Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar "Chronische Unterbauch- und Viszeralschmerzen in der Praxis managen"

Das Thema chronische Unterbauch- und Viszeralschmerzen wird im Live-Webinar am 7. Mai von 17.30 bis 19 Uhr aus internistischer, gynäkologischer und psychologisch-neurowissenschaftlicher Perspektive beleuchtet. Besprochen werden krankheitsbedingte Ursachen, Mechanismen der kognitiven Schmerzmodulation sowie mögliche Therapieoptionen. Die Fortbildung ist mit 2 CME-Punkten zertifiziert. Melden Sie sich jetzt an!
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Die Radiologie
Erschienen in: Die Radiologie 11/2022

24.10.2022 | Neugeborenenscreening | CME

Update Mukoviszidose

Vom Neugeborenenscreening zur kausalen Therapie

verfasst von: PD Dr. med. Olaf Sommerburg, Mark Oliver Wielpütz

Erschienen in: Die Radiologie | Ausgabe 11/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Mukoviszidose (syn.: zystische Fibrose [CF]) ist eine durch Varianten im CFTR(„cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“)-Gen bedingte Multiorganerkrankung. 90 % der Morbidität und Mortalität werden durch die Lungenbeteiligung verursacht. Die mittlere Lebenserwartung von Patienten mit CF betrug in Deutschland im Jahr 2020 mehr als 52 Jahre. Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings (NGS) auf CF und die Entwicklung einer kausal wirkenden CFTR-Modulator-Therapie hat sich die Prognose dieser Patienten deutlich verbessert. Der vorliegende Artikel beschreibt einleitend wichtige Aspekte der CF-Erkrankung, um in diesem Zusammenhang auch auf die Spezifika des im Jahr 2016 in Deutschland eingeführten CF-NGS einzugehen.
Literatur
1.
Sommerburg O, Stahl M, Hammerling S, Gramer G, Muckenthaler MU, Okun J et al (2022) Final results of the southwest German pilot study on cystic fibrosis newborn screening—Evaluation of an IRT/PAP protocol with IRT-dependent safety net. J Cyst Fibros 21(3):422–433PubMedCrossRef
2.
3.
Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z et al (1989) Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 245(4922):1066–1073PubMedCrossRef
4.
5.
Mall MA, Boucher RC (2014) Pathophysiology of cystic fibrosis lung disease. In: Mall MA, Elborn JS (Hrsg) Cystic fibrosis. ERS monograph. European Respiratory Society, Sheffield, S 1–13
6.
Cutting GR (2015) Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet 16(1):45–56PubMedCrossRef
7.
Sly PD, Brennan S, Gangell C, de Klerk N, Murray C, Mott L et al (2009) Lung disease at diagnosis in infants with cystic fibrosis detected by newborn screening. Am J Respir Crit Care Med 180(2):146–152PubMedCrossRef
8.
Wielputz MO, Puderbach M, Kopp-Schneider A, Stahl M, Fritzsching E, Sommerburg O et al (2014) Magnetic resonance imaging detects changes in structure and perfusion, and response to therapy in early cystic fibrosis lung disease. Am J Respir Crit Care Med 189(8):956–965PubMedCrossRef
9.
Sommerburg O, Wielputz MO, Trame JP, Wuennemann F, Opdazaite E, Stahl M et al (2020) Magnetic resonance imaging detects chronic rRhinosinusitis in infants and preschool children with cystic fibrosis. Ann Am Thorac Soc 17(6):714–723PubMedCrossRef
10.
van der Doef HP, Kokke FT, van der Ent CK, Houwen RH (2011) Intestinal obstruction syndromes in cystic fibrosis: meconium ileus, distal intestinal obstruction syndrome, and constipation. Curr Gastroenterol Rep 13(3):265–270PubMedPubMedCentralCrossRef
11.
Moran A, Dunitz J, Nathan B, Saeed A, Holme B, Thomas W (2009) Cystic fibrosis-related diabetes: current trends in prevalence, incidence, and mortality. Diabetes Care 32(9):1626–1631PubMedPubMedCentralCrossRef
12.
Debray D, Kelly D, Houwen R, Strandvik B, Colombo C (2011) Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros 10(Suppl 2):S29–S36PubMedCrossRef
13.
Plant B, Parkins MD (2014) Extrapulmonary manifestations of cystic fibrosis. In: Mall MA, Elborn JS (Hrsg) Cystic Fibrosis. ERS Monograph. European Respiratory Society, Sheffield, S 219–235
14.
Aris RM, Merkel PA, Bachrach LK, Borowitz DS, Boyle MP, Elkin SL et al (2005) Guide to bone health and disease in cystic fibrosis. J Clin Endocrinol Metab 90(3):1888–1896PubMedCrossRef
15.
Sommerburg O (2019) Mukoviszidose – immer bessere Perspektive durch lebenslange adäquate Behandung. Pneumonews 11(1):2–10
16.
Crossley JR, Smith PA, Edgar BW, Gluckman PD, Elliott RB (1981) Neonatal screening for cystic fibrosis, using immunoreactive trypsin assay in dried blood spots. Clin Chim Acta 113(2):111–121PubMedCrossRef
17.
Munck A, Dhondt JL, Sahler C, Roussey M (2008) Implementation of the French nationwide cystic fibrosis newborn screening program. J Pediatr 153(2):228–233PubMedCrossRef
18.
19.
Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) (2009)
20.
Sarles J, Berthezene P, Le LC, Somma C, Perini JM, Catheline M et al (2005) Combining immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein assays, a method of newborn screening for cystic fibrosis that avoids DNA analysis. J Pediatr 147(3):302–305PubMedCrossRef
21.
Sommerburg O, Lindner M, Muckenthaler M, Kohlmueller D, Leible S, Feneberg R et al (2010) Initial evaluation of a biochemical cystic fibrosis newborn screening by sequential analysis of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein (IRT/PAP) as a strategy that does not involve DNA testing in a Northern European population. J Inherit Metab Dis 33(Suppl 2):S263–S271PubMedCrossRef
22.
Vernooij-van Langen AM, Loeber JG, Elvers B, Triepels RH, Gille JJ, Van der Ploeg CP et al (2012) Novel strategies in newborn screening for cystic fibrosis: a prospective controlled study. Thorax 67(4):289–295PubMedCrossRef
23.
Sommerburg O, Hammermann J, Lindner M, Stahl M, Muckenthaler M, Kohlmueller D et al (2015) Five years of experience with biochemical cystic fibrosis newborn screening based on IRT/PAP in Germany. Pediatr Pulmonol 50(7):655–664PubMedCrossRef
