Skip to main content
main-content

21.06.2017 | Review | Ausgabe 3/2017 Open Access

Acta Neuropathologica 3/2017

Leukodystrophies: a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms

Zeitschrift:
Acta Neuropathologica > Ausgabe 3/2017
Autoren:
Marjo S. van der Knaap, Marianna Bugiani

Abstract

Leukodystrophies are genetically determined disorders characterized by the selective involvement of the central nervous system white matter. Onset may be at any age, from prenatal life to senescence. Many leukodystrophies are degenerative in nature, but some only impair white matter function. The clinical course is mostly progressive, but may also be static or even improving with time. Progressive leukodystrophies are often fatal, and no curative treatment is known. The last decade has witnessed a tremendous increase in the number of defined leukodystrophies also owing to a diagnostic approach combining magnetic resonance imaging pattern recognition and next generation sequencing. Knowledge on white matter physiology and pathology has also dramatically built up. This led to the recognition that only few leukodystrophies are due to mutations in myelin- or oligodendrocyte-specific genes, and many are rather caused by defects in other white matter structural components, including astrocytes, microglia, axons and blood vessels. We here propose a novel classification of leukodystrophies that takes into account the primary involvement of any white matter component. Categories in this classification are the myelin disorders due to a primary defect in oligodendrocytes or myelin (hypomyelinating and demyelinating leukodystrophies, leukodystrophies with myelin vacuolization); astrocytopathies; leuko-axonopathies; microgliopathies; and leuko-vasculopathies. Following this classification, we illustrate the neuropathology and disease mechanisms of some leukodystrophies taken as example for each category. Some leukodystrophies fall into more than one category. Given the complex molecular and cellular interplay underlying white matter pathology, recognition of the cellular pathology behind a disease becomes crucial in addressing possible treatment strategies.

Unsere Produktempfehlungen

e.Med Interdisziplinär

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

e.Med Neurologie & Psychiatrie

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Neurologie & Psychiatrie erhalten Sie Zugang zu CME-Fortbildungen der Fachgebiete, den Premium-Inhalten der dazugehörigen Fachzeitschriften, inklusive einer gedruckten Zeitschrift Ihrer Wahl.

e.Med Neurologie

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Neurologie erhalten Sie Zugang zu CME-Fortbildungen des Fachgebietes, den Premium-Inhalten der neurologischen Fachzeitschriften, inklusive einer gedruckten Neurologie-Zeitschrift Ihrer Wahl.

Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2017

Acta Neuropathologica 3/2017 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Pathologie

14.11.2018 | Originalien | Ausgabe 6/2018

Retinale Blutungen beim Schütteltrauma

Differenzialdiagnostische Aspekte

01.11.2018 | Schwerpunkt: Immunpathologie | Ausgabe 6/2018

Der prädiktive Wert der PD-L1-Diagnostik

26.10.2018 | CME | Ausgabe 6/2018

Rechtsmedizinische Untersuchung mit Spurensicherung nach sexualisierter Gewalt

Systematisches Vorgehen bei offizieller und vertraulicher Spurensicherung