und weitere intrakardiale Shunts bei zusätzlichen Defekten entsprechend den Druckverhältnissen. Eine invasive Diagnostik ist meist nicht indiziert. Eine zusätzliche Bildgebung (MRT, Angiografie) ist jedoch erforderlich, wenn keine vollständige Klärung zusätzlicher Anomalien möglich und eine Unterbrechung des Aortenbogens anders nicht auszuschließen ist.

Die Letalität beträgt ohne entsprechende Behandlung bis zu 90 % bereits im 1. Lebensjahr.

Die postnatale Prostaglandingabe (Alprostadil) ist lebensrettend: Sie verhindert den Verschluss des Ductus arteriosus und damit die akute Herzinsuffizienz. Die Operation ist dringend indiziert. Das Operationsrisiko beträgt ca. 3 %, bei ungünstigen anatomischen Verhältnissen (tubuläre Hypoplasie des Aortenbogens), weiteren arteriellen Anomalien, bei pulmonaler Hypertonie und bei zusätzlichem Ventrikelseptumdefekt auch mehr.

Bei der postduktalen ISTA handelt es sich meist um eine eng umschriebene, sanduhrförmige Stenose. Dabei verschließt sich der Ductus arteriosus kurz nach der Geburt. Die Stenose führt zu einer Druckbelastung des linken Ventrikels und zu einem Hochdruck in der aszendierenden Aorta und in den vom Aortenbogen abgehenden Gefäßen. Jenseits der Stenose besteht eine Hypotonie mit niedrigem Druck und der Gefahr einer Minderdurchblutung der unteren Körperhälfte. Die Aortenklappe ist in 45 % der Fälle bikuspidal angelegt. Als weitere zusätzliche Anomalien können eine Aortenstenose und ein Ventrikelseptumdefekt vorkommen.

Leider wird die postduktale ISTA gelegentlich verspätet diagnostiziert, obwohl die Betroffenen seit Langem durch eine rote Gesichtsfarbe, durch stärkere Kopfschmerzen, häufiges Nasenbluten, durch kalte Füße, mitunter auch durch eine Claudicatio intermittens aufgefallen waren und allein die fehlenden Femoralarterienpulse und die Blutdruckmessung die Diagnose ermöglichen. Palpatorisch ist häufig ein systolisches Schwirren über der Herzbasis und im Jugulum nachweisbar, auskultatorisch ein typisches systolisches Austreibungsgeräusch über der Basis mit guter Fortleitung in die Karotiden, bei ausgeprägtem Kollateralkreislauf ein spätsystolisches bis kontinuierliches Geräusch vorzugsweise im Rücken interskapulär.

Das EKG zeigt eine Linksventrikelhypertrophie, die Thoraxröntgenaufnahme ein aortal konfiguriertes Herz. Bei ausgeprägtem Kollateralkreislauf finden sich etwa vom 8. Lebensjahr an typische Rippenusuren an den Unterrändern der 4.–10. Rippe.

Die echokardiografische Darstellung der Aortenisthmusstenose ist bei Jugendlichen und Erwachsenen manchmal nicht möglich. Die Bildgebung erfolgt dann mittels MRT oder CT. Eine Herzkatheteruntersuchung ist in der Regel dann indiziert, wenn in gleicher Sitzung eine Intervention erfolgen soll.

Die Therapieindikation besteht bei einem systolischen Blutdruckgradient von >20 mmHg zwischen Armen und Beinen bzw. auch darunter, wenn morphologisch eine relevante Einengung in Kombination mit einer signifikanten arteriellen Hypertonie vorliegt. Therapie der Wahl im Kindesalter ist die operative Resektion der Stenose mit End-zu-Endanastomose, das Operationsrisiko beträgt 1–2 %. Eine postoperative Querschnittslähmung ist eine sehr seltene, aber eingriffsspezifische Komplikation. Mitunter besteht postoperativ noch eine Hypertonie, die unter Umständen eine entsprechende medikamentöse Behandlung erfordert. Restenosierungen können unmittelbar nach der Operation oder auch erst nach Jahren auftreten.

Die Primärbehandlung einer postduktalen Aortenisthmusstenose durch Ballondilatation ist umstritten. Zwar kann der Druckgradient im Allgemeinen gesenkt werden, es besteht jedoch die Gefahr der schnellen Restenosierung und der Entwicklung eines Aortenaneurysma. Bei Restenosierung einer operierten ISTA ist die Ballondilatation jedoch heute das allgemein anerkannte Therapieverfahren. Als Alternative zur Operation kommt bei Jugendlichen und Erwachsenen die Stentimplantation in Frage.

Hierbei handelt es sich um die seltene Extremform einer präduktalen ISTA mit Versorgung der unteren Körperhälfte ausschließlich über einen Ductus arteriosus (Abb. 3). Nach dem Sitz der Stenose zwischen den vom Aortenbogen abgehenden Gefäßen werden 3 Typen unterschieden. Fast immer liegt ein zusätzlicher Ventrikelseptumdefekt vor, mitunter auch weitere angeborene Anomalien des Herzens und anderer Organsysteme (Di-George-Syndrom mit Mikrodeletion 22q11, Subaortenstenose, bikuspidale Aortenklappe). Auch hier führt postnatal der Duktusverschluss zu einer lebensbedrohlichen Situation.

Die Kinder fallen durch eine frühe Herzinsuffizienz, peripherer Zyanose und Schocksymptomatik auf. Auskultationsbefund, EKG und Röntgenbefund sind uncharakteristisch. Die Diagnose wird echokardiografisch gestellt. Dabei ist die A. pulmonalis dilatiert, die Aorta schmal und nur zu den Karotiden verfolgbar, die Unterbrechung des Aortenbogens direkt nachweisbar. Zusätzliche Anomalien sind in aller Regel erkennbar. Eine weitere Bildgebung ist in der Regel nicht indiziert.

Unbehandelt führt dieser Herzfehler innerhalb von wenigen Tagen zum Tode. Nach entsprechender Kreislaufstabilisierung (Prostaglandingabe, Herzinsuffizienzbehandlung,) ist die zügige Operation angezeigt. Das Operationsrisiko beträgt ca. 10 %.

Eine milde valvuläre Stenose (Abb. 4) führt zu keiner nennenswerten Belastung des rechten Ventrikels. Diese Patienten sind symptomfrei und voll leistungsfähig. Außer einem leisen bis mittellauten Austreibungsgeräusch über der Herzbasis sind die klinischen Befunde unauffällig. Die Stenose zeigt keine Progredienz.

Eine stärkere valvuläre Stenose führt zu einer Druckbelastung des rechten Ventrikels. Bei einer hochgradigen Stenose kann der Druck im rechten Ventrikel bis auf suprasystemische Werte ansteigen. In diesen Fällen kann es zu einem Rechtsherzversagen kommen: Dilatation des rechten Ventrikels, des rechten Vorhofs und Trikuspidalinsuffizienz mit Rückstau des Blutes in die Hohlvenen und in die Leber. Über ein offenes Foramen ovale kann ein Rechts-links-Shunt auftreten und damit eine sichtbare Zyanose.

Bei hochgradiger Pulmonalstenose ergibt die Auskultation ein lautes systolisches Austreibungsgeräusch über dem ganzen Präkordium mit Punctum maximum im 2. linken ICR bei abgeschwächter Pulmonalkomponente des 2. Herztons. Vielfach besteht ein frühsystolischer Klick. Bei poststenotischer Dilatation des Hauptstamms der A. pulmonalis mit Dehnung des Pulmonalklappenrings hört man ein leises sofort-diastolisches Geräusch im 3. linken ICR als Ausdruck einer milden Pulmonalinsuffizienz.