24.
Krulisova V, Balascakova M, Skalicka V, Piskackova T, Holubova A, Paderova J et al (2012) Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA. Eur J Pediatr 171(8):1223–1229PubMedCrossRef
25.
Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR et al (2008) Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 153(2):S4–S14PubMedPubMedCentralCrossRef
26.
Nährlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Dehrichs N (2014) Handlungsempfehlung nach der Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“. Monatsschr Kinderheilkd 162:723–724CrossRef
27.
Mall MA (2014) CFTR-Funktionsdiagnostik. In: Von Mutius E, Gappa M, Eber E, Frey U (Hrsg) Pädiatrische Pneumologie, 3. Aufl. Springer, Heidelberg, S 307–312
28.
Stahl M, Joachim C, Blessing K, Hammerling S, Sommerburg O, Latzin P et al (2014) Multiple breath washout is feasible in the clinical setting and detects abnormal lung function in infants and young children with cystic fibrosis. Respiration 87(5):357–363PubMedCrossRef
29.
Subbarao P, Stanojevic S, Brown M, Jensen R, Rosenfeld M, Davis S et al (2013) Lung clearance index as an outcome measure for clinical trials in young children with cystic fibrosis. A pilot study using inhaled hypertonic saline. Am J Respir Crit Care Med 188(4):456–460PubMedPubMedCentralCrossRef
30.
Behrendt L, Voskrebenzev A, Klimes F, Gutberlet M, Winther HB, Kaireit TF et al (2020) Validation of automated perfusion-weighted phase-resolved functional lung (PREFUL)-MRI in patients with pulmonary diseases. J Magn Reson Imaging 52(1):103–114PubMedCrossRef
31.
Wielputz MO, Eichinger M, Biederer J, Wege S, Stahl M, Sommerburg O et al (2016) Imaging of cystic fibrosis lung disease and clinical interpretation. Rofo 188(9):834–845PubMedCrossRef
32.
Leutz-Schmidt P, Eichinger M, Sommerburg O, Stahl M, Triphan SMF, Gehlen S et al (2020) Magnetresonanztomographie der Lunge bei Mukoviszidose. Radiologie 60(9):813–822CrossRef
33.
Bischoff A, Weinheimer O, Eichinger M, Stahl M, Sommerburg O, Kauczor HU et al (2020) Computertomographie der Lunge bei Mukoviszidose. Radiologie 60(9):791–801CrossRef
34.
Abbott J, Morton AM, Hurley MA, Conway SP (2015) Longitudinal impact of demographic and clinical variables on health-related quality of life in cystic fibrosis. BMJ Open 5(5):e7418PubMedPubMedCentralCrossRef
35.
Stahl M, Steinke E, Graeber SY, Joachim C, Seitz C, Kauczor HU et al (2021) Magnetic resonance imaging detects progression of lung disease and impact of newborn screening in preschool children with cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 204(8):943–953PubMedCrossRef
36.
Mentzel HJ, Renz DM (2020) Abdomenbildgebung bei zystischer Fibrose. Radiologie 60(9):831–838CrossRef
37.
38.
Mott LS, Gangell CL, Murray CP, Stick SM, Sly PD (2009) Bronchiectasis in an asymptomatic infant with cystic fibrosis diagnosed following newborn screening. J Cyst Fibros 8(4):285–287PubMedCrossRef
39.
Long FR, Williams RS, Castile RG (2004) Structural airway abnormalities in infants and young children with cystic fibrosis. J Pediatr 144(2):154–161PubMedCrossRef
40.
Sly PD, Gangell CL, Chen L, Ware RS, Ranganathan S, Mott LS et al (2013) Risk factors for bronchiectasis in children with cystic fibrosis. New Engl J Med 368(21):1963–1970PubMedCrossRef
41.
42.
Leutz-Schmidt P, Stahl M, Sommerburg O, Eichinger M, Puderbach MU, Schenk JP et al (2018) Non-contrast enhanced magnetic resonance imaging detects mosaic signal intensity in early cystic fibrosis lung disease. Eur J Radiol 101:178–183PubMedCrossRef
43.
Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, Davies JC et al (2020) The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med 8(1):65–124PubMedCrossRef
44.
Sommerburg O, Schenk JP (2020) Abdominelle Manifestationen bei Mukoviszidose: Klinische Übersicht. Radiologie 60(9):781–790CrossRef
45.
Stahl M (2020) Klinisches Bild der Lungenerkrankung bei zystischer Fibrose. Radiologie 60(9):774–780CrossRef
46.
Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC, Drevinek P et al (2011) A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med 365(18):1663–1672PubMedPubMedCentralCrossRef
47.
Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M et al (2015) Lumacaftor-Ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med 373(3):220–231PubMedPubMedCentralCrossRef
48.
Rowe SM, Daines C, Ringshausen FC, Kerem E, Wilson J, Tullis E et al (2017) Tezacaftor-ivacaftor in residual-function heterozygotes with cystic fibrosis. N Engl J Med 377(21):2024–2035PubMedPubMedCentralCrossRef
49.
Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C et al (2017) Tezacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del. N Engl J Med 377(21):2013–2023PubMedCrossRef
50.
Heijerman HGM, McKone EF, Downey DG, Van Braeckel E, Rowe SM, Tullis E et al (2019) Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomised, phase 3 trial. Lancet 394:1940–1948. https://​doi.​org/​10.​1016/​S0140-6736(19)32597-8CrossRef
51.
Middleton PG, Mall MA, Drevinek P, Lands LC, McKone EF, Polineni D et al (2019) Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. N Engl J Med 381(19):1809–1819PubMedPubMedCentralCrossRef
52.
Graeber SY, Vitzthum C, Pallenberg ST, Naehrlich L, Stahl M, Rohrbach A et al (2022) Effects of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor therapy on CFTR function in patients with cystic fibrosis and one or two F508del alleles. Am J Respir Crit Care Med 205(5):540–549PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Update Mukoviszidose
Vom Neugeborenenscreening zur kausalen Therapie
verfasst von
PD Dr. med. Olaf Sommerburg
Mark Oliver Wielpütz
Publikationsdatum
24.10.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Radiologie / Ausgabe 11/2022
Print ISSN: 2731-7048
Elektronische ISSN: 2731-7056
DOI
https://doi.org/10.1007/s00117-022-01076-6

