Invasive und nichtinvasive fetale Chromosomenanalyse

Eine zuverlässige Chromsomenanalyse ist für viele genetische Erkrankungen möglich. Bei den Untersuchungsmethoden (Amniozentese, Chorionbiopsie, Nabelvenenpunktion, Plazentozentese, fetale Zellen aus mütterlichem Blut) ist das Vorhandensein von fetalen Zellen zur Diagnostik erforderlich. Die Amniozentese wird unter Ultraschallsicht zwischen 14+0 und 17+0 SSW durchgeführt. Eine Alternative ist die Chorionbiopsie, die bereits zwischen 10+0 und 14+0 SSW durchgeführt werden kann; ihr Vorteil besteht darin, dass bei pathologischen Befunden eine Abruptio noch im I. Trimenon erfolgen kann. In ausgewählten Fällen sind die Nabelvenenpunktion und die Plazentozentese im II. und III. Trimenon geeignete Methoden zur Bestimmung des Karyogramms. Die invasiven Methoden sollten von erfahrenen Operateuren durchgeführt werden. Die genetische Analyse fetaler Zellen aus mütterlichem Blut hat den Vorteil, dass es eine risikofreie, nichtinvasive Methode ist, sie ist jedoch für den klinischen Einsatz noch nicht geeignet.