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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 10/2013

01.10.2013 | Übersichten

Genetik der amyotrophen Lateralsklerose

verfasst von: A. Hübers, J.H. Weishaupt, Prof. A.C. Ludolph

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 10/2013

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Zusammenfassung

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine rasch progrediente Degeneration sowohl des ersten als auch des zweiten motorischen Neurons. Klinische Charakteristika sind fortschreitende, sich kontinuierlich über den Körper ausbreitende Paresen und Atrophien der Extremitätenmuskulatur. Die Genetik der ALS ist in den letzten 5 Jahren komplexer geworden. Neben den häufigen SOD1-Mutationen kamen die seltener auftretenden Mutationen in den Genen für TDP-43 und FUS hinzu, sowie vor Kurzem das C9ORF72-Gen, das in Deutschland mittlerweile noch vor dem SOD1-Gen (24 vs. 13 % in unserem Krankengut) die häufigste Mutation bei der ALS ist. Daneben gibt es noch weniger häufige genetische Veränderungen, die eher von pathogenetischem Interesse sind. Interessant ist auch, dass in den letzten Jahren die phänotypische Vielfalt zugenommen hat.
Literatur
1.
Andersen P, Al-Chalabi A (2011) Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis: what do we really know? Nat Rev Neurol 7:603–615PubMedCrossRef
2.
Andersen PM, Borasio GD, Dengler R et al (2005) EFNS task force on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosing and clinical care of patients and relatives. Eur J Neurol 12:921–938PubMedCrossRef
3.
Beck J, Poulter M, Hensman D et al (2013) Large C9orf72 hexanucleotide repeat expansions are seen in multiple neurodegenerative syndromes and are more frequent than expected in the UK population. Am J Hum Genet 92:345–353PubMedCrossRef
4.
Byrne S, Bede P, Elamin M et al (2011) Proposed criteria for familial amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler 12:157–159PubMedCrossRef
5.
Byrne S, Walsh C, Lynch C et al (2010) Rate of familial amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 82:623–627PubMedCrossRef
6.
Chiò A, Borghero G, Pugliatti M et al (2011) Large proportion of amyotrophic lateral sclerosis cases in Sardinia due to a single founder mutation of the TARDBP gene. Arch Neurol 68:594–598PubMedCrossRef
7.
DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF et al (2011) Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9orf72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron 72:245–256PubMedCrossRef
8.
Fallis BA, Hardiman O (2009) Aggregation of neurodegenerative disease in ALS kindreds. Amyotroph Lateral Scler 10:95–982PubMedCrossRef
9.
Felbecker A, Camu W, Valdmanis PN et al (2010) Four familial ALS pedigrees discordant for two SOD1 mutations: Are all SOD1 mutations pathogenic? J Neurol Neurosurg Psychiatry 81(5):572–577PubMedCrossRef
10.
Forsberg K, Jonsson PA, Andersen PM et al (2010) Novel antibodies reveal inclusions containing non-native SOD1 in sporadic ALS patients. PLoS One 5:e11552PubMedCrossRef
11.
Gunnarsson LG, Dahlbom K, Strandman E (1991) Motor neuron disease and dementia reported among 13 members of a single family. Acta Neurol Scand 84:429–433PubMedCrossRef
12.
Lai SL, Abramzon Y, Schymick JC et al (2011) FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging 32(3):550PubMedCrossRef
13.
Renton AE, Majounie E, Waite A et al (2011) A hexonucleotide repeat expansion in C9orf72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS–FTD. Neuron 72:257–268PubMedCrossRef
14.
Rosen DR (1993) Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 362:59–62PubMedCrossRef
15.
Sojka P, Andersen PM, Forsgren L (1997) Effects of riluzole on symptom progression in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 349:176–177PubMedCrossRef
16.
Stewart HG, Andersen PM (2004) Neurophysiology of hereditary ALS. In: Eisen A (Hrsg) Clinical neurophysiology of motor neuron diseases. Elsevier, Amsterdam, S 543–562
17.
Swash M, Leigh N (1992) Criteria for diagnosis of familial amyotrophic lateral sclerosis. European FALS Collaborative Group. Neuromuscul Disord 2:7–9PubMedCrossRef
18.
Tikka TM, Vartiainen NE, Goldsteins G et al (2002) Minocycline prevents neurotoxicity induced by cerebrospinal fluid from patients with motor neuron disease. Brain 125:722–731PubMedCrossRef
19.
Vance C, Rogelj B, Hortobágyi T et al (2009) Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6. Science 323:1208–1211PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Genetik der amyotrophen Lateralsklerose
verfasst von
A. Hübers
J.H. Weishaupt
Prof. A.C. Ludolph
Publikationsdatum
01.10.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 10/2013
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-013-3898-1

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