Okulokutaner und okulärer Albinismus

Albinismus wird unterteilt in die okulokutane (OCA) und die okuläre Form (OA). Differenzialdiagnostisch abzugrenzen sind seltene, häufig mit Infektanfälligkeit und neurologischen Symptomen assoziierte Syndrome mit partiellem Albinismus. Der OCA ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Melaninbiosynthese, die zu vollständigem oder partiellem Verlust von Melanin in Haut, Haarfollikeln und Augen führt. Von den heute bekannten 7 Subtypen (OCA 1–7) sind 4 (OCA1–4) gut charakterisiert. Ihnen liegen Mutationen in Genen zugrunde, die für Tyrosinase – Schlüsselenzym der Melaninsynthese – und für weitere Proteine codieren. Diese spielen eine wichtige Rolle für die katalytische Aktivität der Tyrosinase sowie die Struktur und die Funktion von Melanosomen. Klinische Symptome und Krankheitsverlauf bei Vorliegen dieser Subtypen, insbesondere Art und Ausmaß der Pigmentierung von Haut und Haaren sowie Schwere der Augenbeteiligung, zeigen eine ausgeprägte Variabilität, die die phänotypische Klassifizierung erschwert. In der Therapie stehen konsequenter UV-Lichtschutz zur Hautkrebsprophylaxe und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen im Vordergrund. Die albinismustypischen Augenveränderungen erfordern die frühzeitig einsetzende Diagnostik und Betreuung durch spezialisierte ophthalmologische Einrichtungen. Neue Strategien zur systemischen Behandlung von Subtypen des Albinismus sind in präklinischer Erprobung. Der OA ohne Hautbeteiligung wird X‑chromosomal vererbt, ist wesentlich seltener und durch reduzierte Pigmentierung von Retina und Iris mit Bildung von Makromelanosomen und Makulahypoplasie mit z. T. erheblicher Visusverschlechterung gekennzeichnet. Die typischen Augensymptome des OA wie Nystagmus und Blendempfindlichkeit können in unterschiedlicher Ausprägung bei allen OCA-Formen auftreten.