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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 5/2016

03.05.2016 | Gliome | CME

Augenbeteiligung bei Neurofibromatose

verfasst von: M. Baier, S. Pitz

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 5/2016

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Zusammenfassung

Neurofibromatosen werden autosomal-dominant mit unregelmäßiger Penetranz und großer Variabilität des Phänotyps vererbt. Sie zeigen große Unterschiede hinsichtlich Manifestationsalter, Progredienz und Prognose. Symptombeginn ist oft bereits in der Kindheit. Gemeinsame Merkmale der beiden Hauptformen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Typ 2 (NF2) sind neben der positiven Familienanamnese typische Hautveränderungen (Café-au-lait-Flecken, axilläre/inguinale Sommersprossen), neurogene Tumoren wie Neurofibrome und Optikusgliome (NF1) oder (bilaterale) Akustikusneurinome (NF2). Für Diagnosestellung und Therapie ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit sinnvoll und erforderlich.
Literatur
1.
Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS (1989) A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east wales. I. prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet 26:704–711CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, Mautner VF (2005) Prevalence of Neurofibromatosis 1 in german children at elementary school enrollment. Arch Dermatol 141:71–74CrossRefPubMed
3.
4.
Plotkin SR, Albers AC, Babovic-Vuksanovic D, Blakeley JO, Breakefield XO, Dunn CM, Evans DG, Fisher MJ, Friedman JM, Giovannini M, Gutmann DH, Kalamarides M, McClatchey AI, Messiaen L, Morrison H, Parkinson DB, Stemmer-Rachamimov AO, Van Raamsdonk CD, Riccardi VM, Rosser T, Schindeler A, Smith MJ, Stevenson DA, Ullrich NJ, van der Vaart T, Weiss B, Widemann BC, Zhu Y, Bakker AC, Lloyd AC (2014) Update from the 2013 International Neurofibromatosis Conference. Am J Med Genet A 164A:2969–2978CrossRefPubMed
5.
Bosch MM, Boltshauser E, Harpes P, Landau K (2006) Ophthalmologic findings and long-term course in patients with Neurofibromatosis type 2. Am J Ophthalmol 141:1068–1077CrossRefPubMed
6.
Baser ME, Friedman JM, Wallace AJ, Ramsden RT, Joe H, Evans DGR (2002) Evaluation of clinical diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Neurology 59:1759–1765CrossRefPubMed
7.
Ragge NK, Falk RE, Cohen WE, Murphree AL (1993) Images of Lisch Nodules across the spectrum. Eye 1(7):95–101CrossRef
8.
Lubs ML, Bauer MS, Formas ME, Djokic B (1991) Lisch Nodules in neurofibromatosis type 1. N Engl J Med 324:1264–1266CrossRefPubMed
9.
Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R (2012) Choroidal abnormalities detected by near-infrared Reflectance imaging as a new diagnostic criterion for Neurofibromatosis 1. Ophthalmology 119:369–375CrossRefPubMed
10.
Vagge A, Camicione P, Capris C, Sburlati C, Panarello S, Calevo MG, Traverso CE, Capris P (2015) Choroidal abnormalities in neurofibromatosis type 1 detected by near-infrared reflectance imaging in paediatric population. Acta Ophthalmol 93(8):e667–e671CrossRefPubMed
11.
Listernick R, Charrow J, Greenwald M, Mets M (1994) Natural history of optic pathway tumors in children with neurofibromatosis type 1: a longitudinal study. J Pediatr 125:63–66CrossRefPubMed
12.
Listernick R, Louis DN, Packer RJ, Gutmann DH (1997) Optic pathway Gliomas in children with Neurofibromatosis 1: consensus statement from the NF1 optic pathway Glioma task force. Ann Neurol 41:143–149CrossRefPubMed
13.
Listernick R, Ferner RE, Liu GT, Gutmann DH (2007) Optic pathway Gliomas in Neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol 61:189–198CrossRefPubMed
14.
Parsa CF, Hoyt CS, Lesser RL, Weinstein JM, Strother CM, Muci-Mendoza R, Ramella M, Manor RS, Fletcher WA, Repka MX, Garrity JA, Ebner RN, Monteiro ML, McFadzean RM, Rubtsova IV, Hoyt WF (2001) Spontaneous regression of optic Gliomas: thirteen cases documented by serial Neuroimaging. Arch Ophthalmol 119:516–529CrossRefPubMed
15.
Balcer LJ, Liu GT, Heller G, Bilaniuk L, Volpe NJ, Galetta SL, Molloy PT, Phillips PC, Janss AJ, Vaughn S, Maguire MG (2001) Visual loss in children with Neurofibromatosis type 1 and optic pathway Gliomas: relation to tumor location by magnetic resonance imaging. Am J Ophthalmol 131:442–445CrossRefPubMed
16.
Listernick R, Ferner RE, Piersall L, Sharif S, Gutmann DH, Charrow J (2004) Late-onset optic pathway tumors in children with neurofibromatosis 1. Neurology 63:1944–1946CrossRefPubMed
17.
18.
Liu GT (2006) Optic gliomas of the anterior visual pathway. Curr Opin Ophthalmol 17:427–431CrossRefPubMed
19.
Lee V, Ragge NK, Collin JR (2004) Orbitotemporal Neurofibromatosis: clinical features and surgical management. Ophthalmology 111:382–388CrossRefPubMed
20.
Jackson IT, Carbonnel A, Potparic Z, Shaw K (1993) Orbitotemporal Neurofibromatosis: classification and treatment. Plast Reconstr Surg 92:1–11CrossRefPubMed
21.
Edward DP, Morales J, Bouhenni RA, Patil J, Edward PR, Cummings TJ, Chaudhry IA, Alkatan H (2012) Congenital Ectropion Uvea and mechanisms of glaucoma in Neurofibromatosis type 1: new insights. Ophthalmology 119:1485–1494CrossRefPubMed
22.
23.
Eddleman CS, Liu JK (2007) Optic nerve sheath meningioma: current diagnosis and treatment. Neurosurg Focus 23:E4CrossRefPubMed
24.
Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, Andre N, Vannier JP, Vinchon M, Dubrulle F, Lejeune JP, Vincent C, Neve V, Sudour Bonnange H, Bonne NX, Leblond P (2015) Bevacizumab decreases vestibular schwannomas growth rate in children and teenagers with neurofibromatosis type 2. J Neurooncol 124:229–236CrossRefPubMed
25.
N IH (1987) National institutes of health consensus development conference statement: Neurofibromatosis. USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis 1:172–178
26.
Evans DG, Huson SM, Donnai D, Neary W, Blair V, Newton V, Harris R (1992) A Clinical Study of Type 2 Neurofibromatosis. Q J Med 84:603–618PubMed
Metadaten
Titel
Augenbeteiligung bei Neurofibromatose
verfasst von
M. Baier
S. Pitz
Publikationsdatum
03.05.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 5/2016
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-016-0237-5

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