Im EKG findet sich abhängig vom Schweregrad der Stenose ein P-dextrocardiale mit Rechtsventrikelhypertrophie und Repolarisationsstörungen im Bereich des rechten Ventrikels. Im Röntgenbild ist das Herz zunächst nicht vergrößert, die Herzspitze vermehrt gerundet und angehoben, das Pulmonalsegment prominent, die Lungengefäßzeichnung im Hilusbereich vermehrt, in der Lungenperipherie vermindert.

Im Echokardiogramm stellt sich ein muskelkräftiger rechter Ventrikel dar, die A. pulmonalis ist dilatiert, die Pulmonalklappe in aller Regel verdickt mit systolischer Domstellung und verringerter Öffnung. Durch die Doppleruntersuchung kann der Druckgradient über der Pulmonalklappe bestimmt werden.

Eine Behandlung der Pulmonalstenose ist indiziert, wenn der maximale Doppler-Druckgradient über der Klappe 50 mmHg und mehr beträgt. Die Therapie der Wahl ist die Dilatation der Stenose mithilfe eines Ballonkatheters (Valvuloplastie, Abb. 5). Nach dem Eingriff besteht mitunter eine leichte Pulmonalinsuffizienz, schwerwiegende Komplikationen sind selten.

Die operative Kommissurotomie der Pulmonalklappe wird heute nur noch nach erfolgloser Ballondilatation durchgeführt.

Vorhofseptumdefekte sind Substanzdefekte im Bereich des Vorhofseptums, die zu einem Links-rechts-Shunt führen. Nach ihrer Lokalisation unterscheiden wir den oberen und unteren Sinus-venosus-Defekt (11 % der ASD), der in 93 % der Fälle mit fehlmündenden Lungenvenen einhergeht, den Sekundumdefekt im Bereich der Fossa ovalis (Abb. 6) und den Primumdefekt unmittelbar oberhalb der AV-Klappenebene, der zu den Endokardkissendefekten zählt und meistens mit Missbildungen der AV-Klappen einher geht (Abb. 7). Ein gemeinsamer Vorhof („common atrium“) entsteht durch das komplette Ausbleiben der Vorhofseptierungen und ist meistens mit Anomalien der AV-Klappen und des ventrikulären Anteils des AV-Septums kombiniert. ASD gehören zu den häufigsten Rezirkulationsfehlern. Selten tritt der ASD familiär mit autosomal-dominanter Vererbung sowie in Kombination mit einer Radiusaplasie, komplettem Rechtsschenkelblock oder AV-Block beim Holt-Oram-Syndrom auf. Das weibliche Geschlecht überwiegt in einem Verhältnis von 1,5–2,5:1.

Die Hämodynamik des Vorhofseptumdefekts hängt von der Defektgröße, dem geringen intraatrialen Druckunterschied zwischen linkem und rechtem Vorhof und der diastolischen Dehnbarkeit – der Compliance – der nachgeschalteten Ventrikel ab. Wenn die Dehnbarkeit des vom fetalen Kreislauf her muskelstarken rechten Ventrikels postpartal besonders rasch zunimmt, der Lungengefäßwiderstand besonders stark abfällt, kommt es – ausgesprochen selten – bereits im Säuglingsalter zu einer Herzinsuffizienz. Aber auch eine Persistenz der fetalen pulmonalen Hypertonie in Verbindung mit Lungenhypoplasie oder bronchopulmonaler Dysplasie kann die Symptomatik verursachen.

Der Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene bewirkt eine Dilatation des rechten Ventrikels, die das Septum nach hinten drängt und abflacht. Im verschmälerten linken Ventrikel ist dann das Mitralklappengewebe im Überschuss vorhanden, was zu dem oft beobachteten sekundären Mitralklappenprolaps führt.

Der im Kleinkindalter häufig symptomarme Vorhofseptumdefekt verursacht durch die relative Pulmonalstenose ein Systolikum am linken oberen Sternalrand mit fixiert gespaltenem 2. Herzton, durch eine relative Trikuspidalstenose ein Diastolikum am unteren Sternalrand. Beim Ostium-primum-Defekt findet sich häufig das typische Mitralinsuffizenzgeräusch. Als Zeichen der vermehrten Lungendurchblutung finden sich eine vermehrte Infektanfälligkeit und (Belastungs-)Dyspnoe. Ausgeprägte Herzinsuffizienzzeichen (Hepatosplenomegalie, Gedeihstörungen, Ödeme) sind selten.

Spontanverschlüsse eines Vorhofseptumdefekts werden seit Einführung der 2D-Echokardiografie häufiger berichtet: 80 % der Defekte mit einem Durchmesser <5 mm verschließen sich spontan in den ersten 4 Lebensjahren. Mit steigendem Alter nehmen die Zahl der Herzrhythmusstörungen und die pulmonale Hypertonie (PH) zu (>4. Lebensjahrzehnt PH-Häufigkeit 40 %!). Wie weit der Vorhofseptumdefekt bzw. ein offenes Foramen ovale – sondendurchgängig bei 30 % der Normalbevölkerung – über den Weg der paradoxen Embolie an der Genese von unklaren Schlaganfällen im jungen Alter beteiligt ist, wird zurzeit heftig diskutiert.

Das Systolikum ist meist der Anlass zur kardiologischen Diagnostik. Im EKG finden sich Zeichen der Rechtsherzbelastung und die Röntgenthoraxaufnahme zeigt neben dem vergrößerten Herzen eine verstärkte Lungengefäßzeichnung als Hinweis auf eine Lungenüberflutung. Der Vorhofseptumdefekt (Größe, Lage, Ausmaß und Richtung des Shunts) sowie Begleitfehlbildungen können in der Echokardiografie dargestellt werden. Eine besondere Herausforderung stellt gelegentlich die genaue Erkennung aller Lungenveneneinmündungen dar. In Zweifelsfällen ist dann eine transösophageale Echokardiografie oder eine MRT notwendig.

Die hämodynamische Bedeutung lässt sich echokardiografisch an der Defektgröße, der Größe des rechten Vorhofs und rechten Ventrikels sowie der abgeflachten Bewegung des interventrikulären Septums abschätzen. Bei kongruenten Befunden ist eine Herzkatheteruntersuchung nicht mehr indiziert. Sie dient bei Zweifeln an der Operationsindikation der Shuntbestimmung, dem Ausschluss von Begleitanomalien bzw. heute dem interventionellen Verschluss.

Nach den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie ist der Defektverschluss indiziert, wenn eine relevante Volumenbelastung des rechten Herzens besteht, die heute anhand echokardiografischer Kriterien abgeschätzt wird. In der Regel besteht in diesen Fällen ein pulmonal-systemisches Blutflussverhältnis Q_p/Q_s  >1,5–1,8. Das Alter zum Zeitpunkt des Defektverschlusses sollte zwischen 3 und 5 Jahren liegen.

Therapie der Wahl bei einem Vorhofseptumdefekt vom Sekundumtyp ist der katheterinterventionelle Verschluss mit einem der verschiedenen Schirmsysteme. Liegt einer der anderen Defekttypen vor, ist der Defekt zu groß oder besteht ein nur unzureichender Randsaum für die Fixierung des Schirmsystems, kommt der chirurgische Verschluss in Frage.

Operativer Zugang ist eine mediane Sternotomie oder ein anterolateraler Zugang im 5. ICR rechts. Der Verschluss des Vorhofseptums erfolgt unter Zuhilfenahme der Herz-Lungen-Maschine in der Regel durch direkte Naht, bei sehr großen Defekten durch Patch. Das operative Risiko liegt in den meisten Zentren unter 1 %.