Weitere Artikel der Ausgabe 11/2022

Die Radiologie 11/2022 Zur Ausgabe

Leitthema

Sauerstoffsensitive kardiale Magnetresonanztomographie

Leitthema

Kardioonkologie – was leistet die MRT?

Leitthema

Ischämische Herzkrankheit: Das Wichtigste zur radiologischen Diagnostik

radClub

Postmortale Computertomographie in der makroskopischen Anatomielehre

Leitthema

Hybrid-PET/MRT bei inflammatorischer Kardiomyopathie

In eigener Sache

Online-Einreichung von Manuskripten für die Zeitschrift Die Radiologie

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Echinokokkose medikamentös behandeln oder operieren?

06.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Die Therapie von Echinokokkosen sollte immer in spezialisierten Zentren erfolgen. Eine symptomlose Echinokokkose kann – egal ob von Hunde- oder Fuchsbandwurm ausgelöst – konservativ erfolgen. Wenn eine Op. nötig ist, kann es sinnvoll sein, vorher Zysten zu leeren und zu desinfizieren. 

Aquatherapie bei Fibromyalgie wirksamer als Trockenübungen

03.05.2024 Fibromyalgiesyndrom Nachrichten

Bewegungs-, Dehnungs- und Entspannungsübungen im Wasser lindern die Beschwerden von Patientinnen mit Fibromyalgie besser als das Üben auf trockenem Land. Das geht aus einer spanisch-brasilianischen Vergleichsstudie hervor.

Wo hapert es noch bei der Umsetzung der POMGAT-Leitlinie?

03.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Seit November 2023 gibt es evidenzbasierte Empfehlungen zum perioperativen Management bei gastrointestinalen Tumoren (POMGAT) auf S3-Niveau. Vieles wird schon entsprechend der Empfehlungen durchgeführt. Wo es im Alltag noch hapert, zeigt eine Umfrage in einem Klinikverbund.

Das Risiko für Vorhofflimmern in der Bevölkerung steigt

02.05.2024 Vorhofflimmern Nachrichten

Das Risiko, im Lauf des Lebens an Vorhofflimmern zu erkranken, ist in den vergangenen 20 Jahren gestiegen: Laut dänischen Zahlen wird es drei von zehn Personen treffen. Das hat Folgen weit über die Schlaganfallgefährdung hinaus.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise