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Die Nephrologie

Erschienen in:

01.11.2012 | Leitthema

Genetische Ursachen von Störungen des Säure-Basen-Haushalts

Renal-tubuläre Azidosen

verfasst von: Prof. Dr. S. Waldegger

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 6/2012

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Zusammenfassung

Störungen des Säure-Basen-Haushalts, die aus einer reduzierten Kapazität der renalen Säureelimination oder aus einem renalen Bikarbonatverlust resultieren, werden als renal-tubuläre Azidosen (RTA) bezeichnet. Gemeinsames Merkmal aller zugrunde liegenden Störungen ist die in der arteriellen Blutgasanalyse auffällige metabolische Azidose mit normaler Anionenlücke bei fast immer inadäquat hohem Urin-pH (>5,5). Das Spektrum der dazu führenden Störungen unterscheidet sich in begleitenden Auffälligkeiten wie Störungen des Kaliumhaushalts, Vorliegen einer Nephrokalzinose oder Nephrolithiasis, Auftreten von Schwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, Rachitis und Polyurie. Traditionell werden hereditäre RTA-Formen in 4 klinische Typen gegliedert: Typ-I-RTA mit gestörter Protonensekretion im distalen Nephron („distale“ dRTA), Typ-II-RTA mit beeinträchtigter Bikarbonatresorption im proximalen Nephron („proximale“ pRTA), Typ-III-RTA oder gemischte RTA mit verminderter Kapazität proximal tubulärer Bikarbonatresorption und distal tubulärer Protonensekretion, Typ-IV-RTA mit mangelhafter Aldosteronwirkung am distalen Nephron (RTA mit Hyperkaliämie).

Alper SL (2009) Molecular physiology and genetics of Na+-independent SLC4 anion exchangers. J Exp Biol 212(Pt 11):1672–1683PubMedCrossRef

Blake-Palmer KG, Karet FE (2009) Cellular physiology of the renal H+ATPase. Curr Opin Nephrol Hypertens 18(5):433–438PubMedCrossRef

Bobulescu IA, Moe OW (2006) Na+/H+ exchangers in renal regulation of acid-base balance. Semin Nephrol 26(5):334–344PubMedCrossRef

Boyden LM, Choi M, Choate KA et al (2012) Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities. Nature 482(7383):98–102PubMedCrossRef

Bruce LJ, Cope DL, Jones GK et al (1997) Familial distal renal tubular acidosis is associated with mutations in the red cell anion exchanger (Bd. 3, AE1) gene. J Clin Invest 100(7):1693–1707PubMedCrossRef

Chang SS, Grunder S, Hanukoglu A et al (1996) Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1. Nat Genet 12(3):248–253PubMedCrossRef

Geller DS, Rodriguez-Soriano J, Vallo Boado A et al (1998) Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I. Nat Genet 19(3):279–281PubMedCrossRef

Greenlee MM, Lynch IJ, Gumz ML et al (2010) The renal H,K-ATPases. Curr Opin Nephrol Hypertens 19(5):478–482PubMedCrossRef

Igarashi T, Inatomi J, Sekine T et al (1999) Mutations in SLC4A4 cause permanent isolated proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities. Nat Genet 23(3):264–266PubMedCrossRef

10.

Karet FE, Finberg KE, Nelson RD et al (1999) Mutations in the gene encoding B1 subunit of H+-ATPase cause renal tubular acidosis with sensorineural deafness. Nat Genet 21(1):84–90PubMedCrossRef

11.

Romero MF, Hediger MA, Boulpaep EL, Boron WF (1997) Expression cloning and characterization of a renal electrogenic Na+/HCO3- cotransporter. Nature 387(6631):409–413PubMedCrossRef

12.

Smith AN, Skaug J, Choate KA et al (2000) Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing. Nat Genet 26(1):71–75PubMedCrossRef

13.

Venta PJ, Welty RJ, Johnson TM et al (1991) Carbonic anhydrase II deficiency syndrome in a Belgian family is caused by a point mutation at an invariant histidine residue (107 His----Tyr): complete structure of the normal human CA II gene. Am J Hum Genet 49(5):1082–1090PubMed

14.

Wilson FH, Disse-Nicodeme S, Choate KA et al (2001) Human hypertension caused by mutations in WNK kinases. Science 293(5532):1107–1112PubMedCrossRef

Titel: Genetische Ursachen von Störungen des Säure-Basen-Haushalts
Renal-tubuläre Azidosen
verfasst von: Prof. Dr. S. Waldegger
Publikationsdatum: 01.11.2012
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Nephrologie / Ausgabe 6/2012
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI: https://doi.org/10.1007/s11560-012-0671-6

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