Molekulargenetik

Patientinnen und Patienten mit einem Lynch-Syndrom tragen ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und gynäkologische Karzinomen. Ihr Tumorgewebe weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist – wegen der Vererbung auch für die Angehörigen von Betroffenen.

Hereditäre Augenerkrankungen können alle okulären Strukturen betreffen und mit strukturellen Auffälligkeiten (z. B. Kolobome) oder funktionellen Einschränkungen (z. B. Netzhautdystrophien) einhergehen. Zudem zeigen viele komplexe syndromale …

Eine genetische Testung kann beim Prostatakarzinom in jedem Tumorstadium von Bedeutung sein und hat vor allem in Bezug auf Screening, Diagnose und individuelle Therapieoptionen klinische Relevanz. Wie Sie die Präzisionsmedizin zum Wohle Ihrer Patienten einsetzen, lesen Sie im CME-Beitrag. 

Die Ursache für einen plötzlichen Herztod ist gerade bei jüngeren Betroffenen nicht immer eindeutig. Die postmortale genetische Analyse ist deshalb ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren. 

Die molekulargenetische Untersuchung ist mittlerweile elementarer Bestandteil der Diagnostik bei Verdacht auf angeborene Ursachen für maligne Arrhythmien, Kardiomyopathien oder den plötzlichen Herztod. Die ESC-Leitlinien von 2022 und das Konsensuspapier der DGK aus 2023 machen dazu klare Angaben.

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.

Was ist eigentlich eine Panelsequenzierung und was eine Exomsequenzierung? Und darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Diese Übersicht erklärt grundlegende Begriffe der genetischen Diagnostik, gibt Best-Practice-Empfehlungen und Hinweise zur Vergütung in der Ambulanz und im stationären Bereich.

Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

Hält Durchfall bei Kindern und Jugendlichen länger als zwei Wochen an, spricht man von einer chronischen Diarrhö, deren Ursache diagnostisch abgeklärt werden sollte. Neben angeborenen Malabsorptionssyndromen kommen auch persistierende Infektionen, Nahrungsproteinallergien oder chronisch-entzündliche Darmerkrankungen als Ursache in Betracht.

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

Neurogenetische Erkrankungen stellen Patienten und ihre Familien wie auch ihre Ärzte vor besondere Herausforderungen: Ihre Diagnostik ist schwierig, aufwändig und häufig nicht erfolgreich, und auch eine gesicherte Diagnose führt in der Regel nicht …

Die Fortschritte der modernen Allergenforschung haben unser aktuelles Allergieverständnis verändert, insbesondere in Hinblick auf Reaktionen und Erkrankungen, die durch Immunogloublin E (IgE) vermittelt werden. Die bisherige, vorwiegend …

Ob bei einer Notfalloperation nach Schenkelhalsfraktur eine Hemiarthroplastik oder eine totale Endoprothese (TEP) eingebaut wird, sollte nicht allein vom Alter der Patientinnen und Patienten abhängen. Auch über 90-Jährige können von der TEP profitieren.

Wenn unter einer medikamentösen Hochdrucktherapie der diastolische Blutdruck in den Keller geht, steigt das Risiko für schwere kardiovaskuläre Ereignisse: Darauf deutet eine Sekundäranalyse der SPRINT-Studie hin.

Insektenstiche sind bei Erwachsenen die häufigsten Auslöser einer Anaphylaxie. Einen wirksamen Schutz vor schweren anaphylaktischen Reaktionen bietet die allergenspezifische Immuntherapie. Jedoch kommt sie noch viel zu selten zum Einsatz.

Beginnen ältere Männer im Pflegeheim eine Antihypertensiva-Therapie, dann ist die Frakturrate in den folgenden 30 Tagen mehr als verdoppelt. Besonders häufig stürzen Demenzkranke und Männer, die erstmals Blutdrucksenker nehmen. Dafür spricht eine Analyse unter US-Veteranen.