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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 6/2004

01.06.2004 | Originalien

Klinische und genetische Befunde unter besonderer Betrachtung kornealer Veränderungen bei Lowe-Syndrom

verfasst von: PD Dr. G. Rudolph, P. Kalpadakis, W. Röschinger, C. Haritoglou, S. Kammerer, K.-P. Boergen, A. Kampik

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 6/2004

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das Lowe-Syndrom ist eine seltene X-chromosomale hereditäre Erkrankung, die das Sehvermögen beeinträchtigt. Veränderungen der Kornea können die Situation weiter komplizieren.

Patienten und Methode

Es wurden 7 Patienten untersucht. Die Untersuchungen bestanden in der Spaltlampenuntersuchung, Funduskopie, Messung des Augeninnendruckes und Ultraschallsonographie. Die molekulargenetische Analyse von 6 Patienten erfolgte mittels Sequenzierung großer PCR-amplifizierter Segmente mit einem PRISM-377-DNA-Sequenzierer und der ABI PRISM Sequence Navigator Software.

Ergebnisse

Bei allen Betroffenen war zuvor eine Kataraktoperation erfolgt. Erhöhte intraokulare Druckwerte erforderten eine Iridektomie, Goniotomie und/oder einen zyklodestruktiven Eingriff. Bei 1 Patienten wurde eine Trabekulektomie durchgeführt. Alle Patienten zeigten Trübungen oder pannusartige Veränderungen der Hornhaut. Die molekulargenetische Analyse erbrachte 4 neue, sowie 2 bereits bekannte Mutationen.

Schlussfolgerung

Die Reduktion des Sehvermögens ist teilweise durch die Manifestation einer kongenitalen Katarakt und ein Glaukom erklärt. Die im weiteren Krankheitsverlauf auftretenden Trübungen und pannusartigen Veränderungen der Hornhaut stellen einen wesentlichen Faktor in der Beeinträchtigung des Restsehvermögens dar.
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Metadaten
Titel
Klinische und genetische Befunde unter besonderer Betrachtung kornealer Veränderungen bei Lowe-Syndrom
verfasst von
PD Dr. G. Rudolph
P. Kalpadakis
W. Röschinger
C. Haritoglou
S. Kammerer
K.-P. Boergen
A. Kampik
Publikationsdatum
01.06.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 6/2004
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-003-0941-9

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