Enzymhistochemie des klassischen und des ultrakurzen Morbus Hirschsprung

Der M. Hirschsprung bildet die wichtigste gastrointestinale Motilitätsstörung in der frühkindlichen pathologischen Diagnostik. Die fehlerhafte kraniokaudale Migration der aus der Neuralleiste stammenden Neuroblastenvorläuferzellen führt zu einem aganglionären Kolonsegment variabler Länge: Beim klassischen M. Hirschsprung (60–75%) umfasst das aganglionäre Segment Rektum und Sigma, der ultrakurze M. Hirschsprung (5–10%) ist auf die distalen 3–4 cm oder den unmittelbaren rektoanalen Übergang beschränkt.

Die myenterischen Ganglien des normalen enteralen Nervensystems modulieren die parasympathische Innervation der Sakralwurzeln S2 bis S4. Beim M. Hirschsprung entfällt diese Modulation. Der gesteigerte Parasympathikotonus führt im aganglionären Segment zu einer spastischen Pseudoobstruktion. Enzymhistochemisch lässt sich der gesteigerte Parasympathikotonus am nativen Kryostatschnitt in einer massiven Acetylcholinesterase-Reaktion darstellen und erlaubt an der Rektumschleimhautbiopsie die Diagnose eines klassischen M. Hirschsprung. Beim ultrakurzen M. Hirschsprung ist die gesteigerte Acetylcholinesterase-Aktivität nur in den Nervenfasernetzen der Muscularis mucosae und Submukosa nachweisbar, nicht aber in der Lamina propria mucosae. Die Gangliendichte im distalen rektoanalen Übergang ist physiologisch sehr gering. Das Fehlen von Ganglienzellen in einer Biopsie darf daher nicht zur (falschen) Diagnose eines ultrakurzen M. Hirschsprung verleiten. Diese ist ausschließlich enzymhistochemisch mit der Acetylcholinesterase möglich.