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Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz

Erschienen in:

14.03.2017 | Seltene Erkrankungen | Leitthema

Genetische Diagnostik seltener Erkrankungen

Integration von Phänotyp- und Genomdaten

verfasst von: Dr. rer. nat. Sebastian Köhler, Prof. Dr. med. Peter N. Robinson

Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz | Ausgabe 5/2017

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Zusammenfassung

Eine Herausforderung für die genomische personalisierte Medizin wird es sein, verlässliche Methoden zur Erfassung und Ähnlichkeitsberechnung von klinischen Phänotypen zu entwickeln, denn eine kombinierte Analyse der phänotypischen Merkmalen sowie der gerade bei Exom- oder Genomsequenzierung sehr zahlreichen genetischen Varianten kann die diagnostische Ausbeute erheblich steigern. Das „Human Phenotype Ontology-Projekt“ (HPO-Projekt; www.human-phenotype-ontology.org) stellt eine Ontologie zur Erfassung phänotypischer Auffälligkeiten bereit, womit die klinischen Auffälligkeiten von Patienten und Erkrankungen präzise und umfassend erfasst werden können. Die HPO erlaubt nicht nur eine verlässliche Informationsintegration aus diversen Datenbanken, sondern auch die mathematische Ähnlichkeitsberechnung zwischen Patienten und/oder Krankheiten auf Basis der phänotypischen Profile. Somit bildet die HPO eine robuste Grundlage für differenzialdiagnostische Anwendungen sowie für translationale Forschung und Priorisierungen von bislang unbekannten Krankheitsgenen.

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Titel: Genetische Diagnostik seltener Erkrankungen
Integration von Phänotyp- und Genomdaten
verfasst von: Dr. rer. nat. Sebastian Köhler
Prof. Dr. med. Peter N. Robinson
Publikationsdatum: 14.03.2017
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Schlagwort: Seltene Erkrankungen
Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz / Ausgabe 5/2017
Print ISSN: 1436-9990
Elektronische ISSN: 1437-1588
DOI: https://doi.org/10.1007/s00103-017-2538-5

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