nach oben

Neurogenetics

Erschienen in:

01.04.2007 | Short Communication

Large germline deletions and duplication in isolated cerebral cavernous malformation patients

verfasst von: U. Felbor, S. Gaetzner, D. J. Verlaan, R. Vijzelaar, G. A. Rouleau, A. M. Siegel

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 2/2007

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Cerebral cavernous malformations (CCM) are vascular lesions that predispose to headaches, seizures, and hemorrhagic stroke. Hereditary CCMs are usually associated with the occurrence of multiple CCMs and occur with a frequency of 1:2,000 to 1:10,000. In this study, eight isolated cases with multiple CCMs but no CCM1-3 point mutation were analyzed using the multiplex ligation-dependent probe amplification assay. Four genomic rearrangements were identified including a previously unreported large duplication within the CCM1 gene and a novel deletion involving the entire coding region of the CCM2 gene. Consequently, systematic screening for CCM deletions/duplications is recommended.

Raychaudhuri R, Batjer HH, Awad IA (2005) Intracranial cavernous angioma: a practical review of clinical and biological aspects. Surg Neurol 63:319–328PubMedCrossRef

Denier C, Labauge P, Bergametti F, Marchelli F, Riant F, Arnoult M, Maciazek J, Vicaut E, Brunereau L, Tournier-Lasserve E (2006) Genotype–phenotype correlations in cerebral cavernous malformations patients. Ann Neurol 60:550–556PubMedCrossRef

Denier C, Goutagny S, Labauge P, Krivosic V, Arnoult M, Cousin A, Benabid AL, Comoy J, Frerebeau P, Gilbert B, Houtteville JP, Jan M, Lapierre F, Loiseau H, Menei P, Mercier P, Moreau JJ, Nivelon-Chevallier A, Parker F, Redondo AM, Scarabin JM, Tremoulet M, Zerah M, Maciazek J, Tournier-Lasserve E (2004) Mutations within the MGC4607 gene cause cerebral cavernous malformations. Am J Hum Genet 74:326–337PubMedCrossRef

Bergametti F, Denier C, Labauge P, Arnoult M, Boetto S, Clanet M, Coubes P, Echenne B, Ibrahim R, Irthum B, Jacuet G, Lonjon M, Moreau JJ, Neau JP, Parker F, Tremoulet M, Tournier-Lasserve E (2005) Mutations within the programmed cell death 10 gene cause cerebral cavernous malformations. Am J Hum Genet 76:42–51PubMedCrossRef

Gaetzner S, Stahl S, Sürücü O, Schaafhausen A, Halliger-Keller B, Bertalanffy H, Sure U, Felbor U (2006) CCM1 gene deletion identified by MLPA in cerebral cavernous malformation. Neurosurg Rev (in press) doi:10.1007/s10143-006-0057-1

Schouten JP, McElgunn CJ, Waaijer R, Zwijnenburg D, Diepvens F, Pals G (2002) Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res 30:e57PubMedCrossRef

Verlaan DJ, Laurent SB, Sure U, Bertalanffy H, Andermann E, Andermann F, Rouleau GA, Siegel AM (2004) CCM1 mutation screen of sporadic cases with cerebral cavernous malformations. Neurology 62:1213–1215PubMed

Verlaan DJ, Laurent SB, Rouleau GA, Siegel AM (2004) No CCM2 mutations in a cohort of 31 sporadic cases. Neurology 63:1979PubMed

Labauge P, Laberge S, Brunereau L, Levy C, Tournier-Lasserve E (1998) Hereditary cerebral cavernous angiomas: clinical and genetic features in 57 French families. Lancet 352:1892–1897PubMedCrossRef

10.

Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F, Ottenbacher M, Sorlie M, Leedom TP, Cannella M, Maglione V, Ptacek L, Johnson EW, Marchuk DA (2006) Low frequency of PDCD10 mutations in a panel of CCM3 probands: potential for a fourth CCM locus. Hum Mutat 27:118PubMedCrossRef

11.

Lucas M, Costa AF, Montori M, Solano F, Zayas MD, Izquierdo G (2001) Germline mutations in the CCM1 gene, encoding Krit1, cause cerebral cavernous malformations. Ann Neurol 49:529–532PubMedCrossRef

12.

Laberge-le Couteulx S, Jung HH, Labauge P, Houtteville JP, Lescoat C, Cecillon M, Marechal E, Joutel A, Bach J-F, Tournier-Lasserve E (1999) Truncating mutations in CCM1, encoding KRIT1, cause hereditary cavernous angiomas. Nat Genet 23:189–193PubMedCrossRef

13.

Felbor U, Sure U, Grimm T, Bertalanffy H (2006) Genetics of cerebral cavernous angioma. Zentralbl Neurochir 67:1–7CrossRef

14.

Shaw CJ, Lupski JR (2005) Non-recurrent 17p11.2 deletions are generated by homologous and non-homologous mechanisms. Hum Genet 116:1–7PubMedCrossRef

15.

Lieber MR, Ma Y, Pannicke U, Schwarz K (2003) Mechanism and regulation of human non-homologous DNA end-joining. Nat Rev Mol Cell Biol 4:712–720PubMedCrossRef

Titel: Large germline deletions and duplication in isolated cerebral cavernous malformation patients
verfasst von: U. Felbor
S. Gaetzner
D. J. Verlaan
R. Vijzelaar
G. A. Rouleau
A. M. Siegel
Publikationsdatum: 01.04.2007
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Neurogenetics / Ausgabe 2/2007
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-006-0076-7

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

17.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Abstract

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2007

Biological effects of the PINK1 c.1366C>T mutation: implications in Parkinson disease pathogenesis

Whole genome expression analyses of single- and double-knock-out mice implicate partially overlapping functions of alpha- and gamma-synuclein

Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin–Lowry syndrome

Nf1 expression is dependent on strain background: implications for tumor suppressor haploinsufficiency studies

NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe

A novel gene derived from a segmental duplication shows perturbed expression in Alzheimer’s disease