An diesem Goldstandard muss sich der interventionelle Verschluss mittels verschiedener Occluder-Systeme messen lassen. Voraussetzung für einen guten Halt der Systeme ist, dass der Defekt zentral im Vorhofseptum liegt und zu allen angrenzenden Strukturen ein guter Randsaum besteht (Abb. 8). Bei Fossa-ovalis-Defekten liegt die Erfolgsquote bei 90 %, die Restshuntquote – systemabhängig – bei 5–10 %. Komplikationen (Embolisation, langsame Perforation mit Hämoperikard, Gefäßkomplikationen) sind seltener als beim chirurgischen Vorgehen, die Hospitalisationsdauer kürzer.

Die Spätergebnisse nach operierten Vorhofseptumdefekten sind gut. Zwar bleibt der rechte Ventrikel bei 24 % der Patienten dilatiert, die körperliche Leistungsfähigkeit ist aber normal (95 %). Supraventrikuläre und ventrikuläre Rhythmusstörungen fanden sich im Langzeit-EKG bei 65 %, aber nur 3 % benötigen eine antiarrhythmische Medikation. Die Lebenserwartung unterscheidet sich nicht von der Normalbevölkerung, vorausgesetzt die Patienten wurden vor dem 24. Lebensjahr oder bei einem präoperativen systolischen Pulmonalisdruck <40 mmHg operiert. Die kürzere Nachbeobachtungszeit nach interventionellem Verschluss erbrachte bisher ein geringeres Arrhythmierisiko und keine spezifischen Probleme. Eine langfristige Endokarditisprophylaxe ist nicht notwendig.

Der Ventrikelseptumdefekt (Abb. 9) ist der häufigste angeborene Herzfehler und führt primär zu einem Links-rechts-Shunt. Nach der anatomischen Lokalisation unterscheiden wir perimembranöse, muskuläre, infundibuläre und Inletdefekte (Abb. 10). Eine besondere Bedeutung für den chirurgischen Verschluss und mögliche Komplikationen hat der Verlauf des Reizleitungsystems, das bei perimembranösen Defekten am posterior-inferioren, beim Inlettyp (oder AV-Kanal-Typ) am anterior-superioren Rand verläuft.

Für Klinik und Hämodynamik stellen die Größe des Defekts und das Verhältnis von Lungen - und Systemgefäßwiderstand die entscheidenden Einflussgrößen dar. Ab einer Defektgröße von drei Viertel des Aortendurchmessers muss mit einem Druckangleich zwischen rechtem und linkem Ventrikel gerechnet werden. Nach der Geburt verändern sich Lungen- und Systemgefäßwiderstand sehr stark, sodass in den ersten Lebensjahren mit dynamischen Veränderungen der Hämodynamik und der Klinik zu rechnen ist.

Zunächst kommt es durch die physiologische Abnahme der fetalen Lungengefäßengstellung zu einer Erhöhung des Links-rechts-Shunts mit daraus resultierender Lungenüberflutung. Die konsekutive Volumenbelastung des Herzens führt, meist in der 6.–8. Lebenswoche, zu einer schweren Herzinsuffizienz. Im weiteren Verlauf kommt es durch eine reaktive Engstellung der Lungengefäße zu einer Reduktion des Links-rechts-Shunts, die Herzinsuffizienz bessert sich. Nach dem 1. Lebensjahr schreitet diese zunächst nur muskuläre Gefäßengstellung weiter fort und es entwickelt sich eine pulmonale Vaskulopathie. Schließlich übersteigt der pulmonale Gefäßwiderstand den Systemwiderstand, es kommt zur „Shuntumkehr“ in einen Rechts-links-Shunt (Eisenmenger-Reaktion). In manchen Fällen bleibt von vornherein die postpartale Mediainvolution und damit die Shuntzunahme in den ersten Lebenswochen aus und geht unmittelbar in bleibende Gefäßveränderungen über.

Spontane Verkleinerungen von perimembranösen und muskulären Defekten bis hin zum Spontanverschluss sind häufig. Insbesondere bei einer Defektgröße von <0,5 cm²/m² KOF tritt in 42 % innerhalb eines Jahres, kumulativ in 70–75 % bis in das Adoleszentenalter hinein ein Spontanverschluss ein. Begleitfehlbildungen sind häufig und kommen in chirurgischen Serien bei nahezu 50 % vor. Im Säuglingsalter spielen der persistierende Ductus arteriosus und die Aortenisthmusstenose die wichtigste Rolle, während sich die Subaortenstenose häufig erst im späteren Alter, mitunter auch erst nach Verschluss des Defekts herausbildet. Bei Defekten, die sehr nahe an die Aortenklappe heranreichen, kann komplizierend ein Aortensegel in den Ventrikelseptumdefekt prolabieren und sich eine Aorteninsuffizienz ausbilden.

Bei kleinen Defekten bestehen außer dem 2–4/6° lauten Herzgeräusch und evtl. zartem Schwirren keine weiteren Symptome. Bei großem Ventrikelseptumdefekt zeigen bereits junge Säuglinge ausgeprägte Symptome: starkes Schwitzen, Atemnot, bronchopulmonale Infekte und Gedeihstörungen. Dazu tastet man bei dem dystrophen Säugling eine deutliche Überaktivität und Schwirren am linken Sternalrand sowie eine Hepatosplenomegalie. Bei zunehmender pulmonaler Hypertonie wird das Systolikum wieder leiser, der 2. Herzton lauter, die klinische Symptomatik bildet sich zurück. Unbehandelt kann im 2. Lebensjahrzehnt eine Zyanose auftreten.

Im EKG sieht man zunächst die Rechtsventrikelhypertrophie der ersten Lebensmonate mit dem normalen Alterswandel. Bei mittelgroßem Shunt entwickelt sich eine Linksvolumenhypertrophie, während sich bei großem Shunt und Druckgleichheit eine immer stärker werdende Rechtshypertrophie ausbildet. Das Thoraxröntgenbild zeigt die Herzgröße und das Ausmaß der Lungendurchblutung. Die Farbdopplerechokardiografie erlaubt unter Ausnutzung der verschiedenen Schnittebenen die Lokalisation des Defekts oder der Defekte, ihre Größenbestimmung und die Aufdeckung einer Aorteninsuffizienz. Mit dem CW-Doppler lassen sich der intraventrikuläre Druckgradient bestimmen und damit Rückschlüsse auf die pulmonale Drucksteigerung ziehen. Eine exakte Shuntdiagnostik sowohl zur Entscheidung über eine Operationsindikation bei kleinem VSD wie auch zur Bestimmung der Widerstandsverhältnisse und einer möglichen Operabilität bei großem VSD ist nur auf invasivem Weg möglich. Pharmakologische Tests (O₂- und NO-Beatmung, Prostazyklin) können Aufschluss über die Reversibilität der pulmonalen Vaskulopathie und damit das Operationsrisiko geben, wenn der pulmonale Gefäßwiderstand schon erhöht ist. Bei isolierten Defekten wird auf eine Herzkatheterisierung verzichtet.

