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Erschienen in:

25.06.2020 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Labordiagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen

verfasst von: Prof. Dr. rer. nat. Jörn Oliver Sass

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 9/2020

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Zusammenfassung

Hintergrund

In vielen Fällen lassen sich angeborene Stoffwechselstörungen darauf zurückführen, dass ein Gendefekt die Funktion eines Enzyms einschränkt oder ausschaltet, wodurch ein bestimmter Schritt in einem Stoffwechselweg beeinträchtigt wird. Frühzeitige Diagnose und unverzüglicher Therapiebeginn sind häufig für Entwicklungsperspektiven betroffener Patienten entscheidend.

Methoden

Vorgestellt werden Neugeborenenscreening, selektives Screening und spezifische Tests zur Labordiagnostik von Stoffwechselstörungen.

Ergebnisse

Während das Neugeborenenscreening unterschiedslos für alle Neugeborenen durchgeführt wird, werden im selektiven Screening und bei spezifischen Tests Proben ausgewählter Patienten individuell zusammengestellten Laboruntersuchungen unterzogen.

Schlussfolgerung

Obwohl Mutationsanalysen in der Labordiagnostik angeborener Stoffwechselstörungen an Bedeutung zunehmen, sind Untersuchungen auf Metaboliten- und Enzymebene weiterhin wichtige Elemente der Abklärung eines entsprechenden Verdachts.

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Titel: Labordiagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen
verfasst von: Prof. Dr. rer. nat. Jörn Oliver Sass
Publikationsdatum: 25.06.2020
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Neugeborenenscreening
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 9/2020
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-020-00938-4

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