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Erschienen in: European Journal of Pediatrics 7/2006

01.07.2006 | Original Paper

Disseminated nontuberculous mycobacterial infection in a child with interferon-γ receptor 1 deficiency

verfasst von: Maria N. Tsolia, Ariane Chapgier, Polyxeni Taprantzi, Marina Servitzoglou, Ioannis Tassios, Nikolaos Spyridis, Fotini Papageorgiou, Orchidée Filipe Santos, Jean-Laurent Casanova, Panayotis Spyridis

Erschienen in: European Journal of Pediatrics | Ausgabe 7/2006

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Abstract

We describe the case of a 2-year-old boy with disseminated infection by a rapidly growing, poorly pathogenic mycobacterial species that belonged to the Mycobacterium fortuitum–Mycobacterium peregrinum complex. He had a severe course characterized by a poor response to treatment and recurrent lymph node abscess formation. Sequencing of the interferon-γ receptor 1 gene (IFNγR1) revealed that he was homozygous for a novel null mutation, 453delT. Patients presenting with disseminated infections by rapidly growing environmental mycobacteria must be investigated for complete IFNγR1 deficiency. The spectrum of IFNγR1 genotypes associated with this immunological disorder is expanding.
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Metadaten
Titel
Disseminated nontuberculous mycobacterial infection in a child with interferon-γ receptor 1 deficiency
verfasst von
Maria N. Tsolia
Ariane Chapgier
Polyxeni Taprantzi
Marina Servitzoglou
Ioannis Tassios
Nikolaos Spyridis
Fotini Papageorgiou
Orchidée Filipe Santos
Jean-Laurent Casanova
Panayotis Spyridis
Publikationsdatum
01.07.2006
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
European Journal of Pediatrics / Ausgabe 7/2006
Print ISSN: 0340-6199
Elektronische ISSN: 1432-1076
DOI
https://doi.org/10.1007/s00431-006-0110-7

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