Bei bestehender Herzinsuffizienz wird diese medikamentös (β-Blocker, ACE-Hemmer, Diuretika) behandelt und der Defektverschluss im frühen Säuglingsalter durchgeführt. Ein zweizeitiges Vorgehen mit einer vorgeschalteten Bändelungsoperation der Pulmonalarterie erfolgt heute nur noch bei multiplen Defekten, komplexen Vitien oder Begleiterkrankungen. Im späteren Alter gilt – nach Kirklin – ein pulmonal-systemisches Blutflussverhältnis Q_p/Q_s >1,5 als OP-Indikation. Beim Auftreten einer Aorteninsuffizienz oder nach durchgemachter Endokarditis wird die Indikation auch bei kleineren Defekten – unabhängig vom Shuntverhältnis – gestellt. Ventrikelseptumdefekte werden mit kardiopulmonalem Bypass in der Regel durch den rechten Vorhof mittels Patch oder direkter Naht verschlossen. Die operative Mortalität hängt wesentlich vom Operationsalter und eventuellen Begleitfehlbildungen ab. Sie liegt heute unter 1 %, steigt mit der Höhe des pulmonalen Gefäßwiderstandes.

Ein katheterinterventioneller Verschluss ist bei großen, spitzennahen Defekten indiziert, da hier der chirurgische Zugang problematisch ist. Bei perimembranösen Defekten ist der Schirmverschluss wegen der Nähe zur Aortenklappe und zum Reizleitungssystem mit der Gefahr plötzlich auftretender kompletter AV-Blockierungen umstritten.

Postoperativ kommt es zu einer raschen Besserung der Symptome und einem Aufholwachstum. Im EKG findet sich nicht selten ein kompletter Rechtsschenkelblock. Restshunts werden mit unterschiedlicher Häufigkeit (1–10 %, bei multiplen Defekten bis 30 %) angegeben.

Die Prognose operierter Ventrikelseptumdefekte ist gut. Symptomatische Arrhythmien sind ausgesprochen selten. Bei 10 % der Patienten beobachtet man auch postoperativ das Auftreten einer Aorteninsuffizienz.

Bei einem atrioventrikulären Septumdefekt (Abb. 11) besteht ein Defekt im Zentrum des Herzens am Übergang zwischen Vorhof- und Ventrikelseptum, wodurch regelmäßig auch die AV-Klappen betroffen sind. In der Regel liegt eine gemeinsame AV-Klappe vor, die aus 5 Klappensegeln besteht (Abb. 12).

Der linksventrikuläre Ausflusstrakt ist nach vorne oben verlagert und dadurch deutlich länger als der Einflusstrakt. Beim inkompletten AVSD finden sich 2 AV-Klappenöffnungen sowie ein funktionell intaktes Ventrikelseptum, beim kompletten in der Regel nur eine gemeinsame AV-Klappe und ein unterschiedlich großer Ventrikelseptumdefektanteil (Abb. 12). Die Ventrikeldurchmesser können erheblich variieren, mitunter dominiert ein Ventrikel. Das Erregungsleitungssystem ist verlagert.

Bei Kindern mit Morbus Down kommt der komplette AVSD in 38–40 % der Herzfehler vor, der Vorhofseptumdefekt in 13 %. Häufigste Begleitfehlbildungen sind persistierender Ductus arteriosus (10 %) und Fallot-Tetralogie (6,5 %).

Beim inkompletten AVSD ist der Druck im rechten Ventrikel nur mäßig erhöht, der Shunt mäßig groß, während beim kompletten AVSD meist der Druck in beiden Kammern gleich ist und ein großer Links-rechts-Shunt zwischen beiden Kammern besteht. Zusätzlich findet sich häufig eine Mitralinsuffizienz. Hier kommt es initial rasch zur Herzinsuffizienz und später zur pulmonalen Vaskulopathie.

Beim inkompletten AVSD hört man das leise Systolikum wie beim Vorhofseptumdefekt. Beim kompletten AVSD ist das Systolikum aufgrund der Druckgleichheit in den beiden Ventrikeln meist ebenfalls leise. Zusätzlich kann ein AV-Klappeninsuffizienzgeräusch bestehen. Der Shunt verursacht eine Herzinsuffizienz mit all ihren Symptomen. Wenigstens 20 % der Kinder werden schon im Säuglingsalter symptomatisch. Beim Fortschreiten der Eisenmenger-Reaktion wird das Geräusch leiser, der 2. Herzton lauter, die Herzinsuffizienzzeichen verschwinden. Die Kinder werden zyanotisch.

95 % der Kinder mit AVSD haben im EKG einen überdrehten Lagetyp; AV-Leitungsstörungen sind häufig. Im Thoraxröntgenbild sieht man die Kardiomegalie und die deutliche Lungenüberflutung. Von subkostal und parasternal lässt sich die Anatomie der Crux cordis echokardiografisch in allen Einzelheiten darstellen: die gemeinsame Klappenöffnung, die dreizipfelige linksseitige AV-Klappe, das überbrückende obere und untere Segel sowie die Anheftung der Chordae tendineae des oberen Segels (Rastelli-Einteilung A), die Größe der Ventrikel und – mit dem Farbdoppler – Ort und Ausmaß des Links-rechts-Shunts sowie der AV-Klappeninsuffizienz. Durch genaue Analyse lassen sich auch die genannten Begleitvitien nachweisen, sodass meistens auf eine invasive Diagnostik verzichtet wird, die lediglich der Bestimmung der Hämodynamik (Pulmonalisdruck) dient. In der Angiografie ist das Bild des „goose-neck“ pathognomonisch.

Die Herzinsuffizienz wird medikamentös (β-Blocker, ACE-Hemmer, Diuretika) stabilisiert, gilt aber letzten Endes als Operationsindikation. Beim inkompletten AVSD mit einer mäßigen Mitralinsuffizienz kann man dabei wie beim Vorhofseptumdefekt bis zum Alter von 3–5 Jahren abwarten und dann den Defekt verschließen. Beim kompletten AVSD wird die Korrekturoperation etwa mit 6 Monaten durchgeführt. Diese besteht in einem Verschluss des Ventrikelseptum- und Vorhofseptumdefekts, der Rekonstruktion der AV-Klappen mit Verschluss der Appositionszone („cleft“) und gegebenenfalls der Korrektur von Begleitfehlbildungen.

Die Operationsletalität liegt beim inkompletten AVSD ähnlich dem einfachen Vorhofseptumdefekt bei 0–3 %, beim kompletten in gleicher Weise für Down- und Nicht-Down-Kinder zwischen 0 und 10 %. Pulmonale Hypertonie und Begleitfehlbildungen lassen sie bis auf 40 % ansteigen.

Der postoperative Verlauf ist wesentlich abhängig von der Qualität der AV-Klappenrekonstruktion und der Rückbildungsfähigkeit der pulmonalen Vaskulopathie. Erstere macht nach 10 Jahren bei bis zu 20 % Reoperationen nötig. Letztere verursacht besonders im frühen postoperativen Verlauf pulmonal-hypertensive Krisen. Herzrhythmusstörungen treten als AV-Dissoziation, Knotentachykardien und Vorhofflattern auf. Ein kompletter AV-Block wurde bei bis zu 11 % der Fälle nach Korrektur eines kompletten AVSD, bei bis zu 5,7 % nach Korrektur eines inkompletten Typs beobachtet und fordert in der Regel die Implantation eines Schrittmachers.

95 % der Patienten sind klinisch asymptomatisch, auch wenn eine deutliche lebenslange Mitralinsuffizienz und signifikante Herzrhythmusstörungen in 20 % der Fälle beobachtet werden.

Das klinische Bild entspricht einem nicht restriktiven Ventrikelseptumdefekt mit großem Links-rechts-Shunt. Herzinsuffizienzzeichen können schon in der frühen Säuglingszeit auftreten, die sich klinisch, röntgenologisch und im EKG als biventrikuläre Hypertrophie dokumentieren. Bei Druckangleich in beiden Ventrikeln ist das Systolikum durch den Septumdefekt wenig eindrucksvoll. Die morphologischen Kriterien sind echokardiografisch nachzuweisen: a) der rechtsventrikuläre Ursprung von Aorta und Pulmonalarterie, b) der subaortale Ventrikelseptumdefekt und c) die fehlende Kontinuität von Mitral- und Aortenklappe. Die Herzkatheterisierung dient vor allem der pulmonalen Druck- und Widerstandsmessung sowie dem Ausschluss weiterer Anomalien und ist oft schon im frühen Säuglingsalter indiziert.

