nach oben

Erschienen in:

19.01.2021 | Alopezie | Leitthema

Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Wann muss an genetische Diagnostik gedacht werden?

verfasst von: Prof. Dr. Regina C. Betz

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 2/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die monogen vererbten isolierten Alopezien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Formen von Haarlosigkeit/-verlust. Die klinische Unterteilung der isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen; die Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Die modernen Technologien (z. B. „whole exome sequencing“) ermöglichen eine immer genauere Einteilung in Subphänotypen.

Eine molekulargenetische Diagnostik ist v. a. dann sinnvoll, wenn es um die Sicherung der Diagnose geht, und/oder um Wiederholungsrisiken für zukünftige Schwangerschaften. Aus ethischen Gründen war es bislang Usus, bei den Alopezien – trotz erheblicher psychischer Belastung in manchen Fällen – keine Pränataldiagnostik anzubieten. Dies ändert sich, sobald weitere Symptome, wie intellektuelle Beeinträchtigung, hinzukommen.

Eine Therapie für diese seltenen Alopezieformen gibt es bislang noch nicht; dies stößt immer wieder auf frustrane Reaktionen bei den Eltern betroffener Kinder.

Ahmad W, Faiyaz Ul Haque M, Brancolini V et al (1998) Alopecia universalis associated with a mutation in the human hairless gene. Science 279:720–724CrossRef

Besnard T, Sloboda N, Goldenberg A et al (2019) Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome. Genet Med 21:2025–2035CrossRef

Betz RC (2014) Alopecia and hypotrichosis in childhood: clinical features and diagnosis. Hautarzt 65:520–526CrossRef

Betz RC, Cabral RM, Christiano AM et al (2012) Unveiling the roots of monogenic genodermatoses: genotrichoses as a paradigm. J Invest Dermatol 132:906–914CrossRef

Fujimoto A, Farooq M, Fujikawa H et al (2012) A missense mutation within the helix initiation motif of the keratin K71 gene underlies autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis. J Invest Dermatol 132:2342–2349CrossRef

Kazantseva A, Goltsov A, Zinchenko R et al (2006) Human hair growth deficiency is linked to a genetic defect in the phospholipase gene LIPH. Science 314:982–985CrossRef

Kljuic A, Bazzi H, Sundberg JP et al (2003) Desmoglein 4 in hair follicle differentiation and epidermal adhesion: evidence from inherited hypotrichosis and acquired pemphigus vulgaris. Cell 113:249–260CrossRef

Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M et al (2003) Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin. Nat Genet 34:151–153CrossRef

Malki L, Sarig O, Cesarato N et al (2020) Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis. Genet Med 22:1227–1234CrossRef

10.

Pasternack SM, Refke M, Paknia E et al (2013) Mutations in SNRPE, which encodes a core protein of the spliceosome, cause autosomal-dominant hypotrichosis simplex. Am J Hum Genet 92:81–87CrossRef

11.

Pasternack SM, von Kugelgen I, Aboud KA et al (2008) G protein-coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth. Nat Genet 40:329–334CrossRef

12.

Romano MT, Tafazzoli A, Mattern M et al (2018) Bi-allelic mutations in LSS, encoding lanosterol synthase, cause autosomal-recessive hypotrichosis simplex. Am J Hum Genet 103:777–785CrossRef

13.

Shimomura Y, Agalliu D, Vonica A et al (2010) APCDD1 is a novel Wnt inhibitor mutated in hereditary hypotrichosis simplex. Nature 464:1043–1047CrossRef

14.

Shimomura Y, Wajid M, Ishii Y et al (2008) Disruption of P2RY5, an orphan G protein-coupled receptor, underlies autosomal recessive woolly hair. Nat Genet 40:335–339CrossRef

15.

Shimomura Y, Wajid M, Petukhova L et al (2010) Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture. Am J Hum Genet 86:632–638CrossRef

16.

Unna M (1925) Über Hypotrichosis congenita hereditaria. Dermatol Wochenschr 8:1167–1178

17.

van Steensel MA, Steijlen PM, Bladergroen RS et al (2005) A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J Med Genet 42:e19CrossRef

18.

Wen Y, Liu Y, Xu Y et al (2009) Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. Nat Genet 41:228–233CrossRef

19.

Williamson D, Gonzalez M, Finlay AY (2001) The effect of hair loss on quality of life. J Eur Acad Dermatol Venereol 15:137–139CrossRef

20.

Winter H, Labreze C, Chapalain V et al (1998) A variable monilethrix phenotype associated with a novel mutation, Glu402Lys, in the helix termination motif of the type II hair keratin hHb1. J Invest Dermatol 111:169–172CrossRef

21.

Winter H, Rogers MA, Langbein L et al (1997) Mutations in the hair cortex keratin hHb6 cause the inherited hair disease monilethrix. Nat Genet 16:372–374CrossRef

22.

Zlotogorski A, Marek D, Horev L et al (2006) An autosomal recessive form of monilethrix is caused by mutations in DSG4: clinical overlap with localized autosomal recessive hypotrichosis. J Invest Dermatol 126:1292–1296CrossRef

Titel: Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Wann muss an genetische Diagnostik gedacht werden?
verfasst von: Prof. Dr. Regina C. Betz
Publikationsdatum: 19.01.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Alopezie
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-020-01104-6

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Wann muss an genetische Diagnostik gedacht werden?

Zusammenfassung

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

Update Pädiatrie

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2021

Neue Therapieansätze bei vaskulären Malformationen

Das ist typisch "Lichen sclerosus" bei Mädchen und Jungen

COVID-19: Masken für Kinder? Eine Einschätzung von UNICEF und WHO

Blickdiagnose: Mosaik auf Kinderhaut

Mitteilungen der ÖGKJ

Was hilft wirklich gegen Kopfläuse?

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Neuer Typ-1-Diabetes bei Kindern am Wochenende eher übersehen

Neue Studienergebnisse zur Myopiekontrolle mit Atropin

Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

Fünf Dinge, die im Kindernotfall besser zu unterlassen sind

Update Pädiatrie