Die Herzinsuffizienz wird medikamentös (β-Blocker, ACE-Hemmer, Diuretika) stabilisiert und dann die Primärkorrektur im Säuglingsalter angestrebt, bei der eine tunnelartige Verbindung vom großen Ventrikelseptumdefekt zur Aorta hergestellt wird. Ein restriktiver Ventrikelseptumdefekt muss dann erweitert werden. Wenn der Tunnel die rechtsventrikuläre Ausflussbahn einengt, wird eine plastische Erweiterung der rechtsventrikulären Ausflussbahn oder Conduitoperation durchgeführt. Im Langzeitverlauf können hämodynamische und rhythmologische Störungen auftreten.

Das Vitium ist durch eine Transposition der großen Arterien mit gleichzeitiger Inversion der Herzkammern gekennzeichnet (Abb. 13). Es bestehen eine atrioventrikuläre und eine ventrikuloarterielle Diskordanz. Kongenital korrigiert bedeutet, dass die hämodynamische Auswirkung der arteriellen Fehlkonnektion durch die fehlerhafte Verbindung der Vorhöfe mit den Kammern aufgehoben ist. Die Anomalie ist unter den kongenitalen Herzfehlern mit 1 % vertreten.

Die Entwicklungsstörung wird auf eine atypische Drehung des embryonalen Herzschlauchs (Linksdrehung) zurückgeführt, sodass daraus eine seitenvertauschte Lage der Ventrikel in Beziehung zu den Vorhöfen resultiert. Die Ventrikelinversion geht fast ausnahmslos mit einer abnormen Septierung des infundibulären und arteriellen Segments einher, die zur Transposition der großen Arterien führt. Die komplexe Entwicklungsstörung begünstigt das Auftreten septaler Defekte und Klappenfehler, sodass das unkomplizierte Erscheinungsbild die Ausnahme ist.

In der überwiegenden Zahl der Fälle bestehen zusätzliche Fehlbildungen. Ein großer Ventrikelseptumdefekt, eine valvuläre oder subvalvuläre Pulmonalstenose und eine Dysplasie der Trikuspidalklappe sind am häufigsten. In etwa 10 % der Fälle besteht ein Situs inversus.

Lungen- und Körperkreislauf sind regelrecht hintereinander geschaltet. Beim Fehlen anderweitiger Anomalien ist die Kreislauffunktion nicht gestört. Die Tatsache, dass der anatomisch rechte Ventrikel den Körperkreislauf versorgt, hat immer wieder die Frage seiner Leistungsfähigkeit in dieser Funktion aufgeworfen. Dieses betrifft vor allem druck- und volumenbelastete Vitien, d. h. bei Ventrikelseptumdefekt und/oder Pulmonalstenose sowie bei AV-Klappeninsuffizienz.

Ein systolisches Herzgeräusch ist bei Klappenfehlern und Septumdefekten charakteristisch. Im Falle fehlender Begleitanomalien ergeben sich für eine korrigierte Transposition am ehesten Hinweise aus dem EKG, das eine abnorme Depolarisation des Ventrikelseptums mit einer Q-Zacke rechts- und fehlender Q-Zacke linkspräkordial zeigt (Q-Umkehr). Auch die röntgenologische Dextro- oder Mesokardie ist verdächtig. Die Echokardiografie zeigt den parallelen, nicht überkreuzenden Verlauf der großen Arterien. Die Ventrikelinversion findet in der Kontinuität zwischen rechtsseitiger AV-Klappe und hinten gelegener (Pulmonal-)Arterie Bestätigung. Dopplerechokardiografisch kann die hämodynamische Bedeutung begleitender Shunt- und Klappenvitien abgeschätzt werden.

Im natürlichen Verlauf des unkomplizierten Herzfehlers tritt gehäuft ein AV-Block 3. Grades auf. Operative Maßnahmen sind bei signifikanten Begleitvitien unumgänglich. Bei großem Ventrikelseptumdefekt kommt bis zum 1. Lebensjahr palliativ die Bändelung der Pulmonalarterie, bei hochgradiger Pulmonalstenose ein aortopulmonaler Shunt in Betracht. Die operative Beseitigung eines Ventrikelseptumdefekts oder einer Pulmonalstenose wird durch den atypischen Verlauf der rechten Koronararterie (über die Ausflussbahn) und den abnormen Verlauf des His-Bündels kompliziert. Bei bedeutsamer Funktionsstörung des Systemventrikels und Trikuspidalinsuffizienz wurde über die erfolgreiche, aber aufwendige anatomische Korrektur (Operation nach Rastelli plus Vorhofumkehr oder Double-switch-Operation) berichtet.

Als Relikt der linken 6. Kiemenbogenarterie ist der Ductus arteriosus eine Gefäßverbindung zwischen Bifurkation der A. pulmonalis und Aorta descendens kurz nach Abgang der A. subclavia (Abb. 14). Er ist wesentlicher Bestandteil des fetalen Kreislaufsystems und verschließt sich normalerweise innerhalb der ersten 24 Stunden postpartal zunächst funktionell, später anatomisch. Bei rechtsseitigem Aortenbogen kann der Ductus arteriosus entweder zur rechten A. pulmonalis laufen oder von der linken zum Truncus brachiocephalicus. Doppelseitige Duktus sind sehr selten. Die Namensverbindung zu Leonardo Botallo ist ein medizinhistorischer Irrtum, dieser hat den Duktus nie erwähnt.

Der isolierte persistierende Ductus arteriosus gehört mit 8–11 % zu den häufigen Herzfehlern und tritt zusätzlich noch als komplizierender Defekt auf. Er zeigt eine deutliche Mädchenwendigkeit (2:1).

Die Hämodynamik des isolierten persistierenden Ductus arteriosus ist von seiner Länge und Weite abhängig. In jedem Fall führt er zunächst zu einem Links-rechts-Shunt, der bei dem hohen Lungengefäßwiderstand unmittelbar postpartal nur in der Systole, mit Absinken des Gefäßwiderstandes und des Pulmonalisdrucks dann systolisch-diastolisch auftritt und so das typische kontinuierliche Herzgeräusch hervorruft. Weite, kurze Duktus können rasch zur pulmonalen Drucksteigerung und zur Widerstandserhöhung führen. Ein sehr kleiner Duktus, dessen Fluss nicht die Vorderwand der Pulmonalarterie erreicht, kann auskultatorisch „stumm“ sein.

Das anfangs systolische, sehr bald jedoch kontinuierliche Geräusch am linken oberen Sternalrand fällt bei der Routineuntersuchung der meist asymptomatischen Patienten auf. Charakteristisch für den hämodynamisch bedeutsamen Ductus arteriosus sind präkordiale Überaktivität, hebende Pulse und große Blutdruckamplitude. In 15 % der Fälle kommt es im Säuglingsalter zur Manifestation einer Herzinsuffizienz.

Die Daten zum Spontanverlauf sind ausgesprochen problematisch zu bewerten, da sie sich früher nur auf eine klinische Diagnose stützten. Eine signifikante Verschlussrate wird bis zum Alter von 6 Monaten angenommen. Die Hauptkomplikation, die Endarteriitis, findet sich mit einer jährlichen Rate von 0,14 % und wird in Einzelfällen auch bei stummen Duktus beschrieben.

Die klinische Verdachtsdiagnose aufgrund des typischen Auskultationsbefundes wird echokardiografisch bestätigt. Bei großem Shunt können linker Vorhof und linker Ventrikel dilatiert sein. Im Farbdoppler sieht man den Blutfluss von der Aorta descendens zur Bifurkation und im Pulmonalishauptstamm oft viel deutlicher, als sich die anatomische Struktur im Schnittbild abgrenzen lässt. Durch Messung der Blutflussgeschwindigkeit lässt sich der Druckgradient abschätzen. Eine Herzkatheterisierung ist allenfalls zur Intervention oder bei dringendem Hinweis auf Begleitvitien indiziert. Klinische Differenzialdiagnosen können Venengeräusche sein, arteriovenöse Fisteln in der Lunge, Ruptur des Sinus von Valsalva, Koronarfisteln, periphere Pulmonalstenosen, oder – am schwierigsten – das aortopulmonale Fenster.

Eine medikamentöse Therapie einer möglichen Herzinsuffizienz ist nur in seltenen Fällen notwendig. Bei hämodynamisch wirksamem Ductus arteriosus besteht kein Zweifel an der Indikation zur Operation oder zum interventionellen Verschluss. Bei einem kleinen Duktus oder einem mittelgroßen Duktus ohne Herzinsuffizienz-Symptome sollte der Verschluss allerdings erst jenseits der Säuglingszeit erfolgen. Nach den aktuellen Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie besteht dagegen keine Verschlussindikation bei einem „stummen“ Duktus, da das Risiko einer Endarteriitis extrem gering ist.

Bei kleinem Duktus kommen transvenös oder retrograd platzierte Spiralen (Abb. 15), bei größeren der Amplatzer-Occluder oder andere Implantate in Frage. Bei allen interventionellen Verschlussmethoden besteht ein Embolisations- und Restshuntrisiko. Beim Frühgeborenen empfiehlt sich die chirurgische Therapie, entweder als Durchtrennung, Ligatur oder Clip-Verschluss. Auch die chirurgische Ligatur hat ein Restshuntrisiko.

Die Prognose des verschlossenen Ductus arteriosus ist – abgesehen vom möglichen Restshunt – gut. Komplikationen werden nur bei präoperativer pulmonaler Hypertonie beobachtet. Eine Endokarditisprophylaxe ist bei Restshunt indiziert, ohne Restshunt für das erste postoperative Halbjahr.

Das aortopulmonale Fenster ist ein runder bis ovaler Defekt, der sich zwischen Aorta und A. pulmonalis befindet (Abb. 16). Semilunarklappen und Ausflusstrakte der beiden Ventrikel sind regelrecht angelegt.

Mit 0,15–0,6 % aller angeborenen Herzfehler gehört das aortopulmonale Fenster zu den kinderkardiologischen Raritäten und tritt in über der Hälfte der Fälle mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen assoziiert auf (unterbrochener Aortenbogen, Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, DiGeorge-Syndrom).

Hämodynamisch gleicht das aortopulmonale Fenster dem Ductus arteriosus, wobei wiederum alle Verlaufsformen vorkommen, vom kleinen restriktiven Fenster mit geringem Shunt bis hin zum großen Defekt, der rasch zur pulmonalen Hypertonie führt.

Die Symptomatik gleicht bei restriktivem Fenster der eines kleinen persistierenden Duktus, bei großem Fenster dem eines großen Duktus. Aufmerksam muss man werden, wenn sich dopplerechokardiografisch ein turbulenter Fluss in der A. pulmonalis findet, sich dieser aber nicht an typischer Stelle eines persistierenden Duktus darstellt. Mit dem Farbdoppler lässt sich dann der Ort des Shunts genauer lokalisieren. Auch kernspintomografische Befunde sind beschrieben. Bei der Häufigkeit weiterer Fehlbildungen ist eine invasive Diagnostik zu ihrem Nachweis und zur Bestimmung der Hämodynamik indiziert.

Die Operation sollte vor Ansteigen des Lungengefäßwiderstandes erfolgen und besteht in einem transaortalen Patch-Verschluss des Fensters mithilfe der extrakorporalen Zirkulation. Bei kleinem Fenster wurden auch interventionelle Verschlüsse beschrieben. Die Operationsletalität bewegt sich zwischen 0 und 10 % und ist im Wesentlichen von den Begleitvitien abhängig.

Gelegentliche Restshunts, das Ausmaß der bereits präoperativ entstandenen pulmonalen Vaskulopathie oder Begleitfehlbildungen bestimmen den in der Regel guten Langzeitverlauf.

Bei der Lungenvenenfehlmündung fließen meist eine oder beide rechte Lungenvenen in die obere Hohlvene oder den rechten Vorhof. Gelegentlich können auch die linken Lungenvenen ganz oder teilweise in die V. anonyma, seltener in den Koronarsinus oder direkt in den rechten Vorhof, oder rechte und linke/untere Lungenvene in die untere Hohlvene (Abb. 17) münden. Bei einer Häufigkeit von 0,6 % in Autopsieserien bleiben viele Lungenvenenfehlmündungen klinisch unentdeckt.

Im frühen Embryonalstadium entwickeln sich die Lungenknospen aus dem Vorderdarm und werden vom Plexus splanchnicus versorgt, der zum Kardinalvenensystem drainiert. Aus dem linken Vorhof stülpt sich eine gemeinsame Lungenvene aus, die zum Plexus Anschluss gewinnt. Unvollständige Entwicklungen, Atresien oder ein Persistieren primärer Verbindungen führen zu den vielgestaltigen Formen der Lungenvenenfehlmündung, die in ca. 80 % mit einem Vorhofseptumdefekt (am häufigsten dem Sinus-venosus-Defekt) vergesellschaftet sind. Die Hämodynamik entspricht der des Vorhofseptumdefekts: Durch den Links-rechts-Shunt kommt es zu einer Dilatation und Volumenbelastung der rechten Herzhöhlen. Wenn eine Lungenvene bei intaktem Vorhofseptum fehlmündet, erhöht sich der gesamte Lungendurchfluss um etwa 20 %. Münden die Venen einer ganzen Lunge fehl, macht das Rezirkulationsvolumen 66 % des Lungendurchflusses aus.

Die Fehlmündung einer einzelnen Lungenvene verursacht keine klinischen Symptome. Münden mehrere Lungenvenen fehl oder besteht gleichzeitig ein Vorhofseptumdefekt, entspricht die Klinik der des Vorhofseptumdefekts. Der natürliche Verlauf ist häufig unauffällig, erst in vorgerücktem Alter kommt es zu einer mäßigen Herzinsuffizienz oder zur pulmonalen Widerstandserhöhung.

Elektrokardiografische und röntgenologische Befunde entsprechen denen des Vorhofseptumdefekts. Echokardiografisch versucht man die Lungenveneneinmündung in den linken Vorhof darzustellen. Gelingt dies nicht, sollte eine MRT oder CT durchgeführt werden. Die Herzkatheterisierung ist in Zweifelsfällen indiziert.

Die Operationsindikation ist nur bei großem Shunt oder in Verbindung mit der Operation eines Vorhofseptumdefekts gegeben. Entsprechend der Vielfältigkeit der Lungenvenenfehlmündung muss auch die Operationsmethodik vielfältig sein. Eine direkte Redirektion, eine Tunnelung mit und ohne Erweiterung der Hohlvene, eine Redirektion mittels Patch oder Translokation des Vorhofseptums wird in der Literatur angegeben.

Die postoperative Nachsorge erstreckt sich auf Herzrhythmusstörungen sowie system- und pulmonalvenöse Obstruktionen, die als relativ seltene Komplikationen bei sonst guter Prognose auftreten können.

Das Cor triatriatum wird durch eine perforierte Membran im linken Vorhof gebildet. Sie trennt eine akzessorische Vorkammer, die die Lungenvenen aufnimmt, vom mitralklappennahen Vorhofteil ab, zu dem auch das linke Herzohr gehört (Abb. 18). Das Cor triatriatum ist eine ausgesprochen seltene Fehlbildung.

Das Cor triatriatum stellt eine Hemmungsmissbildung dar, bei der der embryologisch pulmonalvenöse Vorhofteil nicht vollständig mit dem linken Vorhof verschmilzt. So ragt von links lateral eine Membran in den linken Vorhof, die mit einer restriktiven Öffnung den Blutstrom erheblich behindern kann und zur postkapillären pulmonalen Hypertension mit Lungenödem und intraalveolären Blutungen führt, manchmal aber aufgrund weiter Verbindung die Hämodynamik kaum beeinträchtigt. Zusätzliche Vorhofseptumdefekte können sowohl zum akzessorischen, pulmonalvenösen Vorhofteil wie auch zum rechten und linken Vorhof führen.

Die meisten Patienten werden bereits in den ersten Lebensjahren symptomatisch: Schlechtes Gedeihen, Tachydyspnoe, rezidivierende Pneumonien und die Zeichen des Rechtsherzversagens weisen auf die pulmonale Hypertension hin. Die laute Pulmonalkomponente des 2. Herztons und ein kurzes Systolikum sind typische physikalische Befunde. Das Ausmaß der pulmonalen Hypertension bestimmt den Verlauf.

Im EKG findet sich eine Rechtshypertrophie. Im Röntgenbild sieht man die diffuse, retikuläre Zeichnungsvermehrung als Ausdruck der pulmonalvenösen Stauung. Echokardiografisch fällt zunächst als unspezifisches Zeichen die Dilatation der rechten Herzhöhlen auf. Sodann lässt sich die Membran im linken Vorhof transthorakal, noch besser aber transösophageal darstellen. Die Farbdopplerechokardiografie zeigt Ort, Ausmaß und Druckgradient der bestehenden Konnektion. Differenzialdiagnostisch müssen der Confluens der totalen Lungenvenenfehlmündung und die ringförmige supravalvuläre Mitralstenose ausgeschlossen werden. Bei der invasiven Diagnostik findet man die pulmonale Hypertonie einschließlich des erhöhten PC-Drucks, während sich die Membran angiografisch nur schwer darstellen lässt.

Die Therapie besteht in einer chirurgischen Exzision der Membran, die unter Einsatz der Herz-Lungen-Maschine heute mit niedriger Letalität durchgeführt wird. Die pulmonale Hypertonie ist auch nach mehrjährigem Bestehen meist gut rückbildungsfähig, die Prognose deshalb gut.

Angeborene Mitralstenosen sind Fehlbildungen, die dem Einstrom des Blutes aus dem linken Vorhof in den linken Ventrikel auf verschiedenen Ebenen einen anatomisch fixierten Widerstand entgegensetzen. Sie treten sowohl als isolierte Anomalien als auch in Kombination mit anderen linksventrikulären Obstruktionen oder weiteren angeborenen Herzfehlern auf. Mit einer Häufigkeit von 0,24–0,42 % in klinischen Untersuchungsreihen und von 1,2 % in Autopsieserien sind es ausgesprochen seltene Herzfehler.

Wie bei allen Klappenstenosen unterscheiden wir 3 Arten von kongenitalen Mitralstenosen: den supravalvulären stenotischen Ring, die rein valvuläre Stenose und die subvalvuläre Stenose (Abb. 19). Beim supravalvulären Ring liegen im Gegensatz zum Cor triatriatum Foramen ovale und linkes Herzohr immer oberhalb der Membran. Die rein valvuläre Mitralstenose mit verschmolzenen Kommissuren und engem Klappenring ist als kongenitale Stenose ausgesprochen selten. Viel häufiger ist die rheumatische Genese, insbesondere in Ländern der Dritten Welt. Die subvalvuläre Stenose wird durch Verschmelzung der Papillarmuskeln und einen arkadenförmigen Ansatz der verkürzten Sehnenfäden (Parachute-Klappe) hervorgerufen und findet sich besonders häufig in Kombination mit Subaorten- und Aortenisthmusstenose (Shone-Komplex). Die Pathophysiologie wird vom Schweregrad der Stenose bestimmt. Aufgrund des Rückstaus im kleinen Kreislauf kommt es zum Flüssigkeitsaustritt sowohl in das Interstitium der Lunge als auch in die Alveolen bis hin zum Lungenödem. Die zum Teil reflektorisch ausgelöste pulmonale Hypertension ist notwendig, um diesen Widerstand im kleinen Kreislauf zu überwinden. Gleichzeitig kommt es zur Ausbildung einer obstruktiven Lungengefäßerkrankung mit schwerer Muskularisierung und Fibrose der Lungenvenen und Arteriolen – Veränderungen, die anders als bei der erworbenen Mitralstenose bereits im 1. Lebensjahr irreversibel werden können. Besonders bei einer gleichzeitig bestehenden Insuffizienz nimmt die Dilatation des linken Vorhofs erhebliche Ausmaße an.

Zwei Drittel der Patienten mit signifikanter Mitralstenose werden in den ersten beiden Lebensjahren symptomatisch: Eltern klagen über Gedeihstörungen und Trinkschwäche, Dyspnoe und Stauungshusten sowie rezidivierende Infekte. Hepatosplenomegalie, Ödeme und gestaute Halsvenen weisen auf die dekompensierte Herzinsuffizienz hin. Auskultatorisch findet sich neben dem diastolischen Einstromgeräusch nur selten der Mitralöffnungston. Der 2. Herzton wird mit Zunahme der pulmonalen Hypertonie lauter. Die begleitende Mitralinsuffizienz verursacht das Systolikum. Der natürliche Verlauf hängt vom Schweregrad der Stenose ab. Bei schwerer unbehandelter Mitralstenose ist die Prognose auf die ersten Lebensjahre begrenzt.

Im Thoraxröntgenbild lässt sich oft im vergrößerten Herzschatten der Kernschatten des großen linken Vorhofs abgrenzen. Kerley-Linien und flächige Eintrübungen der Unterfelder weisen auf die Lungenstauung hin, ein prominentes Pulmonalsegment auf die pulmonale Hypertonie. Das EKG zeigt einen Steil- bis Rechtstyp, eine Rechtshypertrophie und ein P-sinistrocardiale. Vorhofflattern und -flimmern finden sich erst im späteren Alter. Diagnostisch entscheidend ist die Echokardiografie: Sowohl die supravalvuläre Membran wie auch die eingeschränkte Beweglichkeit der mitralen Segel oder die Verschmelzung der Papillarmuskeln lassen sich im zweidimensionalen Bild gut darstellen, wobei der Farbdoppler die Ebene der Stenose und die begleitende Insuffizienz erkennen lässt. Die Dopplerechokardiografie erlaubt schließlich die Bestimmung des transvalvulären Druckgradienten. Die Herzkatheteruntersuchung und Angiokardiografie dienen der Bestimmung des Lungengefäßwiderstands, dem Nachweis bzw. Ausschluss von Begleitfehlbildungen, wobei häufig transseptale Untersuchungstechniken erforderlich sind.

Die medikamentöse Therapie kann vor allem im Säuglingsalter befristet Symptome der Herzinsuffizienz bessern. Dabei wirken Diuretika besonders auf die Lungenstauung. Ist die Herzinsuffizienztherapie refraktär oder die pulmonale Hypertonie ausgeprägt, so ist die Operationsindikation gegeben. Nach Beseitigung der Begleitfehlbildungen gestaltet man den Eingriff an der Klappe so konservierend wie möglich (Trennung von verwachsenen Kommissuren, Papillarmuskeln und Chordae), um einen Klappenersatz mit nachfolgend nötiger Antikoagulation und wachstumsbedingten Reoperationen zu vermeiden. Bei hypoplastischer Mitralklappe mit schmalem linkem Ventrikel muss der Eingriff in supraanulärer Position durchgeführt werden. Das Operationsrisiko wird mit 4–11 %, zum Teil bis 50 % angegeben. Deshalb kann als erster therapeutischer Schritt die Ballondilatation der Mitralklappe indiziert sein, die allerdings auch nicht ohne Mortalitätsrisiko durchgeführt wird.

Spätkomplikationen beim konservierenden Vorgehen bestehen in einer Zunahme der Mitralinsuffizienz, die dann operationsbedürftig wird. Im günstigen Fall kann eine Reoperationsfreiheit bis zu 80 % nach 15 Jahren erreicht werden. Der supravalvuläre Ring neigt besonders häufig zu Rezidiven. Das Endokarditisrisiko ist hoch.

Die Schlussunfähigkeit der Mitralklappe führt zu einer Regurgitation des Blutes in den linken Vorhof und ist als isolierte Fehlbildung ausgesprochen selten. Häufig findet sie sich beim atrioventrikulären Septumdefekt, bei angeboren korrigierter Transposition der großen Gefäße, beim Marfan-Syndrom oder als überreitende Klappe. Beim Bland-White-Garland-Syndrom wird sie durch die ischämische Papillarmuskeldysfunktion hervorgerufen.

Dilatation des Klappenrings, hypoplastische Segel, elongierte Chordae, Spaltbildungen oder zusätzliche Öffnungen sind Ursachen einer kongenitalen Mitralinsuffizienz. In jedem Fall führt sie zu einer Dilatation des linken Vorhofs, später auch des linken Ventrikels und bei stärkerem Ausmaß zu einer pulmonalen Hypertonie.

Eine ausgeprägte Tachydyspnoe und die weiteren Zeichen der Herzinsuffizienz beherrschen das klinische Bild. Bei der Auskultation steht das gießende Systolikum, das bis in die Axilla reicht, im Vordergrund. Häufig hört man einen 3. Herzton und – bei pulmonaler Hypertonie – eine Akzentuierung der pulmonalen Komponente des 2. Herztons. Röntgenologisch finden sich neben der Kardiomegalie die Zeichen der pulmonalvenösen Stauung und des interstitiellen Ödems, wobei der rechte Oberlappen bei einem Viertel der Patienten besonders betroffen ist.

Wie bei der Mitralstenose ist die Echokardiografie diagnostisch ausschlaggebend. Mit der zweidimensionalen Technik lassen sich eine doppelte Öffnung oder der Spalt im vorderen Mitralsegel gut dokumentieren, mit dem Farbdoppler Ausmaß und Anzahl der Regurgitationsjets beurteilen und graduell quantifizieren.

Führt die antikongestive Therapie zu keinem anhaltenden Erfolg, ist die Operationsindikation gegeben. Während bei der Mitralstenose Klappenring und linker Ventrikel häufig hypoplastisch sind, erleichtert die bestehende Dilatation bei der Insuffizienz den chirurgischen Eingriff. Dieser sollte so konservierend wie möglich gestaltet werden.

Ein Mitralklappenprolaps liegt vor, wenn sich ein oder mehrere Teile eines oder beider Mitralsegel während der Systole mehr als 2 mm über die AV-Klappenebene hinweg in den linken Vorhof vorwölben und dadurch eine Mitralinsuffizienz verursachen. Der Mitralklappenprolaps gehört mit einer Häufigkeit von 6 % bei gesunden jungen Frauen und 0,5 % bei Männern zu den häufigsten kongenitalen Anomalien, findet sich bei Kindern aber relativ selten und prägt sich erst mit zunehmendem Alter stärker aus. So fand sich in einer japanischen Untersuchung bei Neugeborenen kein Mitralklappenprolaps, bei 6–7 Jahre alten Kindern in 2,1 % und bei 12- bis 15-Jährigen in 5,1 %. Familienuntersuchungen ergaben einen Hinweis auf eine autosomal-dominante Vererbung: 30 % der Verwandten 1. Grades sind mitbetroffen.

Neben der autosomal-dominanten Form, für die Genloki auf Chromosom 11 und 16 gefunden wurden, findet sich der Mitralklappenprolaps als Bestandteil erblicher Bindegewebskrankheiten, die als „MASS-Phänotyp“ (Mitralklappe, Aorta, Skelett, Haut  = „skin“) zusammengefasst werden und vom Marfan-Syndrom über das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Stickler-Syndrom bis hin zur Osteogenesis imperfecta reichen. Einen sekundären Mitralklappenprolaps findet man beim Vorhofseptumdefekt und der hypertrophen Kardiomyopathie, wo infolge der zu kleinen Ventrikelhöhle ein Missverhältnis zwischen Segelfläche und Klappenöffnung besteht. Beim primären Mitralklappenprolaps wird dieses Missverhältnis durch überschüssiges Segelmaterial infolge myxomatöser Degeneration oder durch überlängte Chordae tendineae hervorgerufen. Dieses sich vorwölbende Segelmaterial führt zu endokardialen Reibungsläsionen und Bildung von Fibrin- und Plättchenthromben im Vorhofsegelwinkel, die für die Komplikationen verantwortlich gemacht werden. Die aus dem Prolaps resultierende Insuffizienz wird erst nach einem Chordaabriss oder einer Endokarditis klinisch relevant.

Nur 20 % der Kinder (80 % der Erwachsenen) geben Beschwerden an: Herzklopfen, Pulsunregelmäßigkeiten und verminderte Belastbarkeit sowie Zeichen einer vegetativen Labilität. Häufig sind die Kinder schmächtig, haben eine Kyphoskoliose oder eine Trichterbrust. Der über der Herzspitze zu hörende systolische Klick und das spätsystolische Geräusch gaben früher dem Syndrom seinen Namen, können aber variieren oder fehlen. Mit zunehmendem Alter nehmen Beschwerden und Komplikationen zu: Mitralinsuffizienz, Endokarditis, orthostatische Synkopen, zerebrale Insulte und tödliche Arrhythmien als Komplikationsrisiken finden sich im Alter von 75 Jahren, bei den betroffenen Männern zu 5–10 %, bei Frauen zu 2–5 %. Wesentlicher Risikofaktor ist die Mitralinsuffizienz.

Im EKG finden sich bei 60 % der Kinder Linkshypertrophiezeichen und linksventrikuläre Erregungsrückbildungsstörungen. Das Langzeit-EKG deckt eine erhöhte Variabilität der Herzfrequenz sowie bei 55 % Rhythmusstörungen auf. Die entscheidende diagnostische Methode ist die Echokardiografie: Sie zeigt die spätsystolische posteriore-superiore Verlagerung eines oder beider Segel über die Mitralklappenringebene hinaus sowie im Farbdoppler die mögliche Mitralinsuffizienz.

Therapeutische Maßnahmen sind im Kindesalter selten indiziert. Neben allgemein roborierenden Maßnahmen für die häufig neurasthenischen Patienten erfordern allenfalls Rhythmusstörungen eine Therapie mit β-Blockern. Die Prognose für das Kindesalter ist gut. Im späteren Alter muss mit Komplikationen gerechnet werden.